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Ablauf des Harmony® Tests
Wünscht Ihre Patientin den Harmony® Test, kann dieser ab der Schwangerschaftswoche 10+0 (p.m.) durchgeführt werden. Zuvor sollte ein Ultraschall erfolgen, um das Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um zu überprüfen, ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt. Nach der Beratung nach Gendiagnostikgesetz über die Möglichkeiten und Grenzen dieser Untersuchung (zusätzliche Informationen siehe auch die „10 goldenen Regeln zur Durchführung eines NIPT“ der DEGUM), der Blutabnahme und dem Ausfüllen des Anforderungsscheines, wird das Abnahmekit versendet.
Die Befundübermittlung erfolgt nach Eingang der Blutprobe in durchschnittlich 3 Arbeitstagen. Der Befundbericht wird dabei unmittelbar nach Fertigstellung an den einsendenden Arzt versendet. Die Übermittlung des Befundergebnisses erfolgt in einer genetischen Beratung zwischen einsendendem Arzt und der Patientin.
Der Test kann auch bei allen Schwangerschaften durchgeführt werden, die durch In-vitro-Befruchtung (IVF) entstanden sind, unabhängig davon, ob eine Eizellspende vorliegt oder nicht.
Auch bei Zwillingsschwangerschaften ist der Harmony® Test anwendbar.
Eine aktuelle Metaanalyse von Gil et al. aus der Arbeitsgruppe von Prof. Nicolaides kommt zu dem Ergebnis, dass die Erkennungs- und Falsch-Positiv-Raten mittels cfDNA-Analyse für die Trisomie 21 bei Gemini ähnlich gut sind wie bei Einlingsschwangerschaften. Gil und Kollegen sind der Ansicht, dass die Leistungsfähigkeit der cfDNA-Verfahren für die Erkennung einer fetalen Trisomie 21 auch bei Gemini-Schwangerschaften in jedem Fall besser ist als diejenige des Ersttrimester-Screenings.
Die Metaanalyse von Gil et al. basierte auf vier eigenen Studien der Nicolaides-Gruppe mit dem Harmony® Test und sieben Publikationen mit einem MPSS*-Verfahren. Die Erkennungs- und Falsch-Positiv-Raten für NIPT bei Gemini-Schwangerschaften sind1:
| Trisomie | Erkennungsrate | Falsch-Positiv-Rate | Anzahl Trisomie-Fälle | Anzahl euploide Gemini-Schwangerschaften |
| 21 | ||||
| 18 | ||||
| 13 |
Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen („X/Y-Analyse“) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist bei Zwillingen derzeit nicht möglich.
Die unten stehende Tabelle gibt eine Übersicht, welche Variante des Harmony® Tests derzeit bei welcher Schwangerschaft möglich ist.
| Einling | Zwillinge | Mehr als zwei Feten | Vanishing Twin | |
| Harmony® Test für T21 |  | |  | |
| Harmony® Test für T21/T18/T13 | | | | |
| Harmony® Test für T21/18/13 + X/Y-Analyse | | | | |
| Geschlechtsbestimmung | | | | |
Voraussetzung für die Durchführung des Harmony® Tests ist eine ausführliche und ergebnisoffene Beratung der Patientin nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz. Entscheidet sich die Patientin für den Test, werden ihr 2 x 9 ml venöses Blut in einem Spezialröhrchen abgenommen. Nach dem vollständigen Ausfüllen des Anforderungsscheins werden die beiden Blutröhrchen, wie in der dem Abnahmekit beiliegenden Anleitung beschrieben, verpackt und mittels beiliegender Versandtasche per Post versandt.
Die zellfreie fetale DNA ist in den Spezialröhrchen etwa 7 Tage stabil. Es werden nur Proben akzeptiert, die nicht älter als 7 Tage sind. Daher sollte der Transport so schnell wie möglich erfolgen. Die Probe sollte zu keinem Zeitpunkt gekühlt oder eingefroren werden, da es sonst zur Hämolyse kommt und der Test nicht auswertbar ist.
Die Auswertung des Tests erfolgt mit einer CE-zertifizierten Software.
Die Bearbeitungsdauer vom Eingang der Probe bis zum Versand des Befundes beträgt durchschnittlich 3 Arbeitstage. Die Ergebnisse Ihrer Patientin liegen Ihnen deshalb in aller Regel am 5. Arbeitstag nach der Blutabnahme vor.
