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Ablauf des Harmony® Tests
Wünscht Ihre Patientin den Harmony® Test, kann dieser ab der Schwangerschaftswoche 10+0 (p.m.) durchgeführt werden. Zuvor sollte ein Ultraschall erfolgen, um das Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um zu überprüfen, ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt. Nach der Beratung nach Gendiagnostikgesetz über die Möglichkeiten und Grenzen dieser Untersuchung (zusätzliche Informationen siehe auch die „10 goldenen Regeln zur Durchführung eines NIPT“ der DEGUM), der Blutabnahme und dem Ausfüllen des Anforderungsscheines, wird das Abnahmekit versendet.
Die Befundübermittlung erfolgt nach Eingang der Blutprobe in durchschnittlich 3 Arbeitstagen. Der Befundbericht wird dabei unmittelbar nach Fertigstellung an den einsendenden Arzt versendet. Die Übermittlung des Befundergebnisses erfolgt in einer genetischen Beratung zwischen einsendendem Arzt und der Patientin.
Der Test kann auch bei allen Schwangerschaften durchgeführt werden, die durch In-vitro-Befruchtung (IVF) entstanden sind, unabhängig davon, ob eine Eizellspende vorliegt oder nicht.
Der Harmony® Test ist auch bei Zwillingsschwangerschaften anwendbar.
Eine aktuelle Studie zu Zwillingsanalysen von Judah et al. 2021 hat ergeben, dass sowohl Erkennungs- als auch Falsch-Positiv-Raten für die Trisomie 21 vergleichbar mit denen von Einlingsschwangerschaften sind1. Die Publikation verdeutlicht, dass die Leistungsfähigkeit des cfDNA-basierten Screenings bei Gemini-Schwangerschaften für die drei relevanten Trisomien durchweg besser ist als beim Ersttrimester-Screening.
Die Metaanalyse von Judah et al. basierte auf eigenen Studien der Nicolaides-Gruppe mit dem Harmony® Test sowie auf Publikationen mit MPSS*-Verfahren. Die Erkennungs- und Falsch-Positiv-Raten für NIPT bei Gemini-Schwangerschaften sind1:
| Trisomie | Erkennungsrate | Falsch-Positiv-Rate | Anzahl Trisomie-Fälle | Anzahl euploide Gemini-Schwangerschaften |
| 21 | ||||
| 18 | ||||
| 13 |
Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen („X/Y-Analyse“) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist bei Zwillingen derzeit nicht möglich.
Die unten stehende Tabelle gibt eine Übersicht, welche Variante des Harmony® Tests derzeit bei welcher Schwangerschaft möglich ist.
| Einling | Zwillinge | Mehr als zwei Feten | Vanishing Twin | |
| Harmony® Test für T21 |  | |  | |
| Harmony® Test für T21/T18/T13 | | | | |
| Harmony® Test für T21/18/13 + X/Y-Analyse | | | | |
| Geschlechtsbestimmung | | | | |
Voraussetzung für die Durchführung des Harmony® Tests ist eine ausführliche und ergebnisoffene Beratung der Patientin nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz. Entscheidet sich die Patientin für den Test, werden ihr 2 x 9 ml venöses Blut in einem Spezialröhrchen abgenommen. Nach dem vollständigen Ausfüllen des Anforderungsscheins werden die beiden Blutröhrchen, entsprechend der dem Entnahmeset beiliegenden Anleitung verpackt und in der beiliegenden Versandtasche per Post versandt.Die zellfreie fetale DNA ist in den Spezialröhrchen etwa 7 Tage stabil. Es werden nur Proben akzeptiert, die nicht älter als 7 Tage sind. Daher sollte der Transport so schnell wie möglich erfolgen. Die Probe sollte zu keinem Zeitpunkt gekühlt oder eingefroren werden, da es sonst zur Hämolyse kommt und der Test nicht auswertbar ist.
Die Auswertung des Tests erfolgt mit einer CE-zertifizierten Software.
Die Bearbeitungsdauer vom Eingang der Probe bis zum Versand des Befundes beträgt durchschnittlich 3 Arbeitstage. Die Ergebnisse Ihrer Patientin liegen Ihnen deshalb in aller Regel am 5. Arbeitstag nach der Blutabnahme vor.
