Cenata GmbH | Paul-Ehrlich-Str. 23 | D-72076 Tübingen | Tel. 07071 – 565 44 430 | Fax 07071 – 565 44 444

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Nein. Der Harmony® Test gehört zu den nicht invasiven Pränataltests (NIPT). Der Harmony® Test analysiert kindliche DNA, welche sich frei im Blut der Mutter befindet. Da für diese Art der Chromosomenanalyse ihres ungeborenen Kindes eine Blutabnahme von Ihnen als Mutter ausreichend ist, gehen Sie für ihr Kind keinerlei Risiko ein.

Der Harmony® Test bietet die Möglichkeit, das Risiko für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) zu bestimmen. Zusätzlich können auch Störungen der Geschlechtschromosomen (X/Y), wie die Monosomie X, das Klinefelter-Syndrom, das Triple-X-Syndrom, das XXY- und XXYY-Syndrom, erkannt werden.

Der Harmony® Test kann bei Frauen durchgeführt werden, die sich mindestens in der 11. Schwangerschaftswoche (ab SSW 10+0) nach Ultraschall befinden. Die Analyse des Harmony® Tests beruht auf der Detektion von zellfreier kindlicher DNA (cffDNA, cell free fetal DNA) im Blut der Mutter. Da der Anteil dieser cffDNA abhängig von der SSW ist und über 4 % liegen muss, ist eine frühere Analyse nicht möglich.

Für den Harmony® Test wird eine Blutprobe (2x 9 ml) in Spezialröhrchen und ein vollständig ausgefülltes Anforderungsformular benötigt. Vor der Durchführung eines Harmony® Tests sollte bei Ihnen ein Ultraschall durchgeführt worden sein, um das genaue Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um zu überprüfen, ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt. Außerdem ist es gesetzlich vorgeschrieben, dass Sie vor einer Untersuchung am Erbgut ausführlich beraten wurden.

Die Kosten des Harmony® Tests sind abhängig vom Umfang der untersuchten Chromosomenstörungen. Wenn Sie sich für die Analyse auf Trisomie 21 entscheiden, kostet der Test 169 €. Die Analyse auf Trisomie 21, 18 und 13 kostet 199 €. Die umfangreichste Testoption ist die Analyse auf Trisomie 21, 18, 13 sowie auf geschlechtschromosomale Störungen (X/Y). Diese kostet 279 €. Im Falle einer Zwillingsschwangerschaft erhöhen sich die Kosten für den Harmony® Test nicht.

Sie haben bei allen Testoptionen die Möglichkeit auszuwählen, ob Sie das fetale Geschlecht für 19 € mitgeteilt bekommen möchten.

Die Kosten für einen erfolgreich durchgeführten Harmony® Test werden Ihnen, nach Befundübermittlung an ihren Arzt, per SEPA-Lastschriftverfahren oder Kreditkarte abgebucht.

Nein. In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Harmony® Test nicht auswertbar ist. Eine häufige Ursache hierfür ist ein zu niedriger Anteil an kindlicher DNA (cffDNA) im mütterlichen Blut. Aber auch aus anderen Gründen kann der Harmony® Test nicht auswertbar sein. In allen diesen Fällen wird der Test zunächst automatisch wiederholt. Sollte auch bei der Testwiederholung kein eindeutiges Ergebnis zu ermitteln sein, erfolgt die Meldung an den Arzt, dass der Befund nicht auswertbar war. Die Laboranalytik wird Ihnen von Cenata in diesem Fall nicht in Rechnung gestellt. Gegebenenfalls ist die erneute Einsendung einer neuen Blutprobe zu einem etwas späteren Zeitpunkt sinnvoll, da der Gehalt an fetaler (kindlicher) DNA im mütterlichen Blut mit zunehmender Schwangerschaftsdauer zunimmt.

Der Harmony® Test ist, wie auch andere pränatale Screeningtests, momentan noch eine Selbstzahlerleistung. Die Kosten für den Harmony® Test werden im Einzelfall jedoch von einigen gesetzlichen Krankenkassen nach vorherigem Antrag auf Kostenerstattung übernommen. Private Krankenkassen übernehmen die Kosten für den Harmony® Test häufig, jedoch empfehlen wir auch hier eine vorherige Anfrage der Kostenübernahme.

Sie haben auf unserer Homepage die Möglichkeit, Formulare und Vorlagen herunterzuladen, mit welchen Sie einen Antrag auf Kostenerstattung bei Ihrer Krankenkasse stellen können. Ausführlichere Informationen, wie Sie die Wahrscheinlichkeit einer Kostenerstattung durch Ihre Krankenkasse erhöhen können finden Sie hier.

Ja. Eine Geschlechtsbestimmung ist bei Einlings- als auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich, unabhängig ob diese auf natürlichem Wege, durch Eizellspende oder durch In-Vitro-Fertilisation entstanden ist. Wenn Sie das Geschlecht des Kindes erfahren möchten, müssen Sie dies auf dem Anforderungsschein angeben, welcher der Arzt mit Ihnen gemeinsam bei Abgabe der Blutprobe ausfüllt.
Das Geschlecht Ihres Kindes dürfen wir Ihnen gemäß Gendiagnostik-Gesetz erst mit Erreichen der SSW 14+0 (post menstruationem; p.m.) mitteilen. Sofern Sie über das Geschlecht informiert werden möchten und sich vor SSW 14+0 befinden, übermitteln wir an Ihren Arzt zunächst nur einen Teilbefund ohne fetales Geschlecht. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht ihrem Arzt automatisch nach.

Ja, der Harmony® Test ist auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich. Sie erfahren dadurch, ob eines ihrer ungeborenen Kinder die Trisomie 21, 18 oder 13 trägt. Zudem können Sie auf Wunsch auch das Geschlecht bestimmen lassen. Eine Analyse von X- und Y-chromosomalen Erkrankungen ist bei Zwillingsschwangerschaften derzeit jedoch nicht möglich. Die Kosten für den Harmony® Test erhöhen sich durch eine Zwillingsschwangerschaft nicht.

Nein. Die Kosten des Harmony® Tests erhöhen sich bei einer Zwillingsschwangerschaft nicht. Der Preis des Harmony® Tests ist abhängig vom Umfang der untersuchten Chromosomenstörungen, unabhängig davon, ob es sich um eine Einlings- oder Zwillingsschwangerschaft handelt. Einen Kostenüberblick finden sie hier.

Eine Analyse von X- und Y-chromosomalen Erkrankungen ist bei Zwillingsschwangerschaften derzeit nicht möglich.

Die Bestimmung des fetalen Geschlechts erfolgt über die Ermittlung von Sequenzen des Y-Chromosoms, welches nur bei männlichen Feten vorliegt. Wird bei der Analyse des fetalen Geschlechts bei Zwillingsschwangerschaften eine Sequenz eines Y-Chromosoms detektiert, bedeutet dies mit hoher Wahrscheinlichkeit, dass mindestens einer von beiden Feten oder beide Feten männlich sind. Wird keine Sequenz eines Y-Chromosoms detektiert, deutet dies darauf hin, dass beide Feten weiblich sind.

