Der Harmony® Test
Beim Harmony® Test handelt es sich um einen nicht-invasiven pränatalen Screeningtest (NIPT) auf numerische Chromosomenstörungen. Er zeichnet sich durch eine besonders gute klinische Validierung und hohe Zuverlässigkeit aus.
In zahlreichen klinischen Studien, durchweg in hochkarätigen Zeitschriften publiziert, konnte die hohe Zuverlässigkeit des Harmony® Tests belegt werden. In einer Metaanalyse an über 23.000 Schwangerschaften, erreicht der Harmony® Test für die Trisomie 21 eine Erkennungsrate von 99,3 %. Die Spezifität für die Trisomie 21 beträgt 99,96 % 1.
Vorteile des Harmony® Tests
>99 % Erkennungsrate für die Trisomie 21 in publizierten Studien.
Kaum ein anderes NIPT-Verfahren ist so intensiv in Studien untersucht worden wie der Harmony® Test. Durch die gezielte cfDNA-Analyse mittels Microarray-Technologie erreicht der Harmony® Test eine sehr hohe Sensitivität. In der Studie von Stokowski et al. an über 23.000 Schwangerschaften erlangt der Harmony® Test für Trisomie 21 eine Erkennungsrate von 99,3 % (Trisomie 18: 97,4 %, Trisomie 13: 93,8 %) 2.
Nur 0,04 % für die Trisomie 21.
In einer der größten Studien zu nicht-invasiven Pränataltests (NIPT), konnten aufgrund der hohen Fallzahl (23.155 Schwangerschaften) exakte Daten über die Spezifität und Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests ermittelt werden. Die Spezifität für Trisomie 21 beläuft sich auf 99,96 % (Trisomie 13 und 18: 99,98 %). Die Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests beträgt für die Trisomie 21 entsprechend nur 0,04 % (Trisomie 13 und 18: 0,02 %)3.
Die folgende Abbildung verdeutlicht die niedrige Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests im Vergleich zum Ersttrimesterscreening (Trisomie 21):
Nur ein geringer Prozentsatz der Proben ist im ersten Ansatz nicht analysierbar45. Der Harmony® Test zeichnet sich damit durch eine besonders hohe Erfolgsrate aus.
Die Wahrscheinlichkeit, ob ein Harmony® Test erfolgreich durchführbar ist oder nicht, hängt maßgeblich davon ab, wieviel zellfreie fetale DNA (cffDNA) sich im Blut der Mutter befindet. Der Anteil der cffDNA ist sowohl abhängig von der Schwangerschaftswoche (je früher, desto weniger cffDNA) als auch vom Gewicht der Mutter (je höher, desto weniger cffDNA).
Nur 169 EUR für die Trisomie 21 und 199 EUR für die Trisomien 21, 18, 13.
Zu jeder Testoption hinzubuchbar:
Analyse X/Y-chromosomaler Störungen für 69 EUR und Geschlechtsbestimmung für 19 EUR.
Die zielgerichtete Analyse des Harmony® Tests, welche sich ausschließlich auf die infrage kommenden Chromosomen beschränkt, ermöglicht eine deutliche Erhöhung der Effizienz der Methode 6. Anstatt ungezielt Teile des gesamten Genoms zu sequenzieren, fokussiert sich der Harmony® Test auf die infrage kommenden Chromosomen 22, 21, 18, 13, X und Y. Diese können dabei deutlich genauer untersucht werden, als bei den herkömmlichen NIPT-Verfahren, welche auf Sequenzierung der kompletten zellfreien DNA („massively parallel Shotgun Sequencing“, MPSS) basieren.
Der Harmony® Test zeichnet sich somit durch eine höhere Genauigkeit und eine hohe Effizienz aus 7, welche sich auch in den geringeren Kosten für den Test niederschlägt. Dabei werden – unabhängig der gewählten Testoption – alle Blutproben mit der durch zahlreiche Studien belegten Microarray-Technologie untersucht.
Ergebnisübermittlung in durchschnittlich 3 Arbeitstagen – ohne Aufpreis
Das einzigartige Testdesign des Harmony® Tests ermöglicht eine durchschnittliche Bearbeitungsdauer vom Probeneingang bis zum Befundversand von nur drei Arbeitstagen. Ermöglicht wird dies durch den Einsatz der Microarray-Technologie, welche die zeitaufwändige Sequenzierung ersetzt. Die Dauer dieses Arbeitsschritts verkürzt sich dadurch signifikant. Gleichzeitig ist die Microarray-Technologie der Sequenzierung bezüglich der Genauigkeit in dieser Anwendung überlegen 7
Die Cenata GmbH vereint ein Team von hochqualifizierten Medizinern und Naturwissenschaftlern, darunter Fachärzte für Humangenetik, Labormedizin und Gynäkologie.
Unser Team steht Ihnen bei allen Fragen zur Pränataldiagnostik, zu NIPT und zur Interpretation des Harmony® Tests zur Verfügung.
Der Harmony® Test ermöglicht es, numerische Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes über die Blutabnahme der Mutter und damit ohne Fehlgeburtsrisiko (im Gegensatz zu invasiven Methoden) zu detektieren. Dabei ist die Aussagekraft des Harmony® Tests, insbesondere für die Trisomie 21, um ein Vielfaches höher als beim Ersttrimester-Screening.
