Der Harmony® Test

>99 % Erkennungsrate für die Trisomie 21 in publizierten Studien.

Kaum ein anderes NIPT-Verfahren ist so intensiv in Studien untersucht worden wie der Harmony^® Test. Durch die gezielte cfDNA-Analyse mittels Microarray-Technologie erreicht der Harmony^® Test eine sehr hohe Sensitivität. In der Studie von Stokowski et al. an über 23.000 Schwangerschaften erlangt der Harmony^® Test für Trisomie 21 eine Erkennungsrate von 99,3 % (Trisomie 18: 97,4 %, Trisomie 13: 93,8 %) ².

Nur 0,04 % für die Trisomie 21.

In einer der größten Studien zu nicht-invasiven Pränataltests (NIPT), konnten aufgrund der hohen Fallzahl (23.155 Schwangerschaften) exakte Daten über die Spezifität und Falsch-Positiv-Rate des Harmony^® Tests ermittelt werden. Die Spezifität für Trisomie 21 beläuft sich auf 99,96 % (Trisomie 13 und 18: 99,98 %). Die Falsch-Positiv-Rate des Harmony^® Tests beträgt für die Trisomie 21 entsprechend nur 0,04 % (Trisomie 13 und 18: 0,02 %)³.

Die folgende Abbildung verdeutlicht die niedrige Falsch-Positiv-Rate des Harmony^® Tests im Vergleich zum Ersttrimesterscreening (Trisomie 21):

Nur ein geringer Prozentsatz der Proben ist im ersten Ansatz nicht analysierbar⁴⁵. Der Harmony^® Test zeichnet sich damit durch eine besonders hohe Erfolgsrate aus.

Die Wahrscheinlichkeit, ob ein Harmony^® Test erfolgreich durchführbar ist oder nicht, hängt maßgeblich davon ab, wieviel zellfreie fetale DNA (cffDNA) sich im Blut der Mutter befindet. Der Anteil der cffDNA ist sowohl abhängig von der Schwangerschaftswoche (je früher, desto weniger cffDNA) als auch vom Gewicht der Mutter (je höher, desto weniger cffDNA).

 Zellfreie fötale DNA (cffDNA) im Blut der Mutter

Nur 169 EUR für die Trisomie 21 und 199 EUR für die Trisomien 21, 18, 13.

Zu jeder Testoption hinzubuchbar:

Analyse X/Y-chromosomaler Störungen für 69 EUR und Geschlechtsbestimmung für 19 EUR.

Die zielgerichtete Analyse des Harmony^® Tests, welche sich ausschließlich auf die infrage kommenden Chromosomen beschränkt, ermöglicht eine deutliche Erhöhung der Effizienz der Methode ⁶. Anstatt ungezielt Teile des gesamten Genoms zu sequenzieren, fokussiert sich der Harmony^® Test auf die infrage kommenden Chromosomen 22, 21, 18, 13, X und Y. Diese können dabei deutlich genauer untersucht werden, als bei den herkömmlichen NIPT-Verfahren, welche auf Sequenzierung der kompletten zellfreien DNA („massively parallel Shotgun Sequencing“, MPSS) basieren.

Der Harmony^® Test zeichnet sich somit durch eine höhere Genauigkeit und eine hohe Effizienz aus ⁷, welche sich auch in den geringeren Kosten für den Test niederschlägt. Dabei werden – unabhängig der gewählten Testoption – alle Blutproben mit der durch zahlreiche Studien belegten Microarray-Technologie untersucht.

Ergebnisübermittlung in durchschnittlich 3 Arbeitstagen – ohne Aufpreis

Das einzigartige Testdesign des Harmony^® Tests ermöglicht eine durchschnittliche Bearbeitungsdauer vom Probeneingang bis zum Befundversand von nur drei Arbeitstagen. Ermöglicht wird dies durch den Einsatz der Microarray-Technologie, welche die zeitaufwändige Sequenzierung ersetzt. Die Dauer dieses Arbeitsschritts verkürzt sich dadurch signifikant. Gleichzeitig ist die Microarray-Technologie der Sequenzierung bezüglich der Genauigkeit in dieser Anwendung überlegen ⁷

Die Cenata GmbH vereint ein Team von hochqualifizierten Medizinern und Naturwissenschaftlern, darunter Fachärzte für Humangenetik, Labormedizin und Gynäkologie.

Unser Team steht Ihnen bei allen Fragen zur Pränataldiagnostik, zu NIPT und zur Interpretation des Harmony^® Tests zur Verfügung.

Der Harmony^® Test ermöglicht es, numerische Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes über die Blutabnahme der Mutter und damit ohne Fehlgeburtsrisiko (im Gegensatz zu invasiven Methoden) zu detektieren. Dabei ist die Aussagekraft des Harmony^® Tests, insbesondere für die Trisomie 21, um ein Vielfaches höher als beim Ersttrimester-Screening.

Dem Harmony^® Test sind jedoch Grenzen in der Detektion von Mosaiken oder strukturellen Chromosomenveränderungen gesetzt. Mit dem Harmony^® Test können außerdem keine organischen Störungen oder andere Erkrankungen des ungeborenen Kindes nachgewiesen werden. Viele dieser Erkrankungen können z. B. mittels eines genauen Ultraschalls, häufig schon ab der 12./13. Schwangerschaftswoche, erkannt werden. Daher kann ein genetischer Test wie der Harmony^® Test eine gründliche Ultraschalluntersuchung keinesfalls ersetzen.

Die nachfolgende Tabelle vergleicht die möglichen vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden:

Die Gabe von Heparin beeinflusst den GC-Gehalt einer Blutprobe. Das verwendete Assay-Design des Harmony^® Tests mit Vorselektion der zu analysierenden Genbereiche (DANSR) ist unabhängig von dem GC-Gehalt in der Probe ⁹ während andere pränatale Screeningtests, welche keine Vorselektion vornehmen, sondern nach der Zufalls-Sequenzierung arbeiten, unter Heparintherapie durch die erhöhte GC-Bias in der Auswertung gestört sind ^10, 11, 12.