Zuverlässigkeit der Testung

Wie bei anderen medizinischen Testverfahren auch, kann es bei der nicht-invasiven fetalen Blutgruppenbestimmung mittels Rhesus-NIPT sogenannte falsch-positive und falsch-negative Befunde geben.

Falsch-positive Befunde sind insbesondere durch stumme Allele, also Gene ohne echte Funktion, möglich. In solchen Fällen wird die Rh-Prophylaxe in der Schwangerschaft aufgrund des Ergebnisses der nicht-invasiven Untersuchung unnötig verabreicht, denn das Kind ist in Wirklichkeit RhD-negativ. Dies tritt in ca. 0,4 %1der Fälle auf. Ohne Anwendung der nicht-invasiven fetalen Blutgruppenbestimmung wäre die Rh-Prophylaxe jedoch ohnehin gegeben worden.

Falsch-negative Befunde sind unter anderem durch eine zu geringe Menge freier fetaler DNA im mütterlichen Blut möglich. Da der Gehalt an fetaler DNA mit fortschreitender Schwangerschaft ansteigt, wird empfohlen, die Untersuchung „Rhesus-NIPT“ erst ab der 20. Schwangerschaftswoche durchzuführen. Wurde in derselben Blutentnahme eine fetale Fraktion von mindestens 4 % mit Hilfe eines nicht-invasiven Pränataltests (z. B. Harmony® Test) bestimmt, kann die Untersuchung des fetalen Rh-Status bereits ab der 12. Schwangerschaftswoche erfolgen.

Insgesamt muss mit einem falsch-negativen Befund pro 2000 Untersuchungen gerechnet werden. In diesem Fall würde eine eigentlich erforderliche vorgeburtliche Rh-Prophylaxe nicht verabreicht. Bei dem generell niedrigen Immunisierungsrisiko während der Schwangerschaft (nicht mehr als 1 bis 2 % pro Schwangerschaft mit RhD-positivem Kind) ist dieser Anteil falsch-negativer Befunde akzeptabel.

Das „Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen“ (IQWiG) hält die standardmäßige Verabreichung der Rh-Prophylaxe und die gezielte Prophylaxe nach Testung hinsichtlich der Schutzwirkung für gleichwertig, denn auch bei der serologischen Testung im Rahmen der Geburt kommen gelegentlich falsch-negative Befunde vor2.

  1. Legler TJ et al, Arch Gynecol Obstet 2021 Apr 9. doi: 10.1007/s00404-021- 06055-1
  2. Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen, www.iqwig.de/projekte/d16-01.html