Das Geschlecht Ihres Kindes dürfen wir Ihnen gemäß Gendiagnostik-Gesetz erst mit Erreichen der Schwangerschaftswoche 14+0 (p.m.) mitteilen. Sofern Sie über das Geschlecht informiert werden möchten und sich vor der 14. Schwangerschaftswoche befinden, übermitteln wir an Ihren Arzt zunächst nur einen Teilbefund ohne fetales Geschlecht. Mit Erreichen der Schwangerschaftswoche 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht ihrem Arzt automatisch nach.

Ja. Der Harmony® Test bietet die Möglichkeit, das Geschlecht ihres ungeborenen Kindes für 19 € zu erfahren. Bei all unseren Testvarianten können Sie die Geschlechtsbestimmung zusätzlich erhalten.

Ja. Sie können den Harmony® Test anfordern auch wenn ihre Schwangerschaft durch In-Vitro-Fertilisation / Intrazytoplasmatische Spermieninjektion entstanden ist. Bitte teilen Sie uns mit, ob es sich hierbei um eine Eizellspende handelte oder nicht, da der Test bei einer verschwiegenen Eizellspende kein Ergebnis ermitteln kann.

Wenn Sie nur ein Kind erwarten, sind alle 3 Varianten des Harmony® Tests durchführbar. Wenn Sie Zwillinge erwarten, ist sowohl die Harmony® Test Variante Trisomie 21, als auch die Harmony® Test Variante Trisomie 21, 18 und 13 mit Geschlechtsmitteilung möglich. Es ist zurzeit allerdings nicht möglich, in Zwillingsschwangerschaften das Risiko für X/Y–chromosomale Störungen zu ermitteln.

Ja. Die erfolgreiche Durchführung des Harmony® Tests ist unabhängig davon, ob ihre Schwangerschaft durch Eizellspende entstanden ist oder nicht. Die Eizellspende hat weder Einfluss auf die Erkennungsrate noch auf die Falsch-Positiv-Rate. Allerdings muss auf dem Anforderungsformular die Tatsache bekannt sein, dass eine Eizellspende vorliegt. Die bioinformatische Auswertung des Harmony® Tests funktioniert nur, wenn eine vorliegende Eizellspende bekannt ist. Falls im Rahmen des Ausfüllens des Formulares vergessen wurde, die Eizellspende anzugeben, ist auch eine nachträgliche Berücksichtigung möglich.

Aufgrund des einzigartigen Testdesigns des Harmony® Tests liegen die Laborbefunde ihrem Arzt in durchschnittlich 3 Arbeitstagen (Arbeitstage ≙ Mo-Fr, ausgenommen Feiertage) nach Eintreffen der Blutprobe im Labor vor. Ermöglicht wird dies durch den Einsatz der zuverlässigen und genauen Mikroarray-Technologie, welche die zeitaufwändige Sequenzierung ersetzt. Die Dauer dieses Arbeitsschritts verkürzt sich dadurch signifikant. In seltenen Fällen kann es passieren, dass der Harmony® Test, aufgrund einer zu geringen Menge kindlicher DNA im Blut der Mutter, kein Ergebnis erzielen kann. Da der Anteil kindlicher DNA mit fortschreitender Schwangerschaft zunimmt, kann die Analyse bei einer wiederholten Blutabnahme in den allermeisten Fällen erfolgreich durchgeführt werden.

Basierend auf dem Gendiagnostik-Gesetz darf Ihnen Ihr Arzt das Geschlecht erst nach der 12. SSW (p.c., post conceptionem; entspricht SSW 14+0 p.m., post menstruationem) mitteilen. Sofern Sie über das Geschlecht informiert werden möchten und sich vor der 14. SSW (p.m.) befinden, übermitteln wir an Ihren Arzt daher zunächst nur einen Teilbefund ohne die Information über das fetale Geschlecht. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht ihrem Arzt automatisch nach.

Gemäß dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz erfolgt die Befundübermittlung des Harmony® Tests nur an die von Ihnen gewählte verantwortliche ärztliche Person. Ihr Arzt bleibt vor, während und nach der Durchführung des Harmony® Tests Ihr Hauptansprechpartner.

Ergibt der Harmony® Test ein positives, auffälliges Ergebnis, so trägt ihr Kind mit relativ hoher Wahrscheinlichkeit eine der getesteten Chromosomenstörungen. Da der Test auch falsch-positive Ergebnisse ergeben kann, muss ein positives Ergebnis immer mit einer zweiten, diagnostischen, invasiven Methode (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion) mit anschließender Chromosomenanalyse bestätigt werden, sofern aus dem Ergebnis eine Konsequenz abgeleitet werden soll. Im Rahmen der genetischen Beratung werden Sie von Ihrem Arzt umfassend über die mögliche Auswirkung der vermutlichen Chromosomenstörung für ihr ungeborenes Kind aufgeklärt und über weitere Beratungsstellen informiert.

Bei einem unauffälligen, negativen Testergebnis können Sie mit hoher Wahrscheinlichkeit die getesteten Erkrankungen bei Ihrem ungeborenen Kind ausschließen. Eine Ausnahme stellt die Trisomie 13 dar, welche nach aktueller Datenlage durch die nicht-invasiven Tests aus mütterlichem Blut (NIPT) nur zu 93,8% erkannt wird. Diese Chromosomenstörung ist mit einer Häufigkeit von 1:16000 (abhängig vom Alter der Mutter) jedoch zum einen sehr selten und kann auf der andere Seite gut mittels Ultraschall, z. B. im Rahmen des Ersttrimester-Screenings detektiert werden. Allen NIPT-Verfahren sind Grenzen in der Detektion von Mosaiken oder strukturellen Chromosomenveränderungen gesetzt. Ein negatives Testergebnis schließt damit nicht aus, dass bei Ihrem ungeborenen Kind andere Erkrankungen vorliegen. Viele dieser Erkrankungen können z. B. mittels eines genauen Ultraschalls, häufig schon ab der 12. Schwangerschaftswoche, erkannt werden. Nicht zuletzt deshalb kann ein genetischer Test wie der Harmony® Test eine gründliche Ultraschalluntersuchung keinesfalls ersetzen.

Die Analyse des Harmony® Tests beruht auf der Untersuchung freier kindlicher DNA (cffDNA) im Blut der Mutter. Der Anteil der cffDNA muss mindestens 4% betragen, damit eine Durchführung des Tests möglich ist. In der Regel liegt nach der SSW 10+0 dieser Anteil über 4%. Des Weiteren beeinflusst auch das Gewicht der Schwangeren den Anteil an cffDNA. Nach einer zweiten Blutabgabe zu einem späteren Zeitpunkt der Schwangerschaft kann die Anzahl der Tests, welche nicht analysierbar sind, auf 0,6% reduziert werden. Dies bedeutet, dass von 167 eingesandten Proben nur eine übrig bleibt, welche nicht auswertbar ist.
Weitere Gründe für ein Fehlschlagen des Tests sind beispielsweise das Vorliegen einer verschwiegenen Eizellspende, eine „vanishing-twin-Situation“ (der Zustand nach dem Absterben eines Kindes bei vorheriger Zwillingsanlage), Mosaike des Mutterkuchens sowie bislang nicht bekannte, fast immer harmlose, chromosomale Störungen bei der Mutter. Grundsätzlich werden Ihnen für ein nicht ermittelbares Ergebnis keine Kosten in Rechnung gestellt.