Dem Harmony® Test sind jedoch Grenzen in der Detektion von Mosaiken oder strukturellen Chromosomenveränderungen gesetzt. Mit dem Harmony® Test können außerdem keine organischen Störungen oder andere Erkrankungen des ungeborenen Kindes nachgewiesen werden. Viele dieser Erkrankungen können z. B. mittels eines genauen Ultraschalls, häufig schon ab der 12./13. Schwangerschaftswoche, erkannt werden. Daher kann ein genetischer Test wie der Harmony® Test eine gründliche Ultraschalluntersuchung keinesfalls ersetzen.
Die nachfolgende Tabelle vergleicht die möglichen vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden:
Die Gabe von Heparin beeinflusst den GC-Gehalt einer Blutprobe. Das verwendete Assay-Design des Harmony® Tests mit Vorselektion der zu analysierenden Genbereiche (DANSR) ist unabhängig von dem GC-Gehalt in der Probe 9 während andere pränatale Screeningtests, welche keine Vorselektion vornehmen, sondern nach der Zufalls-Sequenzierung arbeiten, unter Heparintherapie durch die erhöhte GC-Bias in der Auswertung gestört sind 10, 11, 12.
Kosten und Testoptionen
Der Preis für den Harmony® Test richtet sich nach der Testoption die Sie wählen. Alle angebotenen Testoptionen werden mit der Microarray-Technologie durchgeführt.
Harmony® Test
für Trisomie 21
169 EUR
Harmony® Test für
Trisomie 21,18 und 13
199 EUR
Zusatzoptionen:
X/Y-chromosomale Störungen* 69 EUR Geschlechtsbestimmung 19 EUR
Harmony® Test
für Trisomie 21
169 EUR
Harmony® Test für Trisomie 21,18 und 13
199 EUR
Zusatzoptionen:
X/Y-chromosomale
Störungen* 69 EUR Geschlechtsbestimmung 19 EUR
Die Preise sind nur gültig für Deutschland und können in anderen Ländern variieren.
Die Rechnungsstellung erfolgt nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Weitere Kosten kommen von unserer Seite nicht auf Sie zu. Bitte beachten Sie, dass Ihr Arzt Leistungen in Zusammenhang mit dem Test erbringen kann (Beratung, Aufklärung, Untersuchung). Die dafür anfallenden Kosten können Sie vorab bei Ihrem Arzt erfragen. Die Bearbeitungsdauer für den Harmony® Test, nach Eingang der Probe im Labor, beträgt durchschnittlich 3 Arbeitstage (Arbeitstage ≙ Mo-Fr, ausgenommen Feiertage).
* Turner-, Triple-X-, Klinefelter-, XYY- und XXYY-Syndrom. Nur bei Einlingsschwangerschaften und nur hinzubuchbar zur Testvariante „Harmony® Test für Trisomie 21, 18 und 13“.
Praxis finden
Wir teilen Ihnen gerne mit welche Praxis in Deutschland in Ihrer Nähe den Harmony® Test anbietet. Senden Sie uns bitte dazu eine Nachricht mit der Angabe Ihrer Postleitzahl.
- Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1 ↩
- Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1 ↩
- Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1 ↩
- Lüthgens K, Grati FR, Sinzel M, Häbig K, Kagan KO. Confirmation rate of cell free DNA screening for sex chromosomal abnormalities according to the method of confirmatory testing. Prenat Diagn. 2020 Aug 17. doi: 10.1002/pd.5814. Epub ahead of print. PMID: 32804406. ↩
- Kagan, K. O., Sroka, F., Sonek, J., Abele, H., Lüthgens, K., Schmid, M., Wagner, P., Brucker, S., Wallwiener, D. and Hoopmann, M. (), First trimester screening based on ultrasound and cfDNA vs. first-trimester combined screening – a randomized controlled study. Ultrasound Obstet Gynecol. Accepted Author Manuscript. doi:10.1002/uog.18905 ↩
- Eiben B, Glaubitz R, Kagan KO: Nichtinvasive Pränataldiagnostik ETS und NGS-basierte Tests. Med Gen 2014, Epub ahead of print. DOI 10.1007/s11825-014-0021-3 ↩
- Juneau K, Bogard PE, Huang S, Mohseni M, Wang ET, Ryvkin P, Kingsley C, Struble CA, Oliphant A, Zahn JM: Microarray-based cell-free DNA analysis improves noninvasive prenatal testing. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. doi: 10.1159/000367626 . Epub 2014 Sep 12. ↩
- Juneau K, Bogard PE, Huang S, Mohseni M, Wang ET, Ryvkin P, Kingsley C, Struble CA, Oliphant A, Zahn JM: Microarray-based cell-free DNA analysis improves noninvasive prenatal testing. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. doi: 10.1159/000367626 . Epub 2014 Sep 12. ↩
- Sparks AB, Struble CA, Wang ET, Song K, Oliphant A. Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030 . ↩
- Sparks AB, Wang ET, Struble CA, Barrett W, Stokowski R, McBride C, Zahn J, Lee K, Shen N, Doshi J, Sun M, Garrison J, Sandler J, Hollemon D, Pattee P, Tomita-Mitchell A, Mitchell M, Stuelpnagel J, Song K, Oliphant A. Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9. doi: 10.1002/pd.2922 . ↩
- Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507 . ↩
- Fan HC, Quake SR. Sensitivity of noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy from maternal plasma using shotgun sequencing is limited only by counting statistics. PLoS One. 2010 May 3;5(5):e10439. doi:10.1371/journal.pone.0010439 . ↩