Falls bei der Untersuchung das fetale Geschlecht ermittelt wurde, darf dieses der Patientin nach dem Gendiagnostik-Gesetz erst nach der 12. SSW (post conceptionem, entspricht SSW 14+0 nach letzter Regel) mitgeteilt werden. Falls sich die Patientin bei Befundfertigstellung noch nicht in SSW 14+0 befindet, versenden wir an Sie als anfordernden Arzt vorab einen Teilbefund, in dem das fetale Geschlecht noch nicht übermittelt wird. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht automatisch nach.
Jede Patientenprobe durchläuft in unserem Labor einen mehrstufigen Qualitätskontroll-Prozess.
Die erste Qualitätskontrolle erfolgt direkt beim Probeneingang. Hier wird festgestellt, ob die Haltbarkeit, die Transportdauer, die Angaben auf dem Anforderungsformular als auch die Menge und Konsistenz der Probe den vorgegebenen Qualitätsansprüchen genügen.
Während der Bearbeitung im Labor muss jede Analyse eine Vielzahl von Qualitätskontrollkriterien bestehen. Diese sind in der untenstehenden Übersicht aufgeführt:
| Parameter | Erklärung |
| Array-Qualität | Darstellung der generellen Mikroarray-Qualität |
| Fetale Fraktion | Menge an zellfreier fetaler DNA im Verhältnis zur mütterlichen zellfreien DNA |
| Signal | Signalstärke der Messung |
| Sample Integrity | Angabe der Gesamtqualität der Analyse. Hinweis auf eine weitere DNA-Spezies in der Probe |
| Rauschen | Maß für das Hintergrundsignal |
| Signal zu Rausch-Verhältnis | Angabe über das Verhältnis der Signalstärke zum Hintergrundsignal |
Nur wenn alle Parameter einen Mindestwert erreichen, wird ein Analyseergebnis ausgegeben und der ausführliche Befund erstellt.
Darauf folgt die dritte Stufe der Ergebnisfreigabe – die medizinische Validation. Jeder Befund wird von einem Team aus qualifizierten Ärzten und Wissenschaftlern geprüft und freigegeben.
In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Anteil der kindlichen DNA (cffDNA) im Blut relativ niedrig ist und daher kein Ergebnis zustande kommt. In diesen Fällen wird der Test zunächst automatisch wiederholt. Sollte auch bei der Testwiederholung kein eindeutiges Ergebnis zu ermitteln sein, wird der Befund als „nicht auswertbar“ übermittelt und die Laboranalytik der Patientin durch die Cenata nicht in Rechnung gestellt. Gegebenenfalls ist die Einsendung einer neuen Blutprobe zu einem etwas späteren Zeitpunkt sinnvoll, da der Gehalt an fetaler (kindlicher) DNA (Fetal Fraction) im mütterlichen Blut mit zunehmender Schwangerschaftsdauer zunimmt.
Abbildung 1: Abhängigkeit der „Fetal Fraction“ von der Schwangerschaftswoche (SSW) (modifiziert nach 2)
Andere Gründe für ein Fehlschlagen des Tests sind z. B. das Vorliegen einer Eizellspende, eine Vanishing-Twin-Situation, bislang nicht bekannte chromosomale Störungen bei der Mutter und andere.
Zur Befundinterpretation oder bei Fragen zur Methodik des Harmony® Tests steht Ihnen ein Team von qualifizierten Medizinern, darunter Fachärzte für Humangenetik, Labormedizin und Gynäkologie, zur Verfügung.
Kits mit den CE-markierten Röhrchen für die Blutentnahme und das Transportmaterial können Sie kostenlos auf folgenden Wegen bestellen:
- mit unserem Kontaktformular auf der Homepage
- per Fax: 07071 565 44 444
- per Telefon 07071 565 44 430
Das Anforderungsformular zum Ausfüllen durch die Patientin liegt dem Abnahmekit bei. Natürlich finden Sie dieses auch auf unserer Homepage zum Herunterladen.