Wissenschaftliche Studien zeigen, dass der Harmony® Test in nur 0,04 % der Fälle ein falsch-positives Ergebnis ermittelt1

Kann es passieren, dass der Harmony® Test ein falsch-negatives Ergebnis liefert?

Der Harmony® Test hat mit 99,3 % eine ausgezeichnete Erkennungsrate der Trisomie 21. Die Erkennungsrate der Trisomie 18 liegt bei 97,4 %. Dennoch können auch falsch-negative Ergebnisse vorkommen. Dies ist insbesondere für die Trisomie 13 der Fall (Erkennungsrate Trisomie 13: 93,8 %)2. Die Trisomie 13 wird jedoch in der Ultraschalluntersuchung im Rahmen des Ersttrimester-Screenings relativ zuverlässig erkannt.

Auch bei Zwillingsschwangerschaften muss mit einer eingeschränkten Erkennungsrate gerechnet werden. In zwei aktuellen Studien 34 wurden insgesamt 24 der 26 aufgetretenen Trisomien erkannt (Erkennungsrate ca. 92%). Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen (X, Y) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist bei Zwillingen derzeit nicht möglich.

Ja, in Deutschland gibt es noch weitere NIPT-Anbieter. Diese arbeiten jedoch entweder mit dem rMPS-Verfahren, welches auf eine zufällige Sequenzierung aller freien DNA-Bruchstücke im Blut der Mutter beruht, oder auf der Analyse von Einzelnukleotid-Polymorphismen. Der Harmony® Test hingegen erreicht durch die gezielte Sequenzierung der infrage kommenden Chromosomen (DANSR-Analyse) eine deutlich höhere Sequenziertiefe. Zum einen ist er damit weniger störanfällig und zum anderen erhöht die Reduktion auf das Wesentliche die Effizienz des Tests.

Es ist bekannt, dass eine Heparin-Therapie (low molecular weight heparin [LMWH]-Therapie) zu einer Verschiebung der GC-Verteilung der freien kindlichen DNA im Blut der Mutter führt. Die Analyse-Methode des Harmony® Tests ist unabhängig von dem GC-Gehalt in der Blutprobe5. Andere NIPT-Verfahren, welche auf der zufälligen Sequenzierung aller freien DNA-Bruchstücke im Blut der Mutter basieren reagieren unter Heparintherapie mit vermehrtem Testversagen und vermehrt falsch-positiven und falsch-negativen Ergebnissen678,9.

Andere Einflüsse durch Medikamenten-Einnahme sind bis heute nicht bekannt.

Sie sollten ihrem Arzt Ihre Entscheidung direkt mitteilen. Da Sie nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz ein Recht auf Nichtwissen haben, wird Ihnen der Arzt das Ergebnis des Harmony® Tests daraufhin nicht übermitteln. Der Harmony® Test kann auch während der Analyse jederzeit gestoppt werden. Sie haben nur die bis zum Zeitpunkt des Testabbruchs angefallenen Kosten zu tragen.

Wissenschaftliche Studien zeigen, dass der Harmony® Test in nur 0,04 % der Fälle ein falsch-positives Ergebnis ermittelt1

Kann es passieren, dass der Harmony® Test ein falsch-negatives Ergebnis liefert?

Der Harmony® Test hat mit 99,3 % eine ausgezeichnete Erkennungsrate der Trisomie 21. Die Erkennungsrate der Trisomie 18 liegt bei 97,4 %. Dennoch können auch falsch-negative Ergebnisse vorkommen. Dies ist insbesondere für die Trisomie 13 der Fall (Erkennungsrate Trisomie 13: 93,8 %)2. Die Trisomie 13 wird jedoch in der Ultraschalluntersuchung im Rahmen des Ersttrimester-Screenings relativ zuverlässig erkannt.

Auch bei Zwillingsschwangerschaften muss mit einer eingeschränkten Erkennungsrate gerechnet werden. In zwei aktuellen Studien 124 wurden insgesamt 24 der 26 aufgetretenen Trisomien erkannt (Erkennungsrate ca. 92%). Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen (X, Y) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist bei Zwillingen derzeit nicht möglich.

  1. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1.
  2. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1 
  3. Bevilacqua E, Gil MM, Nicolaides KH, Ordoñez E, Cirigliano V, Dierickx H, Willems PJ, Jani JC. Performance of screening for aneuploidies by cell-free DNA analysis of maternal blood in twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan;45(1):61-6. doi: 10.1002/uog.14690 . Epub 2014 Dec 4. 
  4. Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Syngelaki A, Nicolaides KH. Cell-free DNA analysis for trisomy risk assessment in first-trimester twin pregnancies. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):204-11. doi: 10.1159/000356495 . Epub 2013 Nov 15. 
  5. Sparks AB, Struble CA, Wang ET, Song K, Oliphant A. Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030. 
  6. Sparks AB, Wang ET, Struble CA, Barrett W, Stokowski R, McBride C, Zahn J, Lee K, Shen N, Doshi J, Sun M, Garrison J, Sandler J, Hollemon D, Pattee P, Tomita-Mitchell A, Mitchell M, Stuelpnagel J, Song K, Oliphant A. Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9. doi: 10.1002/pd.2922. 
  7. Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507. 
  8. Fan HC, Quake SR. Sensitivity of noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy from maternal plasma using shotgun sequencing is limited only by counting statistics. PLoS One. 2010 May 3;5(5):e10439. doi:10.1371/journal.pone.0010439. 
  9. Lutz M, Lifecodexx Newsletter März 2015 
  10. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1. Dies ist 5x niedriger als bei NIPT-Verfahren, welche auf der zufälligen massenhaften parallelen Sequenzierung (rMPS) von fetalen DNA-Bruchstücken im Blut der Mutter basieren und ca. 80x niedriger als bei dem traditionellen Ersttrimester-Screening (Ultraschall + Hormonanalyse). Die Ursache der sehr wenigen falsch-positiven Ergebnisse liegt meist in einer Abweichung des genetischen Typs der Zellen des Mutterkuchens (Plazenta) zu dem genetischen Typ des Kindes. Da die zellfreie fetale DNA aus der Plazenta stammt, spiegelt der Harmony® Test grundsätzlich die genetische Situation in der Plazenta wider. So kann z. B. in der Plazenta ein Teil der Zellen eine Trisomie aufweisen, der andere Teil der Zellen nicht (Mosaik). In diesen Fällen kann es passieren, dass im Harmony® Test ein hohes Risiko für eine Trisomie ausgewiesen wird, obwohl das Kind chromosomal gesund ist.

