Umgang mit dem Ergebnis

Unauffälliges (negatives) Testergebnis

Der Harmony^® Test bewertet sowohl das Risiko der Trisomien 21, 18 und 13 als auch – auf Wunsch – das Risiko von numerischen Veränderungen der Geschlechtschromosomen X und Y oder dem DiGeorge-Syndrom. Bei einem unauffälligen, negativen Testergebnis können Sie mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit die getesteten Erkrankungen bei Ihrem ungeborenen Kind ausschließen. Eine Ausnahme stellt die Trisomie 13 dar, welche nach aktueller Datenlage durch die nicht-invasiven Tests aus mütterlichem Blut (NIPT) nur zu 93,8 % erkannt wird. Diese Chromosomenstörung ist relativ selten. Etwa jedes 10.000 Kind wird, abhängig vom Alter der Mutter, mit dieser Chromosomenstörung geboren¹. Sie kann auf der andere Seite gut mittels Ultraschall, z. B. im Rahmen des Ersttrimesterscreenings, detektiert werden.

Einschränkungen ergeben sich für die Analyse des DiGeorge-Syndroms. Eine aktuelle Studie ermittelte eine Detektionsrate von 75 % und eine Falsch-Positiv-Rate von 0,5 % unter Einschluss von Mikrodeletionen von 3 Mb und weniger ². Durch das Screening auf das DiGeorge-Syndrom mit dem Harmony^® Test kann lediglich die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens der genetischen Störung ermittelt werden. Eine Aussage über den klinischen Ausprägungsgrad ist nicht möglich.

Da den NIPT-Verfahren in der Detektion von Mosaiken oder strukturellen Chromosomenveränderungen Grenzen gesetzt sind, und weil der Harmony^® Test nur die häufigsten Chromosomenstörungen untersucht, jedoch keine organischen Störungen beim Kind nachweisen kann, schließt ein negatives Testergebnis nicht aus, dass bei Ihrem ungeborenen Kind andere Erkrankungen vorliegen. Viele dieser Erkrankungen können z. B. mittels eines genauen Ultraschalls, häufig schon ab der 12. Schwangerschaftswoche, erkannt werden. Daher kann ein genetischer Test wie der Harmony^® Test eine gründliche Ultraschalluntersuchung keinesfalls ersetzen.

Bei weiteren Fragen wird Ihr Arzt Ihnen während Ihrer gesamten Schwangerschaft gern als Berater zur Seite stehen. Sie können sich mit Fragen auch jederzeit an unser Ärzteteam wenden.

Auffälliges (positives) Testergebnis

Ergibt der Harmony^® Test ein positives, auffälliges Ergebnis, so trägt Ihr Kind mit relativ hoher Wahrscheinlichkeit eine der getesteten Chromosomenstörungen. Ein positives Ergebnis muss immer mit einer zweiten, diagnostischen, invasiven Methode (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion) mit anschließender Chromosomenanalyse bestätigt werden, sofern aus dem Ergebnis eine Konsequenz abgeleitet werden soll. Im Rahmen der genetischen Beratung werden Sie von Ihrem Arzt umfassend über die gesundheitlichen Folgen für Ihr ungeborenes Kind aufgeklärt und über weitere Beratungsstellen informiert.