Wurde bei der Untersuchung das fetale Geschlecht ermittelt, darf dieses der Patientin nach dem Gendiagnostik-Gesetz erst nach der 12. SSW (post conceptionem, entspricht SSW 14+0 nach letzter Regel) mitgeteilt werden. Befindet sich die Patientin bei Befundfertigstellung noch nicht in SSW 14+0, übersenden wir Ihnen als anfordernden Arzt vorab einen Teilbefund, in dem das fetale Geschlecht noch nicht übermittelt wird. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht automatisch nach.
Jede Patientenprobe durchläuft in unserem Labor einen mehrstufigen Qualitätskontroll-Prozess.
Die erste Qualitätskontrolle erfolgt direkt beim Probeneingang. Hier wird festgestellt, ob die Haltbarkeit, die Transportdauer, die Angaben auf dem Anforderungsformular als auch die Menge und Konsistenz der Probe den vorgegebenen Qualitätsansprüchen genügen.
Während der Bearbeitung im Labor muss jede Analyse eine Vielzahl von Qualitätskontrollkriterien bestehen. Diese sind in der untenstehenden Übersicht aufgeführt:
| Parameter | Erklärung |
| Array Qualität | Darstellung der generellen Mikroarray-Qualität |
| Fetale Fraktion | Menge an zellfreier fetaler DNA im Verhältnis zur mütterlichen zellfreien DNA |
| Signal | Signalstärke der Messung |
| DNA Qualität | Angabe der Gesamtqualität der Analyse. Hinweis auf eine weitere DNA-Spezies in der Probe |
| Rauschen | Maß für das Hintergrundsignal |
| Signal zu Rausch-Verhältnis | Angabe über das Verhältnis der Signalstärke zum Hintergrundsignal |
Nur wenn alle Parameter einen Mindestwert erreichen, wird ein Analyseergebnis ausgegeben und der ausführliche Befund erstellt.
Darauf folgt die dritte Stufe der Ergebnisfreigabe – die medizinische Validation. Jeder Befund wird von einem Team aus qualifizierten Ärzten und Wissenschaftlern geprüft und freigegeben.
In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Anteil der kindlichen DNA (cffDNA) im Blut relativ niedrig ist und daher kein Ergebnis zustande kommt. In diesen Fällen wird der Test zunächst automatisch wiederholt. Sollte auch bei der Testwiederholung kein eindeutiges Ergebnis zu ermitteln sein, wird der Befund als „nicht auswertbar“ übermittelt und die Laboranalytik der Patientin durch die Cenata nicht in Rechnung gestellt. Gegebenenfalls ist die Einsendung einer neuen Blutprobe zu einem etwas späteren Zeitpunkt sinnvoll, da der Gehalt an fetaler (kindlicher) DNA (Fetal Fraction) im mütterlichen Blut mit zunehmender Schwangerschaftsdauer zunimmt.
Abbildung 1: Abhängigkeit der „Fetal Fraction“ von der Schwangerschaftswoche (SSW) (modifiziert nach Wang et al.2)
Andere Gründe für ein Fehlschlagen des Tests sind z. B. das Vorliegen einer Eizellspende, eine Vanishing-Twin-Situation, bislang nicht bekannte chromosomale Störungen bei der Mutter und andere.
Zur Befundinterpretation oder bei Fragen zur Methodik des Harmony® Tests steht Ihnen ein Team von qualifizierten Medizinern, darunter Fachärzte für Humangenetik, Labormedizin und Gynäkologie, zur Verfügung.
Kits mit den CE-markierten Röhrchen für die Blutentnahme und das Transportmaterial können Sie kostenlos auf folgenden Wegen bestellen:
- mit unserem Kontaktformular auf der Homepage
- per Fax: 07071 565 44 444
- per Telefon 07071 565 44 430
Das Anforderungsformular zum Ausfüllen durch die Patientin liegt dem Abnahmekit bei. Natürlich finden Sie dieses auch auf unserer Homepage zum Herunterladen.