    Eine andere Ursache für ein falsch-positives Ergebnis ist z. B. ein abgestorbener Fetus einer zuvor angelegten Zwillings-Schwangerschaft (=“Vanishing-Twin-Situation“). Litt der abgestorbene Fetus unter einer Chromosomenstörung, kann dies zu einem falsch-positiven Ergebnis beim Harmony® Test führen, da das plazentare Material des abgestorbenen Kindes noch einige Zeit fortbesteht und zellfreie DNA in das mütterliche Blut abgeben werden kann.

    Da falsch-positive Ergebnisse vorkommen können, muss ein positives Ergebnis immer mit einer zweiten, diagnostischen, invasiven Methode (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion) mit anschließender Chromosomenanalyse bestätigt werden, bevor aus dem Ergebnis eine Konsequenz abgeleitet wird.
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  11. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1 
  12. Bevilacqua E, Gil MM, Nicolaides KH, Ordoñez E, Cirigliano V, Dierickx H, Willems PJ, Jani JC. Performance of screening for aneuploidies by cell-free DNA analysis of maternal blood in twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan;45(1):61-6. doi: 10.1002/uog.14690 . Epub 2014 Dec 4. 
  13. Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Syngelaki A, Nicolaides KH. Cell-free DNA analysis for trisomy risk assessment in first-trimester twin pregnancies. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):204-11. doi: 10.1159/000356495 . Epub 2013 Nov 15. 

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Nein. Der Harmony® Test gehört zu den nicht invasiven Pränataltests (NIPT). Der Harmony® Test analysiert kindliche DNA, welche sich frei im Blut der Mutter befindet. Da für diese Art der Chromosomenanalyse ihres ungeborenen Kindes eine Blutabnahme von Ihnen als Mutter ausreichend ist, gehen Sie für ihr Kind keinerlei Risiko ein.

Der Harmony® Test bietet die Möglichkeit, das Risiko für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) zu bestimmen. Zusätzlich können auch Störungen der Geschlechtschromosomen (X/Y), wie die Monosomie X, das Klinefelter-Syndrom, das Triple-X-Syndrom, das XXY- und XXYY-Syndrom, erkannt werden.

Der Harmony® Test kann bei Frauen durchgeführt werden, die sich mindestens in der 11. Schwangerschaftswoche (ab SSW 10+0) nach Ultraschall befinden. Die Analyse des Harmony® Tests beruht auf der Detektion von zellfreier kindlicher DNA (cffDNA, cell free fetal DNA) im Blut der Mutter. Da der Anteil dieser cffDNA abhängig von der SSW ist und über 4 % liegen muss, ist eine frühere Analyse nicht möglich.

Für den Harmony® Test wird eine Blutprobe (2x 9 ml) in Spezialröhrchen und ein vollständig ausgefülltes Anforderungsformular benötigt. Vor der Durchführung eines Harmony® Tests sollte bei Ihnen ein Ultraschall durchgeführt worden sein, um das genaue Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um zu überprüfen, ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt. Außerdem ist es gesetzlich vorgeschrieben, dass Sie vor einer Untersuchung am Erbgut ausführlich beraten wurden.

Die Kosten des Harmony® Tests sind abhängig vom Umfang der untersuchten Chromosomenstörungen. Wenn Sie sich für die Analyse auf Trisomie 21 entscheiden, kostet der Test 169 €. Die Analyse auf Trisomie 21, 18 und 13 kostet 199 €. Die umfangreichste Testoption ist die Analyse auf Trisomie 21, 18, 13 sowie auf geschlechtschromosomale Störungen (X/Y). Diese kostet 279 €. Im Falle einer Zwillingsschwangerschaft erhöhen sich die Kosten für den Harmony® Test nicht.

Sie haben bei allen Testoptionen die Möglichkeit auszuwählen, ob Sie das fetale Geschlecht für 19 € mitgeteilt bekommen möchten.

Die Kosten für einen erfolgreich durchgeführten Harmony® Test werden Ihnen, nach Befundübermittlung an ihren Arzt, per SEPA-Lastschriftverfahren oder Kreditkarte abgebucht.

Nein. In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Harmony® Test nicht auswertbar ist. Eine häufige Ursache hierfür ist ein zu niedriger Anteil an kindlicher DNA (cffDNA) im mütterlichen Blut. Aber auch aus anderen Gründen kann der Harmony® Test nicht auswertbar sein. In allen diesen Fällen wird der Test zunächst automatisch wiederholt. Sollte auch bei der Testwiederholung kein eindeutiges Ergebnis zu ermitteln sein, erfolgt die Meldung an den Arzt, dass der Befund nicht auswertbar war. Die Laboranalytik wird Ihnen von Cenata in diesem Fall nicht in Rechnung gestellt. Gegebenenfalls ist die erneute Einsendung einer neuen Blutprobe zu einem etwas späteren Zeitpunkt sinnvoll, da der Gehalt an fetaler (kindlicher) DNA im mütterlichen Blut mit zunehmender Schwangerschaftsdauer zunimmt.

Der Harmony® Test ist, wie auch andere pränatale Screeningtests, momentan noch eine Selbstzahlerleistung. Die Kosten für den Harmony® Test werden im Einzelfall jedoch von einigen gesetzlichen Krankenkassen nach vorherigem Antrag auf Kostenerstattung übernommen. Private Krankenkassen übernehmen die Kosten für den Harmony® Test häufig, jedoch empfehlen wir auch hier eine vorherige Anfrage der Kostenübernahme.

Sie haben auf unserer Homepage die Möglichkeit, Formulare und Vorlagen herunterzuladen, mit welchen Sie einen Antrag auf Kostenerstattung bei Ihrer Krankenkasse stellen können. Ausführlichere Informationen, wie Sie die Wahrscheinlichkeit einer Kostenerstattung durch Ihre Krankenkasse erhöhen können finden Sie hier.

Ja. Eine Geschlechtsbestimmung ist bei Einlings- als auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich, unabhängig ob diese auf natürlichem Wege, durch Eizellspende oder durch In-Vitro-Fertilisation entstanden ist. Wenn Sie das Geschlecht des Kindes erfahren möchten, müssen Sie dies auf dem Anforderungsschein angeben, welcher der Arzt mit Ihnen gemeinsam bei Abgabe der Blutprobe ausfüllt.
Das Geschlecht Ihres Kindes dürfen wir Ihnen gemäß Gendiagnostik-Gesetz erst mit Erreichen der SSW 14+0 (post menstruationem; p.m.) mitteilen. Sofern Sie über das Geschlecht informiert werden möchten und sich vor SSW 14+0 befinden, übermitteln wir an Ihren Arzt zunächst nur einen Teilbefund ohne fetales Geschlecht. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht ihrem Arzt automatisch nach.