- Gil MM, Galeva S, Jani J, Konstantinidou L, Akolekar R, Plana MN, Nicolaides KH.Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy: update of The Fetal Medicine Foundation results and meta-analysis.Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Jun;53(6):734-742. doi: 10.1002/uog.20284. Epub 2019 Jun 4.8. ↩
- Wang E1, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):662-6. doi: 10.1002/pd.4119. Epub 2013 May 9. ↩
FÜR ÄRZTE
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Ablauf des Harmony® Tests
Wünscht Ihre Patientin den Harmony® Test, kann dieser ab der Schwangerschaftswoche 10+0 (p.m.) durchgeführt werden. Zuvor sollte ein Ultraschall erfolgen, um das Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um zu überprüfen, ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt. Nach der Beratung nach Gendiagnostikgesetz über die Möglichkeiten und Grenzen dieser Untersuchung (zusätzliche Informationen siehe auch die „10 goldenen Regeln zur Durchführung eines NIPT“ der DEGUM), der Blutabnahme und dem Ausfüllen des Anforderungsscheines, wird das Abnahmekit versendet.
Die Befundübermittlung erfolgt nach Eingang der Blutprobe in durchschnittlich 3 Arbeitstagen. Der Befundbericht wird dabei unmittelbar nach Fertigstellung an den einsendenden Arzt versendet. Die Übermittlung des Befundergebnisses erfolgt in einer genetischen Beratung zwischen einsendendem Arzt und der Patientin.
Der Test kann auch bei allen Schwangerschaften durchgeführt werden, die durch In-vitro-Befruchtung (IVF) entstanden sind, unabhängig davon, ob eine Eizellspende vorliegt oder nicht.
Auch bei Zwillingsschwangerschaften ist der Harmony® Test anwendbar.
Eine aktuelle Metaanalyse von Gil et al. aus der Arbeitsgruppe von Prof. Nicolaides kommt zu dem Ergebnis, dass die Erkennungs- und Falsch-Positiv-Raten mittels cfDNA-Analyse für die Trisomie 21 bei Gemini ähnlich gut sind wie bei Einlingsschwangerschaften. Gil und Kollegen sind der Ansicht, dass die Leistungsfähigkeit der cfDNA-Verfahren für die Erkennung einer fetalen Trisomie 21 auch bei Gemini-Schwangerschaften in jedem Fall besser ist als diejenige des Ersttrimester-Screenings.
Die Metaanalyse von Gil et al. basierte auf vier eigenen Studien der Nicolaides-Gruppe mit dem Harmony® Test und sieben Publikationen mit einem MPSS*-Verfahren. Die Erkennungs- und Falsch-Positiv-Raten für NIPT bei Gemini-Schwangerschaften sind1:
| Trisomie | Erkennungsrate | Falsch-Positiv-Rate | Anzahl Trisomie-Fälle | Anzahl euploide Gemini-Schwangerschaften |
| 21 | ||||
| 18 | ||||
| 13 |
Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen („X/Y-Analyse“) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist bei Zwillingen derzeit nicht möglich.
Die unten stehende Tabelle gibt eine Übersicht, welche Variante des Harmony® Tests derzeit bei welcher Schwangerschaft möglich ist.
| Einling | Zwillinge | Mehr als zwei Feten | Vanishing Twin | |
| Harmony® Test für T21 | | | | |
| Harmony® Test für T21/T18/T13 | | | | |
| Harmony® Test für T21/18/13 + X/Y-Analyse | | | | |
| Geschlechtsbestimmung | | | | |
Voraussetzung für die Durchführung des Harmony® Tests ist eine ausführliche und ergebnisoffene Beratung der Patientin nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz. Entscheidet sich die Patientin für den Test, werden ihr 2 x 9 ml venöses Blut in einem Spezialröhrchen abgenommen. Nach dem vollständigen Ausfüllen des Anforderungsscheins werden die beiden Blutröhrchen, wie in der dem Abnahmekit beiliegenden Anleitung beschrieben, verpackt und mittels beiliegender Versandtasche per Post versandt.
Die zellfreie fetale DNA ist in den Spezialröhrchen etwa 7 Tage stabil. Es werden nur Proben akzeptiert, die nicht älter als 7 Tage sind. Daher sollte der Transport so schnell wie möglich erfolgen. Die Probe sollte zu keinem Zeitpunkt gekühlt oder eingefroren werden, da es sonst zur Hämolyse kommt und der Test nicht auswertbar ist.
Die Auswertung des Tests erfolgt mit einer CE-zertifizierten Software.
Die Bearbeitungsdauer vom Eingang der Probe bis zum Versand des Befundes beträgt durchschnittlich 3 Arbeitstage. Die Ergebnisse Ihrer Patientin liegen Ihnen deshalb in aller Regel am 5. Arbeitstag nach der Blutabnahme vor.