- Judah H. et al.: Cell-free DNA testing of maternal blood in screening for trisomies in twin pregnancy: updated cohort study at 10–14 weeks and metaanalysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2021; 58: 178–189 ↩
- Wang E1, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):662-6. doi: 10.1002/pd.4119. Epub 2013 May 9. ↩
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Ablauf des Harmony® Tests
Wünscht Ihre Patientin den Harmony® Test, kann dieser ab der Schwangerschaftswoche 10+0 (p.m.) durchgeführt werden. Zuvor sollte ein Ultraschall erfolgen, um das Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um zu überprüfen, ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt. Nach der Beratung nach Gendiagnostikgesetz über die Möglichkeiten und Grenzen dieser Untersuchung (zusätzliche Informationen siehe auch die „10 goldenen Regeln zur Durchführung eines NIPT“ der DEGUM), der Blutabnahme und dem Ausfüllen des Anforderungsscheines, wird das Abnahmekit versendet.
Die Befundübermittlung erfolgt nach Eingang der Blutprobe in durchschnittlich 3 Arbeitstagen. Der Befundbericht wird dabei unmittelbar nach Fertigstellung an den einsendenden Arzt versendet. Die Übermittlung des Befundergebnisses erfolgt in einer genetischen Beratung zwischen einsendendem Arzt und der Patientin.
Der Test kann auch bei allen Schwangerschaften durchgeführt werden, die durch In-vitro-Befruchtung (IVF) entstanden sind, unabhängig davon, ob eine Eizellspende vorliegt oder nicht.
Der Harmony® Test ist auch bei Zwillingsschwangerschaften anwendbar.
Eine aktuelle Studie zu Zwillingsanalysen von Judah et al. 2021 hat ergeben, dass sowohl Erkennungs- als auch Falsch-Positiv-Raten für die Trisomie 21 vergleichbar mit denen von Einlingsschwangerschaften sind1. Die Publikation verdeutlicht, dass die Leistungsfähigkeit des cfDNA-basierten Screenings bei Gemini-Schwangerschaften für die drei relevanten Trisomien durchweg besser ist als beim Ersttrimester-Screening.
Die Metaanalyse von Judah et al. basierte auf eigenen Studien der Nicolaides-Gruppe mit dem Harmony® Test sowie auf Publikationen mit MPSS*-Verfahren. Die Erkennungs- und Falsch-Positiv-Raten für NIPT bei Gemini-Schwangerschaften sind1:
| Trisomie | Erkennungsrate | Falsch-Positiv-Rate | Anzahl Trisomie-Fälle | Anzahl euploide Gemini-Schwangerschaften |
| 21 | ||||
| 18 | ||||
| 13 |
Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen („X/Y-Analyse“) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist bei Zwillingen derzeit nicht möglich.
Die unten stehende Tabelle gibt eine Übersicht, welche Variante des Harmony® Tests derzeit bei welcher Schwangerschaft möglich ist.
| Einling | Zwillinge | Mehr als zwei Feten | Vanishing Twin | |
| Harmony® Test für T21 | | | | |
| Harmony® Test für T21/T18/T13 | | | | |
| Harmony® Test für T21/18/13 + X/Y-Analyse | | | | |
| Geschlechtsbestimmung | | | | |
Voraussetzung für die Durchführung des Harmony® Tests ist eine ausführliche und ergebnisoffene Beratung der Patientin nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz. Entscheidet sich die Patientin für den Test, werden ihr 2 x 9 ml venöses Blut in einem Spezialröhrchen abgenommen. Nach dem vollständigen Ausfüllen des Anforderungsscheins werden die beiden Blutröhrchen, entsprechend der dem Entnahmeset beiliegenden Anleitung verpackt und in der beiliegenden Versandtasche per Post versandt.Die zellfreie fetale DNA ist in den Spezialröhrchen etwa 7 Tage stabil. Es werden nur Proben akzeptiert, die nicht älter als 7 Tage sind. Daher sollte der Transport so schnell wie möglich erfolgen. Die Probe sollte zu keinem Zeitpunkt gekühlt oder eingefroren werden, da es sonst zur Hämolyse kommt und der Test nicht auswertbar ist.
Die Auswertung des Tests erfolgt mit einer CE-zertifizierten Software.
Die Bearbeitungsdauer vom Eingang der Probe bis zum Versand des Befundes beträgt durchschnittlich 3 Arbeitstage. Die Ergebnisse Ihrer Patientin liegen Ihnen deshalb in aller Regel am 5. Arbeitstag nach der Blutabnahme vor.