Ja, der Harmony® Test ist auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich. Sie erfahren dadurch, ob eines ihrer ungeborenen Kinder die Trisomie 21, 18 oder 13 trägt. Zudem können Sie auf Wunsch auch das Geschlecht bestimmen lassen. Eine Analyse von X- und Y-chromosomalen Erkrankungen ist bei Zwillingsschwangerschaften derzeit jedoch nicht möglich. Die Kosten für den Harmony® Test erhöhen sich durch eine Zwillingsschwangerschaft nicht.

Nein. Die Kosten des Harmony® Tests erhöhen sich bei einer Zwillingsschwangerschaft nicht. Der Preis des Harmony® Tests ist abhängig vom Umfang der untersuchten Chromosomenstörungen, unabhängig davon, ob es sich um eine Einlings- oder Zwillingsschwangerschaft handelt. Einen Kostenüberblick finden sie hier.

Eine Analyse von X- und Y-chromosomalen Erkrankungen ist bei Zwillingsschwangerschaften derzeit nicht möglich.

Die Bestimmung des fetalen Geschlechts erfolgt über die Ermittlung von Sequenzen des Y-Chromosoms, welches nur bei männlichen Feten vorliegt. Wird bei der Analyse des fetalen Geschlechts bei Zwillingsschwangerschaften eine Sequenz eines Y-Chromosoms detektiert, bedeutet dies mit hoher Wahrscheinlichkeit, dass mindestens einer von beiden Feten oder beide Feten männlich sind. Wird keine Sequenz eines Y-Chromosoms detektiert, deutet dies darauf hin, dass beide Feten weiblich sind.

Das Geschlecht Ihres Kindes dürfen wir Ihnen gemäß Gendiagnostik-Gesetz erst mit Erreichen der Schwangerschaftswoche 14+0 (p.m.) mitteilen. Sofern Sie über das Geschlecht informiert werden möchten und sich vor der 14. Schwangerschaftswoche befinden, übermitteln wir an Ihren Arzt zunächst nur einen Teilbefund ohne fetales Geschlecht. Mit Erreichen der Schwangerschaftswoche 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht ihrem Arzt automatisch nach.

Ja. Der Harmony® Test bietet die Möglichkeit, das Geschlecht ihres ungeborenen Kindes für 19 € zu erfahren. Bei all unseren Testvarianten können Sie die Geschlechtsbestimmung zusätzlich erhalten.

Ja. Sie können den Harmony® Test anfordern auch wenn ihre Schwangerschaft durch In-Vitro-Fertilisation / Intrazytoplasmatische Spermieninjektion entstanden ist. Bitte teilen Sie uns mit, ob es sich hierbei um eine Eizellspende handelte oder nicht, da der Test bei einer verschwiegenen Eizellspende kein Ergebnis ermitteln kann.

Wenn Sie nur ein Kind erwarten, sind alle 3 Varianten des Harmony® Tests durchführbar. Wenn Sie Zwillinge erwarten, ist sowohl die Harmony® Test Variante Trisomie 21, als auch die Harmony® Test Variante Trisomie 21, 18 und 13 mit Geschlechtsmitteilung möglich. Es ist zurzeit allerdings nicht möglich, in Zwillingsschwangerschaften das Risiko für X/Y–chromosomale Störungen zu ermitteln.

Ja. Die erfolgreiche Durchführung des Harmony® Tests ist unabhängig davon, ob ihre Schwangerschaft durch Eizellspende entstanden ist oder nicht. Die Eizellspende hat weder Einfluss auf die Erkennungsrate noch auf die Falsch-Positiv-Rate. Allerdings muss auf dem Anforderungsformular die Tatsache bekannt sein, dass eine Eizellspende vorliegt. Die bioinformatische Auswertung des Harmony® Tests funktioniert nur, wenn eine vorliegende Eizellspende bekannt ist. Falls im Rahmen des Ausfüllens des Formulares vergessen wurde, die Eizellspende anzugeben, ist auch eine nachträgliche Berücksichtigung möglich.

Aufgrund des einzigartigen Testdesigns des Harmony® Tests liegen die Laborbefunde ihrem Arzt in durchschnittlich 3 Arbeitstagen (Arbeitstage ≙ Mo-Fr, ausgenommen Feiertage) nach Eintreffen der Blutprobe im Labor vor. Ermöglicht wird dies durch den Einsatz der zuverlässigen und genauen Mikroarray-Technologie, welche die zeitaufwändige Sequenzierung ersetzt. Die Dauer dieses Arbeitsschritts verkürzt sich dadurch signifikant. In seltenen Fällen kann es passieren, dass der Harmony® Test, aufgrund einer zu geringen Menge kindlicher DNA im Blut der Mutter, kein Ergebnis erzielen kann. Da der Anteil kindlicher DNA mit fortschreitender Schwangerschaft zunimmt, kann die Analyse bei einer wiederholten Blutabnahme in den allermeisten Fällen erfolgreich durchgeführt werden.

Basierend auf dem Gendiagnostik-Gesetz darf Ihnen Ihr Arzt das Geschlecht erst nach der 12. SSW (p.c., post conceptionem; entspricht SSW 14+0 p.m., post menstruationem) mitteilen. Sofern Sie über das Geschlecht informiert werden möchten und sich vor der 14. SSW (p.m.) befinden, übermitteln wir an Ihren Arzt daher zunächst nur einen Teilbefund ohne die Information über das fetale Geschlecht. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht ihrem Arzt automatisch nach.

Gemäß dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz erfolgt die Befundübermittlung des Harmony® Tests nur an die von Ihnen gewählte verantwortliche ärztliche Person. Ihr Arzt bleibt vor, während und nach der Durchführung des Harmony® Tests Ihr Hauptansprechpartner.

Ergibt der Harmony® Test ein positives, auffälliges Ergebnis, so trägt ihr Kind mit relativ hoher Wahrscheinlichkeit eine der getesteten Chromosomenstörungen. Da der Test auch falsch-positive Ergebnisse ergeben kann, muss ein positives Ergebnis immer mit einer zweiten, diagnostischen, invasiven Methode (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion) mit anschließender Chromosomenanalyse bestätigt werden, sofern aus dem Ergebnis eine Konsequenz abgeleitet werden soll. Im Rahmen der genetischen Beratung werden Sie von Ihrem Arzt umfassend über die mögliche Auswirkung der vermutlichen Chromosomenstörung für ihr ungeborenes Kind aufgeklärt und über weitere Beratungsstellen informiert.