Falls bei der Untersuchung das fetale Geschlecht ermittelt wurde, darf dieses der Patientin nach dem Gendiagnostik-Gesetz erst nach der 12. SSW (post conceptionem, entspricht SSW 14+0 nach letzter Regel) mitgeteilt werden. Falls sich die Patientin bei Befundfertigstellung noch nicht in SSW 14+0 befindet, versenden wir an Sie als anfordernden Arzt vorab einen Teilbefund, in dem das fetale Geschlecht noch nicht übermittelt wird. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht automatisch nach.
Jede Patientenprobe durchläuft in unserem Labor einen mehrstufigen Qualitätskontroll-Prozess.
Die erste Qualitätskontrolle erfolgt direkt beim Probeneingang. Hier wird festgestellt, ob die Haltbarkeit, die Transportdauer, die Angaben auf dem Anforderungsformular als auch die Menge und Konsistenz der Probe den vorgegebenen Qualitätsansprüchen genügen.
Während der Bearbeitung im Labor muss jede Analyse eine Vielzahl von Qualitätskontrollkriterien bestehen. Diese sind in der untenstehenden Übersicht aufgeführt:
| Parameter | Erklärung |
| Array-Qualität | Darstellung der generellen Mikroarray-Qualität |
| Fetale Fraktion | Menge an zellfreier fetaler DNA im Verhältnis zur mütterlichen zellfreien DNA |
| Signal | Signalstärke der Messung |
| Sample Integrity | Angabe der Gesamtqualität der Analyse. Hinweis auf eine weitere DNA-Spezies in der Probe |
| Rauschen | Maß für das Hintergrundsignal |
| Signal zu Rausch-Verhältnis | Angabe über das Verhältnis der Signalstärke zum Hintergrundsignal |
Nur wenn alle Parameter einen Mindestwert erreichen, wird ein Analyseergebnis ausgegeben und der ausführliche Befund erstellt.
Darauf folgt die dritte Stufe der Ergebnisfreigabe – die medizinische Validation. Jeder Befund wird von einem Team aus qualifizierten Ärzten und Wissenschaftlern geprüft und freigegeben.
In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Anteil der kindlichen DNA (cffDNA) im Blut relativ niedrig ist und daher kein Ergebnis zustande kommt. In diesen Fällen wird der Test zunächst automatisch wiederholt. Sollte auch bei der Testwiederholung kein eindeutiges Ergebnis zu ermitteln sein, wird der Befund als „nicht auswertbar“ übermittelt und die Laboranalytik der Patientin durch die Cenata nicht in Rechnung gestellt. Gegebenenfalls ist die Einsendung einer neuen Blutprobe zu einem etwas späteren Zeitpunkt sinnvoll, da der Gehalt an fetaler (kindlicher) DNA (Fetal Fraction) im mütterlichen Blut mit zunehmender Schwangerschaftsdauer zunimmt.
Abbildung 1: Abhängigkeit der „Fetal Fraction“ von der Schwangerschaftswoche (SSW) (modifiziert nach 2)
Andere Gründe für ein Fehlschlagen des Tests sind z. B. das Vorliegen einer Eizellspende, eine Vanishing-Twin-Situation, bislang nicht bekannte chromosomale Störungen bei der Mutter und andere.
Zur Befundinterpretation oder bei Fragen zur Methodik des Harmony® Tests steht Ihnen ein Team von qualifizierten Medizinern, darunter Fachärzte für Humangenetik, Labormedizin und Gynäkologie, zur Verfügung.
Kits mit den CE-markierten Röhrchen für die Blutentnahme und das Transportmaterial können Sie kostenlos auf folgenden Wegen bestellen:
- mit unserem Kontaktformular auf der Homepage
- per Fax: 07071 565 44 444
- per Telefon 07071 565 44 430
Das Anforderungsformular zum Ausfüllen durch die Patientin liegt dem Abnahmekit bei. Natürlich finden Sie dieses auch auf unserer Homepage zum Herunterladen.