Wurde bei der Untersuchung das fetale Geschlecht ermittelt, darf dieses der Patientin nach dem Gendiagnostik-Gesetz erst nach der 12. SSW (post conceptionem, entspricht SSW 14+0 nach letzter Regel) mitgeteilt werden. Befindet sich die Patientin bei Befundfertigstellung noch nicht in SSW 14+0, übersenden wir Ihnen als anfordernden Arzt vorab einen Teilbefund, in dem das fetale Geschlecht noch nicht übermittelt wird. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht automatisch nach.
Jede Patientenprobe durchläuft in unserem Labor einen mehrstufigen Qualitätskontroll-Prozess.
Die erste Qualitätskontrolle erfolgt direkt beim Probeneingang. Hier wird festgestellt, ob die Haltbarkeit, die Transportdauer, die Angaben auf dem Anforderungsformular als auch die Menge und Konsistenz der Probe den vorgegebenen Qualitätsansprüchen genügen.
Während der Bearbeitung im Labor muss jede Analyse eine Vielzahl von Qualitätskontrollkriterien bestehen. Diese sind in der untenstehenden Übersicht aufgeführt:
| Parameter | Erklärung |
| Array Qualität | Darstellung der generellen Mikroarray-Qualität |
| Fetale Fraktion | Menge an zellfreier fetaler DNA im Verhältnis zur mütterlichen zellfreien DNA |
| Signal | Signalstärke der Messung |
| DNA Qualität | Angabe der Gesamtqualität der Analyse. Hinweis auf eine weitere DNA-Spezies in der Probe |
| Rauschen | Maß für das Hintergrundsignal |
| Signal zu Rausch-Verhältnis | Angabe über das Verhältnis der Signalstärke zum Hintergrundsignal |
Nur wenn alle Parameter einen Mindestwert erreichen, wird ein Analyseergebnis ausgegeben und der ausführliche Befund erstellt.
Darauf folgt die dritte Stufe der Ergebnisfreigabe – die medizinische Validation. Jeder Befund wird von einem Team aus qualifizierten Ärzten und Wissenschaftlern geprüft und freigegeben.
In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Anteil der kindlichen DNA (cffDNA) im Blut relativ niedrig ist und daher kein Ergebnis zustande kommt. In diesen Fällen wird der Test zunächst automatisch wiederholt. Sollte auch bei der Testwiederholung kein eindeutiges Ergebnis zu ermitteln sein, wird der Befund als „nicht auswertbar“ übermittelt und die Laboranalytik der Patientin durch die Cenata nicht in Rechnung gestellt. Gegebenenfalls ist die Einsendung einer neuen Blutprobe zu einem etwas späteren Zeitpunkt sinnvoll, da der Gehalt an fetaler (kindlicher) DNA (Fetal Fraction) im mütterlichen Blut mit zunehmender Schwangerschaftsdauer zunimmt.
Abbildung 1: Abhängigkeit der „Fetal Fraction“ von der Schwangerschaftswoche (SSW) (modifiziert nach Wang et al.2)
Andere Gründe für ein Fehlschlagen des Tests sind z. B. das Vorliegen einer Eizellspende, eine Vanishing-Twin-Situation, bislang nicht bekannte chromosomale Störungen bei der Mutter und andere.
Zur Befundinterpretation oder bei Fragen zur Methodik des Harmony® Tests steht Ihnen ein Team von qualifizierten Medizinern, darunter Fachärzte für Humangenetik, Labormedizin und Gynäkologie, zur Verfügung.
Kits mit den CE-markierten Röhrchen für die Blutentnahme und das Transportmaterial können Sie kostenlos auf folgenden Wegen bestellen:
- mit unserem Kontaktformular auf der Homepage
- per Fax: 07071 565 44 444
- per Telefon 07071 565 44 430
Das Anforderungsformular zum Ausfüllen durch die Patientin liegt dem Abnahmekit bei. Natürlich finden Sie dieses auch auf unserer Homepage zum Herunterladen.
