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Informationen zu X/Y-chromosomalen Störungen

Erkrankungen, die mit einer veränderten Anzahl der Geschlechtschromosomen des Kindes einhergehen.

Die beiden Geschlechtschromosomen (X und Y) bestimmen, ob wir männlich oder weiblich sind. X/Y-chromosomale Erkrankungen entstehen, wenn eine fehlende, zusätzliche oder unvollständige Kopie eines Geschlechtschromosoms auftritt.

Chromosomal gesunde Frauen haben den Chromosomensatz 46,XX, also 46 Chromosomen, davon zwei X-Chromosomen.

Chromosomal gesunde Männer haben den Chromosomensatz 46,XY, also 46 Chromosomen, davon ein X- und ein Y-Chromosom.

Die häufigsten Störungen der X/Y-Chromosomen sind:

Chromosomenstörung
Chromosomenstörung
Häufigkeit (ca.)

47,XXY

1:800

45,X0

1:2500

Triple-X-Syndrom

47,XXX

1:900

XYY-Trisomie

47,XYY

1:1000

Der klinische Ausprägungsgrad dieser Erkrankungen ist in der Regel gering, das heißt, die meisten Betroffenen leiden, wenn überhaupt, unter leichten physischen oder Verhaltensbeeinträchtigungen 1, 2, 3. Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom sind im Durchschnitt jedoch relativ klein, auch kommt es im Verlauf der Schwangerschaft bei dieser Chromosomenstörung des Kindes häufig zu Fehlgeburten.

Während Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X) sowie Männer mit Klinefelter-Syndrom in der Regel unfruchtbar sind, ist die Fruchtbarkeit von Frauen mit Triple-X-Syndrom und Männern mit 47,XYY meist nicht eingeschränkt.

Mit dem Harmony® Test kann das Risiko für die oben genannten Störungen („X/Y-Analyse“) ermittelt werden.

Durch eine Optimierung der Auswahl der im Rahmen der Geschlechtschromosomen untersuchten Sequenzen konnte die Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests für X/Y-chromosomale Störungen seit Oktober 2015 deutlich gesenkt werden.

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Erkrankungen, die mit einer veränderten Anzahl der Geschlechtschromosomen des Kindes einhergehen.

Die beiden Geschlechtschromosomen (X und Y) bestimmen, ob wir männlich oder weiblich sind. X/Y-chromosomale Erkrankungen entstehen, wenn eine fehlende, zusätzliche oder unvollständige Kopie eines Geschlechtschromosoms auftritt.

Chromosomal gesunde Frauen haben den Chromosomensatz 46,XX, also 46 Chromosomen, davon zwei X-Chromosomen.

Chromosomal gesunde Männer haben den Chromosomensatz 46,XY, also 46 Chromosomen, davon ein X- und ein Y-Chromosom.

Die häufigsten Störungen der X/Y-Chromosomen sind:

Chromosomenstörung
Chromosomenstörung
Häufigkeit (ca.)

47,XXY

1:800

45,X0

1:2500

Triple-X-Syndrom

47,XXX

1:900

XYY-Trisomie

47,XYY

1:1000

Der klinische Ausprägungsgrad dieser Erkrankungen ist in der Regel gering, das heißt, die meisten Betroffenen leiden, wenn überhaupt, unter leichten physischen oder Verhaltensbeeinträchtigungen 1, 2, 3. Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom sind im Durchschnitt jedoch relativ klein, auch kommt es im Verlauf der Schwangerschaft bei dieser Chromosomenstörung des Kindes häufig zu Fehlgeburten.

Während Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X) sowie Männer mit Klinefelter-Syndrom in der Regel unfruchtbar sind, ist die Fruchtbarkeit von Frauen mit Triple-X-Syndrom und Männern mit 47,XYY meist nicht eingeschränkt.

Mit dem Harmony® Test kann das Risiko für die oben genannten Störungen („X/Y-Analyse“) ermittelt werden.

Durch eine Optimierung der Auswahl der im Rahmen der Geschlechtschromosomen untersuchten Sequenzen konnte die Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests für X/Y-chromosomale Störungen seit Oktober 2015 deutlich gesenkt werden.

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Die beiden Geschlechtschromosomen (X und Y) bestimmen, ob wir männlich oder weiblich sind. X/Y-chromosomale Erkrankungen entstehen, wenn eine fehlende, zusätzliche oder unvollständige Kopie eines Geschlechtschromosoms auftritt.

Chromosomal gesunde Frauen haben den Chromosomensatz 46,XX, also 46 Chromosomen, davon zwei X-Chromosomen.

Chromosomal gesunde Männer haben den Chromosomensatz 46,XY, also 46 Chromosomen, davon ein X- und ein Y-Chromosom.

Die häufigsten Störungen der X/Y-Chromosomen sind:

Chromosomenstörung
Chromosomenstörung
Häufigkeit (ca.)

47,XXY

1:800

45,X0

1:2500

Triple-X-Syndrom

47,XXX

1:900

XYY-Trisomie

47,XYY

1:1000

Der klinische Ausprägungsgrad dieser Erkrankungen ist in der Regel gering, das heißt, die meisten Betroffenen leiden, wenn überhaupt, unter leichten physischen oder Verhaltensbeeinträchtigungen 1, 2, 3. Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom sind im Durchschnitt jedoch relativ klein, auch kommt es im Verlauf der Schwangerschaft bei dieser Chromosomenstörung des Kindes häufig zu Fehlgeburten.

Während Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X) sowie Männer mit Klinefelter-Syndrom in der Regel unfruchtbar sind, ist die Fruchtbarkeit von Frauen mit Triple-X-Syndrom und Männern mit 47,XYY meist nicht eingeschränkt.

Mit dem Harmony® Test kann das Risiko für die oben genannten Störungen („X/Y-Analyse“) ermittelt werden.

Durch eine Optimierung der Auswahl der im Rahmen der Geschlechtschromosomen untersuchten Sequenzen konnte die Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests für X/Y-chromosomale Störungen seit Oktober 2015 deutlich gesenkt werden.

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