- Gil MM, Galeva S, Jani J, Konstantinidou L, Akolekar R, Plana MN, Nicolaides KH.Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy: update of The Fetal Medicine Foundation results and meta-analysis.Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Jun;53(6):734-742. doi: 10.1002/uog.20284. Epub 2019 Jun 4.8. ↩
- Wang E1, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):662-6. doi: 10.1002/pd.4119. Epub 2013 May 9. ↩
Ablauf des Harmony® Tests
Wünscht Ihre Patientin den Harmony® Test, kann dieser ab der Schwangerschaftswoche 10+0 (p.m.) durchgeführt werden. Zuvor sollte ein Ultraschall erfolgen, um das Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um zu überprüfen, ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt. Nach der Beratung nach Gendiagnostikgesetz über die Möglichkeiten und Grenzen dieser Untersuchung (zusätzliche Informationen siehe auch die „10 goldenen Regeln zur Durchführung eines NIPT“ der DEGUM), der Blutabnahme und dem Ausfüllen des Anforderungsscheines, wird das Abnahmekit versendet.
Die Befundübermittlung erfolgt nach Eingang der Blutprobe in durchschnittlich 3 Arbeitstagen. Der Befundbericht wird dabei unmittelbar nach Fertigstellung an den einsendenden Arzt versendet. Die Übermittlung des Befundergebnisses erfolgt in einer genetischen Beratung zwischen einsendendem Arzt und der Patientin.
Der Test kann auch bei allen Schwangerschaften durchgeführt werden, die durch In-vitro-Befruchtung (IVF) entstanden sind, unabhängig davon, ob eine Eizellspende vorliegt oder nicht.
Auch bei Zwillingsschwangerschaften ist der Harmony® Test anwendbar.
Eine aktuelle Metaanalyse von Gil et al. aus der Arbeitsgruppe von Prof. Nicolaides kommt zu dem Ergebnis, dass die Erkennungs- und Falsch-Positiv-Raten mittels cfDNA-Analyse für die Trisomie 21 bei Gemini ähnlich gut sind wie bei Einlingsschwangerschaften. Gil und Kollegen sind der Ansicht, dass die Leistungsfähigkeit der cfDNA-Verfahren für die Erkennung einer fetalen Trisomie 21 auch bei Gemini-Schwangerschaften in jedem Fall besser ist als diejenige des Ersttrimester-Screenings.
Die Metaanalyse von Gil et al. basierte auf vier eigenen Studien der Nicolaides-Gruppe mit dem Harmony® Test und sieben Publikationen mit einem MPSS*-Verfahren. Die Erkennungs- und Falsch-Positiv-Raten für NIPT bei Gemini-Schwangerschaften sind1:
| Trisomie | Erkennungsrate | Falsch-Positiv-Rate | Anzahl Trisomie-Fälle | Anzahl euploide Gemini-Schwangerschaften |
| 21 | ||||
| 18 | ||||
| 13 |
Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen („X/Y-Analyse“) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom und über das DiGeorge-Syndrom ist bei Zwillingen derzeit nicht möglich.
Die unten stehende Tabelle gibt eine Übersicht, welche Variante des Harmony® Tests derzeit bei welcher Schwangerschaft möglich ist.
| Einling | Zwillinge | Mehr als zwei Feten | Vanishing Twin | |
| Harmony® Test für T21 | | | | |
| Harmony® Test für T21/T18/T13 | | | | |
| Harmony® Test für T21/18/13 + X/Y-Analyse | | | | |
| Geschlechtsbestimmung | | | | |
Voraussetzung für die Durchführung des Harmony® Tests ist eine ausführliche und ergebnisoffene Beratung der Patientin nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz. Entscheidet sich die Patientin für den Test, werden ihr 2 x 9 ml venöses Blut in einem Spezialröhrchen abgenommen. Nach dem vollständigen Ausfüllen des Anforderungsscheins werden die beiden Blutröhrchen, wie in der dem Abnahmekit beiliegenden Anleitung beschrieben, verpackt und mittels beiliegender Versandtasche per Post versandt.
Die zellfreie fetale DNA ist in den Spezialröhrchen etwa 7 Tage stabil. Es werden nur Proben akzeptiert, die nicht älter als 7 Tage sind. Daher sollte der Transport so schnell wie möglich erfolgen. Die Probe sollte zu keinem Zeitpunkt gekühlt oder eingefroren werden, da es sonst zur Hämolyse kommt und der Test nicht auswertbar ist.
Die Auswertung des Tests erfolgt mit einer CE-zertifizierten Software.
Die Bearbeitungsdauer vom Eingang der Probe bis zum Versand des Befundes beträgt durchschnittlich 3 Arbeitstage. Die Ergebnisse Ihrer Patientin liegen Ihnen deshalb in aller Regel am 5. Arbeitstag nach der Blutabnahme vor.