- Judah H. et al.: Cell-free DNA testing of maternal blood in screening for trisomies in twin pregnancy: updated cohort study at 10–14 weeks and metaanalysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2021; 58: 178–189 ↩
- Wang E1, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):662-6. doi: 10.1002/pd.4119. Epub 2013 May 9. ↩
Ablauf des Harmony® Tests
Wünscht Ihre Patientin den Harmony® Test, kann dieser ab der Schwangerschaftswoche 10+0 (p.m.) durchgeführt werden. Zuvor sollte ein Ultraschall erfolgen, um das Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um zu überprüfen, ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt. Nach der Beratung nach Gendiagnostikgesetz über die Möglichkeiten und Grenzen dieser Untersuchung (zusätzliche Informationen siehe auch die „10 goldenen Regeln zur Durchführung eines NIPT“ der DEGUM), der Blutabnahme und dem Ausfüllen des Anforderungsscheines, wird das Abnahmekit versendet.
Die Befundübermittlung erfolgt nach Eingang der Blutprobe in durchschnittlich 3 Arbeitstagen. Der Befundbericht wird dabei unmittelbar nach Fertigstellung an den einsendenden Arzt versendet. Die Übermittlung des Befundergebnisses erfolgt in einer genetischen Beratung zwischen einsendendem Arzt und der Patientin.
Der Test kann auch bei allen Schwangerschaften durchgeführt werden, die durch In-vitro-Befruchtung (IVF) entstanden sind, unabhängig davon, ob eine Eizellspende vorliegt oder nicht.
Der Harmony® Test ist auch bei Zwillingsschwangerschaften anwendbar.
Eine aktuelle Studie zu Zwillingsanalysen von Judah et al. 2021 hat ergeben, dass sowohl Erkennungs- als auch Falsch-Positiv-Raten für die Trisomie 21 vergleichbar mit denen von Einlingsschwangerschaften sind1. Die Publikation verdeutlicht, dass die Leistungsfähigkeit des cfDNA-basierten Screenings bei Gemini-Schwangerschaften für die drei relevanten Trisomien durchweg besser ist als beim Ersttrimester-Screening.
Die Metaanalyse von Judah et al. basierte auf eigenen Studien der Nicolaides-Gruppe mit dem Harmony® Test sowie auf Publikationen mit MPSS*-Verfahren. Die Erkennungs- und Falsch-Positiv-Raten für NIPT bei Gemini-Schwangerschaften sind1:
| Trisomie | Erkennungsrate | Falsch-Positiv-Rate | Anzahl Trisomie-Fälle | Anzahl euploide Gemini-Schwangerschaften |
| 21 | ||||
| 18 | ||||
| 13 |
Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen („X/Y-Analyse“) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist bei Zwillingen derzeit nicht möglich.
Die unten stehende Tabelle gibt eine Übersicht, welche Variante des Harmony® Tests derzeit bei welcher Schwangerschaft möglich ist.
| Einling | Zwillinge | Mehr als zwei Feten | Vanishing Twin | |
| Harmony® Test für T21 | | | | |
| Harmony® Test für T21/T18/T13 | | | | |
| Harmony® Test für T21/18/13 + X/Y-Analyse | | | | |
| Geschlechtsbestimmung | | | | |
Voraussetzung für die Durchführung des Harmony® Tests ist eine ausführliche und ergebnisoffene Beratung der Patientin nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz. Entscheidet sich die Patientin für den Test, werden ihr 2 x 9 ml venöses Blut in einem Spezialröhrchen abgenommen. Nach dem vollständigen Ausfüllen des Anforderungsscheins werden die beiden Blutröhrchen, entsprechend der dem Entnahmeset beiliegenden Anleitung verpackt und in der beiliegenden Versandtasche per Post versandt.Die zellfreie fetale DNA ist in den Spezialröhrchen etwa 7 Tage stabil. Es werden nur Proben akzeptiert, die nicht älter als 7 Tage sind. Daher sollte der Transport so schnell wie möglich erfolgen. Die Probe sollte zu keinem Zeitpunkt gekühlt oder eingefroren werden, da es sonst zur Hämolyse kommt und der Test nicht auswertbar ist.
Die Auswertung des Tests erfolgt mit einer CE-zertifizierten Software.
Die Bearbeitungsdauer vom Eingang der Probe bis zum Versand des Befundes beträgt durchschnittlich 3 Arbeitstage. Die Ergebnisse Ihrer Patientin liegen Ihnen deshalb in aller Regel am 5. Arbeitstag nach der Blutabnahme vor.
