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Informationen zu X/Y-chromosomalen Störungen
Erkrankungen, die mit einer veränderten Anzahl der Geschlechtschromosomen des Kindes einhergehen.
Die beiden Geschlechtschromosomen (X und Y) bestimmen, ob wir männlich oder weiblich sind. X/Y-chromosomale Erkrankungen entstehen, wenn eine fehlende, zusätzliche oder unvollständige Kopie eines Geschlechtschromosoms auftritt.
Chromosomal gesunde Frauen haben den Chromosomensatz 46,XX, also 46 Chromosomen, davon zwei X-Chromosomen.
Chromosomal gesunde Männer haben den Chromosomensatz 46,XY, also 46 Chromosomen, davon ein X- und ein Y-Chromosom.
Die häufigsten Störungen der X/Y-Chromosomen sind:
Chromosomenstörung
Chromosomenstörung
Häufigkeit (ca.)
Triple-X-Syndrom
47,XXX
1:900
Der klinische Ausprägungsgrad dieser Erkrankungen ist in der Regel gering, das heißt, die meisten Betroffenen leiden, wenn überhaupt, unter leichten physischen oder Verhaltensbeeinträchtigungen 1, 2, 3. Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom sind im Durchschnitt jedoch relativ klein, auch kommt es im Verlauf der Schwangerschaft bei dieser Chromosomenstörung des Kindes häufig zu Fehlgeburten.
Während Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X) sowie Männer mit Klinefelter-Syndrom in der Regel unfruchtbar sind, ist die Fruchtbarkeit von Frauen mit Triple-X-Syndrom und Männern mit 47,XYY meist nicht eingeschränkt.
Mit dem Harmony® Test kann das Risiko für die oben genannten Störungen („X/Y-Analyse“) ermittelt werden.
Durch eine Optimierung der Auswahl der im Rahmen der Geschlechtschromosomen untersuchten Sequenzen konnte die Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests für X/Y-chromosomale Störungen seit Oktober 2015 deutlich gesenkt werden.
Leitfäden der Charity für seltene chromosomale Erkrankungen – Unique – zu den X/Y-chromosomalen Störungen finden Sie hier.
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Informationen zu X/Y-chromosomalen Störungen
Erkrankungen, die mit einer veränderten Anzahl der Geschlechtschromosomen des Kindes einhergehen.
Die beiden Geschlechtschromosomen (X und Y) bestimmen, ob wir männlich oder weiblich sind. X/Y-chromosomale Erkrankungen entstehen, wenn eine fehlende, zusätzliche oder unvollständige Kopie eines Geschlechtschromosoms auftritt.
Chromosomal gesunde Frauen haben den Chromosomensatz 46,XX, also 46 Chromosomen, davon zwei X-Chromosomen.
Chromosomal gesunde Männer haben den Chromosomensatz 46,XY, also 46 Chromosomen, davon ein X- und ein Y-Chromosom.
Die häufigsten Störungen der X/Y-Chromosomen sind:
Chromosomenstörung
Chromosomenstörung
Häufigkeit (ca.)
Triple-X-Syndrom
47,XXX
1:900
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Erkrankungen, die mit einer veränderten Anzahl der Geschlechtschromosomen des Kindes einhergehen.
Die beiden Geschlechtschromosomen (X und Y) bestimmen, ob wir männlich oder weiblich sind. X/Y-chromosomale Erkrankungen entstehen, wenn eine fehlende, zusätzliche oder unvollständige Kopie eines Geschlechtschromosoms auftritt.
Chromosomal gesunde Frauen haben den Chromosomensatz 46,XX, also 46 Chromosomen, davon zwei X-Chromosomen.
Chromosomal gesunde Männer haben den Chromosomensatz 46,XY, also 46 Chromosomen, davon ein X- und ein Y-Chromosom.
Die häufigsten Störungen der X/Y-Chromosomen sind:
Chromosomenstörung
Chromosomenstörung
Häufigkeit (ca.)
Triple-X-Syndrom
47,XXX
1:900