Bei einem unauffälligen, negativen Testergebnis können Sie mit hoher Wahrscheinlichkeit die getesteten Erkrankungen bei Ihrem ungeborenen Kind ausschließen. Eine Ausnahme stellt die Trisomie 13 dar, welche nach aktueller Datenlage durch die nicht-invasiven Tests aus mütterlichem Blut (NIPT) nur zu 93,8% erkannt wird. Diese Chromosomenstörung ist mit einer Häufigkeit von 1:16000 (abhängig vom Alter der Mutter) jedoch zum einen sehr selten und kann auf der andere Seite gut mittels Ultraschall, z. B. im Rahmen des Ersttrimester-Screenings detektiert werden. Allen NIPT-Verfahren sind Grenzen in der Detektion von Mosaiken oder strukturellen Chromosomenveränderungen gesetzt. Ein negatives Testergebnis schließt damit nicht aus, dass bei Ihrem ungeborenen Kind andere Erkrankungen vorliegen. Viele dieser Erkrankungen können z. B. mittels eines genauen Ultraschalls, häufig schon ab der 12. Schwangerschaftswoche, erkannt werden. Nicht zuletzt deshalb kann ein genetischer Test wie der Harmony® Test eine gründliche Ultraschalluntersuchung keinesfalls ersetzen.

Die Analyse des Harmony® Tests beruht auf der Untersuchung freier kindlicher DNA (cffDNA) im Blut der Mutter. Der Anteil der cffDNA muss mindestens 4% betragen, damit eine Durchführung des Tests möglich ist. In der Regel liegt nach der SSW 10+0 dieser Anteil über 4%. Des Weiteren beeinflusst auch das Gewicht der Schwangeren den Anteil an cffDNA. Nach einer zweiten Blutabgabe zu einem späteren Zeitpunkt der Schwangerschaft kann die Anzahl der Tests, welche nicht analysierbar sind, auf 0,6% reduziert werden. Dies bedeutet, dass von 167 eingesandten Proben nur eine übrig bleibt, welche nicht auswertbar ist.
Weitere Gründe für ein Fehlschlagen des Tests sind beispielsweise das Vorliegen einer verschwiegenen Eizellspende, eine „vanishing-twin-Situation“ (der Zustand nach dem Absterben eines Kindes bei vorheriger Zwillingsanlage), Mosaike des Mutterkuchens sowie bislang nicht bekannte, fast immer harmlose, chromosomale Störungen bei der Mutter. Grundsätzlich werden Ihnen für ein nicht ermittelbares Ergebnis keine Kosten in Rechnung gestellt.

Wissenschaftliche Studien zeigen, dass der Harmony® Test in nur 0,04 % der Fälle ein falsch-positives Ergebnis ermittelt1

Kann es passieren, dass der Harmony® Test ein falsch-negatives Ergebnis liefert?

Der Harmony® Test hat mit 99,3 % eine ausgezeichnete Erkennungsrate der Trisomie 21. Die Erkennungsrate der Trisomie 18 liegt bei 97,4 %. Dennoch können auch falsch-negative Ergebnisse vorkommen. Dies ist insbesondere für die Trisomie 13 der Fall (Erkennungsrate Trisomie 13: 93,8 %)2. Die Trisomie 13 wird jedoch in der Ultraschalluntersuchung im Rahmen des Ersttrimester-Screenings relativ zuverlässig erkannt.

Auch bei Zwillingsschwangerschaften muss mit einer eingeschränkten Erkennungsrate gerechnet werden. In zwei aktuellen Studien 34 wurden insgesamt 24 der 26 aufgetretenen Trisomien erkannt (Erkennungsrate ca. 92%). Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen (X, Y) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist bei Zwillingen derzeit nicht möglich.

Ja, in Deutschland gibt es noch weitere NIPT-Anbieter. Diese arbeiten jedoch entweder mit dem rMPS-Verfahren, welches auf eine zufällige Sequenzierung aller freien DNA-Bruchstücke im Blut der Mutter beruht, oder auf der Analyse von Einzelnukleotid-Polymorphismen. Der Harmony® Test hingegen erreicht durch die gezielte Sequenzierung der infrage kommenden Chromosomen (DANSR-Analyse) eine deutlich höhere Sequenziertiefe. Zum einen ist er damit weniger störanfällig und zum anderen erhöht die Reduktion auf das Wesentliche die Effizienz des Tests.

Es ist bekannt, dass eine Heparin-Therapie (low molecular weight heparin [LMWH]-Therapie) zu einer Verschiebung der GC-Verteilung der freien kindlichen DNA im Blut der Mutter führt. Die Analyse-Methode des Harmony® Tests ist unabhängig von dem GC-Gehalt in der Blutprobe5. Andere NIPT-Verfahren, welche auf der zufälligen Sequenzierung aller freien DNA-Bruchstücke im Blut der Mutter basieren reagieren unter Heparintherapie mit vermehrtem Testversagen und vermehrt falsch-positiven und falsch-negativen Ergebnissen678,9.

Andere Einflüsse durch Medikamenten-Einnahme sind bis heute nicht bekannt.

Sie sollten ihrem Arzt Ihre Entscheidung direkt mitteilen. Da Sie nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz ein Recht auf Nichtwissen haben, wird Ihnen der Arzt das Ergebnis des Harmony® Tests daraufhin nicht übermitteln. Der Harmony® Test kann auch während der Analyse jederzeit gestoppt werden. Sie haben nur die bis zum Zeitpunkt des Testabbruchs angefallenen Kosten zu tragen.

Wissenschaftliche Studien zeigen, dass der Harmony® Test in nur 0,04 % der Fälle ein falsch-positives Ergebnis ermittelt1

Kann es passieren, dass der Harmony® Test ein falsch-negatives Ergebnis liefert?

Der Harmony® Test hat mit 99,3 % eine ausgezeichnete Erkennungsrate der Trisomie 21. Die Erkennungsrate der Trisomie 18 liegt bei 97,4 %. Dennoch können auch falsch-negative Ergebnisse vorkommen. Dies ist insbesondere für die Trisomie 13 der Fall (Erkennungsrate Trisomie 13: 93,8 %)2. Die Trisomie 13 wird jedoch in der Ultraschalluntersuchung im Rahmen des Ersttrimester-Screenings relativ zuverlässig erkannt.

Auch bei Zwillingsschwangerschaften muss mit einer eingeschränkten Erkennungsrate gerechnet werden. In zwei aktuellen Studien 124 wurden insgesamt 24 der 26 aufgetretenen Trisomien erkannt (Erkennungsrate ca. 92%). Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen (X, Y) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist bei Zwillingen derzeit nicht möglich.