Wurde bei der Untersuchung das fetale Geschlecht ermittelt, darf dieses der Patientin nach dem Gendiagnostik-Gesetz erst nach der 12. SSW (post conceptionem, entspricht SSW 14+0 nach letzter Regel) mitgeteilt werden. Befindet sich die Patientin bei Befundfertigstellung noch nicht in SSW 14+0, übersenden wir Ihnen als anfordernden Arzt vorab einen Teilbefund, in dem das fetale Geschlecht noch nicht übermittelt wird. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht automatisch nach.
Jede Patientenprobe durchläuft in unserem Labor einen mehrstufigen Qualitätskontroll-Prozess.
Die erste Qualitätskontrolle erfolgt direkt beim Probeneingang. Hier wird festgestellt, ob die Haltbarkeit, die Transportdauer, die Angaben auf dem Anforderungsformular als auch die Menge und Konsistenz der Probe den vorgegebenen Qualitätsansprüchen genügen.
Während der Bearbeitung im Labor muss jede Analyse eine Vielzahl von Qualitätskontrollkriterien bestehen. Diese sind in der untenstehenden Übersicht aufgeführt:
| Parameter | Erklärung |
| Array Qualität | Darstellung der generellen Mikroarray-Qualität |
| Fetale Fraktion | Menge an zellfreier fetaler DNA im Verhältnis zur mütterlichen zellfreien DNA |
| Signal | Signalstärke der Messung |
| DNA Qualität | Angabe der Gesamtqualität der Analyse. Hinweis auf eine weitere DNA-Spezies in der Probe |
| Rauschen | Maß für das Hintergrundsignal |
| Signal zu Rausch-Verhältnis | Angabe über das Verhältnis der Signalstärke zum Hintergrundsignal |
Nur wenn alle Parameter einen Mindestwert erreichen, wird ein Analyseergebnis ausgegeben und der ausführliche Befund erstellt.
Darauf folgt die dritte Stufe der Ergebnisfreigabe – die medizinische Validation. Jeder Befund wird von einem Team aus qualifizierten Ärzten und Wissenschaftlern geprüft und freigegeben.
In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Anteil der kindlichen DNA (cffDNA) im Blut relativ niedrig ist und daher kein Ergebnis zustande kommt. In diesen Fällen wird der Test zunächst automatisch wiederholt. Sollte auch bei der Testwiederholung kein eindeutiges Ergebnis zu ermitteln sein, wird der Befund als „nicht auswertbar“ übermittelt und die Laboranalytik der Patientin durch die Cenata nicht in Rechnung gestellt. Gegebenenfalls ist die Einsendung einer neuen Blutprobe zu einem etwas späteren Zeitpunkt sinnvoll, da der Gehalt an fetaler (kindlicher) DNA (Fetal Fraction) im mütterlichen Blut mit zunehmender Schwangerschaftsdauer zunimmt.
Abbildung 1: Abhängigkeit der „Fetal Fraction“ von der Schwangerschaftswoche (SSW) (modifiziert nach Wang et al.2)
Andere Gründe für ein Fehlschlagen des Tests sind z. B. das Vorliegen einer Eizellspende, eine Vanishing-Twin-Situation, bislang nicht bekannte chromosomale Störungen bei der Mutter und andere.
Zur Befundinterpretation oder bei Fragen zur Methodik des Harmony® Tests steht Ihnen ein Team von qualifizierten Medizinern, darunter Fachärzte für Humangenetik, Labormedizin und Gynäkologie, zur Verfügung.
Kits mit den CE-markierten Röhrchen für die Blutentnahme und das Transportmaterial können Sie kostenlos auf folgenden Wegen bestellen:
- mit unserem Kontaktformular auf der Homepage
- per Fax: 07071 565 44 444
- per Telefon 07071 565 44 430
Das Anforderungsformular zum Ausfüllen durch die Patientin liegt dem Abnahmekit bei. Natürlich finden Sie dieses auch auf unserer Homepage zum Herunterladen.
- Judah H. et al.: Cell-free DNA testing of maternal blood in screening for trisomies in twin pregnancy: updated cohort study at 10–14 weeks and metaanalysis. Ultrasound Obstet Gynecol 2021; 58: 178–189 ↩
- Wang E1, Batey A, Struble C, Musci T, Song K, Oliphant A. Gestational age and maternal weight effects on fetal cell-free DNA in maternal plasma. Prenat Diagn. 2013 Jul;33(7):662-6. doi: 10.1002/pd.4119. Epub 2013 May 9. ↩
