Zuverlässigkeit der Testung

Bei der nicht-invasiven fetalen Blutgruppenbestimmung kann es sogenannte falsch-positive und falsch-negative Befunde geben. Falsch-positive Befunde sind insbesondere durch stumme Allele, also Gene ohne echte Funktion, möglich. In solchen Fällen wird die Rh-Prophylaxe in der Schwangerschaft aufgrund des Ergebnisses der nicht-invasiven Untersuchung verabreicht, das Kind ist dann aber doch RhD-negativ. Dieser Fall tritt in ca. 1 % auf. Hier wird die Rh-Prophylaxe also unnötig verabreicht. Ohne Anwendung der nicht-invasiven fetalen Blutgruppenbestimmung wäre die Rh-Prophylaxe jedoch ohnehin gegeben worden.

Falsch-negative Befunde sind beispielsweise durch eine zu geringe Menge freier fetaler DNA im mütterlichen Blut möglich. Damit dies möglichst selten geschieht, sollte die Untersuchung erst ab der 20. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Es muss mit einem falsch-negativen Befund pro 500 negativen Befunden gerechnet werden. In diesem Fall würde eine eigentlich erforderliche Rh-Prophylaxe nicht verabreicht. Bei dem generell niedrigen Immunisierungsrisiko während der Schwangerschaft (nicht mehr als 1 bis 2 Prozent pro Schwangerschaft mit RhD-positivem Kind) ist dieser Anteil falsch-negativer Befunde akzeptabel.

Das Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen (IQWiG) hält die standardmäßige Verabreichung der Rh-Prophylaxe und die gezielte Prophylaxe nach Testung hinsichtlich der Schutzwirkung für gleichwertig; so kommen umgekehrt auch bei der serologischen Testung aus Nabelschnurblut gelegentlich falsch-negative Befunde vor, die dann anhand des Ergebnisses der pränatalen Blutgruppenbestimmung auffallen können.