  1. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1.
  2. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1 
  3. Bevilacqua E, Gil MM, Nicolaides KH, Ordoñez E, Cirigliano V, Dierickx H, Willems PJ, Jani JC. Performance of screening for aneuploidies by cell-free DNA analysis of maternal blood in twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan;45(1):61-6. doi: 10.1002/uog.14690 . Epub 2014 Dec 4. 
  4. Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Syngelaki A, Nicolaides KH. Cell-free DNA analysis for trisomy risk assessment in first-trimester twin pregnancies. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):204-11. doi: 10.1159/000356495 . Epub 2013 Nov 15. 
  5. Sparks AB, Struble CA, Wang ET, Song K, Oliphant A. Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030. 
  6. Sparks AB, Wang ET, Struble CA, Barrett W, Stokowski R, McBride C, Zahn J, Lee K, Shen N, Doshi J, Sun M, Garrison J, Sandler J, Hollemon D, Pattee P, Tomita-Mitchell A, Mitchell M, Stuelpnagel J, Song K, Oliphant A. Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9. doi: 10.1002/pd.2922. 
  7. Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507. 
  8. Fan HC, Quake SR. Sensitivity of noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy from maternal plasma using shotgun sequencing is limited only by counting statistics. PLoS One. 2010 May 3;5(5):e10439. doi:10.1371/journal.pone.0010439. 
  9. Lutz M, Lifecodexx Newsletter März 2015 
  10. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1. Dies ist 5x niedriger als bei NIPT-Verfahren, welche auf der zufälligen massenhaften parallelen Sequenzierung (rMPS) von fetalen DNA-Bruchstücken im Blut der Mutter basieren und ca. 80x niedriger als bei dem traditionellen Ersttrimester-Screening (Ultraschall + Hormonanalyse). Die Ursache der sehr wenigen falsch-positiven Ergebnisse liegt meist in einer Abweichung des genetischen Typs der Zellen des Mutterkuchens (Plazenta) zu dem genetischen Typ des Kindes. Da die zellfreie fetale DNA aus der Plazenta stammt, spiegelt der Harmony® Test grundsätzlich die genetische Situation in der Plazenta wider. So kann z. B. in der Plazenta ein Teil der Zellen eine Trisomie aufweisen, der andere Teil der Zellen nicht (Mosaik). In diesen Fällen kann es passieren, dass im Harmony® Test ein hohes Risiko für eine Trisomie ausgewiesen wird, obwohl das Kind chromosomal gesund ist.

    Eine andere Ursache für ein falsch-positives Ergebnis ist z. B. ein abgestorbener Fetus einer zuvor angelegten Zwillings-Schwangerschaft (=“Vanishing-Twin-Situation“). Litt der abgestorbene Fetus unter einer Chromosomenstörung, kann dies zu einem falsch-positiven Ergebnis beim Harmony® Test führen, da das plazentare Material des abgestorbenen Kindes noch einige Zeit fortbesteht und zellfreie DNA in das mütterliche Blut abgeben werden kann.

    Da falsch-positive Ergebnisse vorkommen können, muss ein positives Ergebnis immer mit einer zweiten, diagnostischen, invasiven Methode (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion) mit anschließender Chromosomenanalyse bestätigt werden, bevor aus dem Ergebnis eine Konsequenz abgeleitet wird.
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  11. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1 
  12. Bevilacqua E, Gil MM, Nicolaides KH, Ordoñez E, Cirigliano V, Dierickx H, Willems PJ, Jani JC. Performance of screening for aneuploidies by cell-free DNA analysis of maternal blood in twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan;45(1):61-6. doi: 10.1002/uog.14690 . Epub 2014 Dec 4. 
  13. Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Syngelaki A, Nicolaides KH. Cell-free DNA analysis for trisomy risk assessment in first-trimester twin pregnancies. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):204-11. doi: 10.1159/000356495 . Epub 2013 Nov 15. 

FAQ

Sie können hier innerhalb der FAQs filtern:

Nein. Der Harmony® Test gehört zu den nicht invasiven Pränataltests (NIPT). Der Harmony® Test analysiert kindliche DNA, welche sich frei im Blut der Mutter befindet. Da für diese Art der Chromosomenanalyse ihres ungeborenen Kindes eine Blutabnahme von Ihnen als Mutter ausreichend ist, gehen Sie für ihr Kind keinerlei Risiko ein.

Der Harmony® Test bietet die Möglichkeit, das Risiko für eine Trisomie 21 (Down-Syndrom), Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom) zu bestimmen. Zusätzlich können auch Störungen der Geschlechtschromosomen (X/Y), wie die Monosomie X, das Klinefelter-Syndrom, das Triple-X-Syndrom, das XXY- und XXYY-Syndrom, erkannt werden.

Der Harmony® Test kann bei Frauen durchgeführt werden, die sich mindestens in der 11. Schwangerschaftswoche (ab SSW 10+0) nach Ultraschall befinden. Die Analyse des Harmony® Tests beruht auf der Detektion von zellfreier kindlicher DNA (cffDNA, cell free fetal DNA) im Blut der Mutter. Da der Anteil dieser cffDNA abhängig von der SSW ist und über 4 % liegen muss, ist eine frühere Analyse nicht möglich.

Für den Harmony® Test wird eine Blutprobe (2x 9 ml) in Spezialröhrchen und ein vollständig ausgefülltes Anforderungsformular benötigt. Vor der Durchführung eines Harmony® Tests sollte bei Ihnen ein Ultraschall durchgeführt worden sein, um das genaue Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um zu überprüfen, ob es sich um eine Einlings- oder Mehrlingsschwangerschaft handelt. Außerdem ist es gesetzlich vorgeschrieben, dass Sie vor einer Untersuchung am Erbgut ausführlich beraten wurden.

Die Kosten des Harmony® Tests sind abhängig vom Umfang der untersuchten Chromosomenstörungen. Wenn Sie sich für die Analyse auf Trisomie 21 entscheiden, kostet der Test 199 €. Die Analyse auf Trisomie 21, 18 und 13 kostet 229 €. Die umfangreichste Testoption ist die Analyse auf Trisomie 21, 18, 13 sowie auf geschlechtschromosomale Störungen (X/Y). Diese kostet 299 €. Im Falle einer Zwillingsschwangerschaft erhöhen sich die Kosten für den Harmony® Test nicht.

Sie haben bei allen Testoptionen kostenfrei die Möglichkeit auszuwählen, ob Sie das fetale Geschlecht mitgeteilt bekommen möchten.

Die Kosten für einen erfolgreich durchgeführten Harmony® Test werden Ihnen, nach Befundübermittlung an ihren Arzt, per SEPA-Lastschriftverfahren oder Kreditkarte abgebucht.

Nein. In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Harmony® Test nicht auswertbar ist. Eine häufige Ursache hierfür ist ein zu niedriger Anteil an kindlicher DNA (cffDNA) im mütterlichen Blut. Aber auch aus anderen Gründen kann der Harmony® Test nicht auswertbar sein. In allen diesen Fällen wird der Test zunächst automatisch wiederholt. Sollte auch bei der Testwiederholung kein eindeutiges Ergebnis zu ermitteln sein, erfolgt die Meldung an den Arzt, dass der Befund nicht auswertbar war. Die Laboranalytik wird Ihnen von Cenata in diesem Fall nicht in Rechnung gestellt. Gegebenenfalls ist die erneute Einsendung einer neuen Blutprobe zu einem etwas späteren Zeitpunkt sinnvoll, da der Gehalt an fetaler (kindlicher) DNA im mütterlichen Blut mit zunehmender Schwangerschaftsdauer zunimmt.

Der Harmony® Test ist, wie auch andere pränatale Screeningtests, momentan noch eine Selbstzahlerleistung. Die Kosten für den Harmony® Test werden im Einzelfall jedoch von einigen gesetzlichen Krankenkassen nach vorherigem Antrag auf Kostenerstattung übernommen. Private Krankenkassen übernehmen die Kosten für den Harmony® Test häufig, jedoch empfehlen wir auch hier eine vorherige Anfrage der Kostenübernahme.