Falls bei der Untersuchung das fetale Geschlecht ermittelt wurde, darf dieses der Patientin nach dem Gendiagnostik-Gesetz erst nach der 12. SSW (post conceptionem, entspricht SSW 14+0 nach letzter Regel) mitgeteilt werden. Falls sich die Patientin bei Befundfertigstellung noch nicht in SSW 14+0 befindet, versenden wir an Sie als anfordernden Arzt vorab einen Teilbefund, in dem das fetale Geschlecht noch nicht übermittelt wird. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht automatisch nach.
Jede Patientenprobe durchläuft in unserem Labor einen mehrstufigen Qualitätskontroll-Prozess.
Die erste Qualitätskontrolle erfolgt direkt beim Probeneingang. Hier wird festgestellt, ob die Haltbarkeit, die Transportdauer, die Angaben auf dem Anforderungsformular als auch die Menge und Konsistenz der Probe den vorgegebenen Qualitätsansprüchen genügen.
Während der Bearbeitung im Labor muss jede Analyse eine Vielzahl von Qualitätskontrollkriterien bestehen. Diese sind in der untenstehenden Übersicht aufgeführt:
| Parameter | Erklärung |
| Array-Qualität | Darstellung der generellen Mikroarray-Qualität |
| Fetale Fraktion | Menge an zellfreier fetaler DNA im Verhältnis zur mütterlichen zellfreien DNA |
| Signal | Signalstärke der Messung |
| Sample Integrity | Angabe der Gesamtqualität der Analyse. Hinweis auf eine weitere DNA-Spezies in der Probe |
| Rauschen | Maß für das Hintergrundsignal |
| Signal zu Rausch-Verhältnis | Angabe über das Verhältnis der Signalstärke zum Hintergrundsignal |
Nur wenn alle Parameter einen Mindestwert erreichen, wird ein Analyseergebnis ausgegeben und der ausführliche Befund erstellt.
Darauf folgt die dritte Stufe der Ergebnisfreigabe – die medizinische Validation. Jeder Befund wird von einem Team aus qualifizierten Ärzten und Wissenschaftlern geprüft und freigegeben.
In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Anteil der kindlichen DNA (cffDNA) im Blut relativ niedrig ist und daher kein Ergebnis zustande kommt. In diesen Fällen wird der Test zunächst automatisch wiederholt. Sollte auch bei der Testwiederholung kein eindeutiges Ergebnis zu ermitteln sein, wird der Befund als „nicht auswertbar“ übermittelt und die Laboranalytik der Patientin durch die Cenata nicht in Rechnung gestellt. Gegebenenfalls ist die Einsendung einer neuen Blutprobe zu einem etwas späteren Zeitpunkt sinnvoll, da der Gehalt an fetaler (kindlicher) DNA (Fetal Fraction) im mütterlichen Blut mit zunehmender Schwangerschaftsdauer zunimmt.
Abbildung 1: Abhängigkeit der „Fetal Fraction“ von der Schwangerschaftswoche (SSW) (modifiziert nach 2)
Andere Gründe für ein Fehlschlagen des Tests sind z. B. das Vorliegen einer Eizellspende, eine Vanishing-Twin-Situation, bislang nicht bekannte chromosomale Störungen bei der Mutter und andere.
Zur Befundinterpretation oder bei Fragen zur Methodik des Harmony® Tests steht Ihnen ein Team von qualifizierten Medizinern, darunter Fachärzte für Humangenetik, Labormedizin und Gynäkologie, zur Verfügung.
Kits mit den CE-markierten Röhrchen für die Blutentnahme und das Transportmaterial können Sie kostenlos auf folgenden Wegen bestellen:
- mit unserem Kontaktformular auf der Homepage
- per Fax: 07071 565 44 444
- per Telefon 07071 565 44 430
Das Anforderungsformular zum Ausfüllen durch die Patientin liegt dem Abnahmekit bei. Natürlich finden Sie dieses auch auf unserer Homepage zum Herunterladen.
- Gil MM, Galeva S, Jani J, Konstantinidou L, Akolekar R, Plana MN, Nicolaides KH.Screening for trisomies by cfDNA testing of maternal blood in twin pregnancy: update of The Fetal Medicine Foundation results and meta-analysis.Ultrasound Obstet Gynecol. 2019 Jun;53(6):734-742. doi: 10.1002/uog.20284. Epub 2019 Jun 4.8. ↩
- Wang E1, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):662-6. doi: 10.1002/pd.4119. Epub 2013 May 9. ↩