Sie haben auf unserer Homepage die Möglichkeit, Formulare und Vorlagen herunterzuladen, mit welchen Sie einen Antrag auf Kostenerstattung bei Ihrer Krankenkasse stellen können. Ausführlichere Informationen, wie Sie die Wahrscheinlichkeit einer Kostenerstattung durch Ihre Krankenkasse erhöhen können finden Sie hier.

Ja. Eine Geschlechtsbestimmung ist bei Einlings- als auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich, unabhängig ob diese auf natürlichem Wege, durch Eizellspende oder durch In-Vitro-Fertilisation entstanden ist. Wenn Sie das Geschlecht des Kindes erfahren möchten, müssen Sie dies auf dem Anforderungsschein angeben, welcher der Arzt mit Ihnen gemeinsam bei Abgabe der Blutprobe ausfüllt.
Das Geschlecht Ihres Kindes dürfen wir Ihnen gemäß Gendiagnostik-Gesetz erst mit Erreichen der SSW 14+0 (post menstruationem; p.m.) mitteilen. Sofern Sie über das Geschlecht informiert werden möchten und sich vor SSW 14+0 befinden, übermitteln wir an Ihren Arzt zunächst nur einen Teilbefund ohne fetales Geschlecht. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht ihrem Arzt automatisch nach.

Ja, der Harmony® Test ist auch bei Zwillingsschwangerschaften möglich. Sie erfahren dadurch, ob eines ihrer ungeborenen Kinder die Trisomie 21, 18 oder 13 trägt. Zudem können Sie auf Wunsch auch das Geschlecht bestimmen lassen. Eine Analyse von X- und Y-chromosomalen Erkrankungen ist bei Zwillingsschwangerschaften derzeit jedoch nicht möglich. Die Kosten für den Harmony® Test erhöhen sich durch eine Zwillingsschwangerschaft nicht.

Nein. Die Kosten des Harmony® Tests erhöhen sich bei einer Zwillingsschwangerschaft nicht. Der Preis des Harmony® Tests ist abhängig vom Umfang der untersuchten Chromosomenstörungen, unabhängig davon, ob es sich um eine Einlings- oder Zwillingsschwangerschaft handelt. Einen Kostenüberblick finden sie hier.

Eine Analyse von X- und Y-chromosomalen Erkrankungen ist bei Zwillingsschwangerschaften derzeit nicht möglich.

Die Bestimmung des fetalen Geschlechts erfolgt über die Ermittlung von Sequenzen des Y-Chromosoms, welches nur bei männlichen Feten vorliegt. Wird bei der Analyse des fetalen Geschlechts bei Zwillingsschwangerschaften eine Sequenz eines Y-Chromosoms detektiert, bedeutet dies mit hoher Wahrscheinlichkeit, dass mindestens einer von beiden Feten oder beide Feten männlich sind. Wird keine Sequenz eines Y-Chromosoms detektiert, deutet dies darauf hin, dass beide Feten weiblich sind.

Das Geschlecht Ihres Kindes dürfen wir Ihnen gemäß Gendiagnostik-Gesetz erst mit Erreichen der Schwangerschaftswoche 14+0 (p.m.) mitteilen. Sofern Sie über das Geschlecht informiert werden möchten und sich vor der 14. Schwangerschaftswoche befinden, übermitteln wir an Ihren Arzt zunächst nur einen Teilbefund ohne fetales Geschlecht. Mit Erreichen der Schwangerschaftswoche 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht ihrem Arzt automatisch nach.

Nein. Der Harmony® Test bietet die Möglichkeit, das Geschlecht ihres ungeborenen Kindes zu erfahren. Bei all unseren Testvarianten können Sie die Geschlechtsbestimmung zusätzlich erhalten. 

Ja. Sie können den Harmony® Test anfordern auch wenn ihre Schwangerschaft durch In-Vitro-Fertilisation / Intrazytoplasmatische Spermieninjektion entstanden ist. Bitte teilen Sie uns mit, ob es sich hierbei um eine Eizellspende handelte oder nicht, da der Test bei einer verschwiegenen Eizellspende kein Ergebnis ermitteln kann.

Wenn Sie nur ein Kind erwarten, sind alle 3 Varianten des Harmony® Tests durchführbar. Wenn Sie Zwillinge erwarten, ist sowohl die Harmony® Test Variante Trisomie 21, als auch die Harmony® Test Variante Trisomie 21, 18 und 13 mit Geschlechtsmitteilung möglich. Es ist zurzeit allerdings nicht möglich, in Zwillingsschwangerschaften das Risiko für X/Y–chromosomale Störungen zu ermitteln.

Ja. Die erfolgreiche Durchführung des Harmony® Tests ist unabhängig davon, ob ihre Schwangerschaft durch Eizellspende entstanden ist oder nicht. Die Eizellspende hat weder Einfluss auf die Erkennungsrate noch auf die Falsch-Positiv-Rate. Allerdings muss auf dem Anforderungsformular die Tatsache bekannt sein, dass eine Eizellspende vorliegt. Die bioinformatische Auswertung des Harmony® Tests funktioniert nur, wenn eine vorliegende Eizellspende bekannt ist. Falls im Rahmen des Ausfüllens des Formulares vergessen wurde, die Eizellspende anzugeben, ist auch eine nachträgliche Berücksichtigung möglich.

Aufgrund des einzigartigen Testdesigns des Harmony® Tests liegen die Laborbefunde ihrem Arzt in durchschnittlich 3 Arbeitstagen (Arbeitstage ≙ Mo-Fr, ausgenommen Feiertage) nach Eintreffen der Blutprobe im Labor vor. Ermöglicht wird dies durch den Einsatz der zuverlässigen und genauen Mikroarray-Technologie, welche die zeitaufwändige Sequenzierung ersetzt. Die Dauer dieses Arbeitsschritts verkürzt sich dadurch signifikant. In seltenen Fällen kann es passieren, dass der Harmony® Test, aufgrund einer zu geringen Menge kindlicher DNA im Blut der Mutter, kein Ergebnis erzielen kann. Da der Anteil kindlicher DNA mit fortschreitender Schwangerschaft zunimmt, kann die Analyse bei einer wiederholten Blutabnahme in den allermeisten Fällen erfolgreich durchgeführt werden.

Basierend auf dem Gendiagnostik-Gesetz darf Ihnen Ihr Arzt das Geschlecht erst nach der 12. SSW (p.c., post conceptionem; entspricht SSW 14+0 p.m., post menstruationem) mitteilen. Sofern Sie über das Geschlecht informiert werden möchten und sich vor der 14. SSW (p.m.) befinden, übermitteln wir an Ihren Arzt daher zunächst nur einen Teilbefund ohne die Information über das fetale Geschlecht. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht ihrem Arzt automatisch nach.

Gemäß dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz erfolgt die Befundübermittlung des Harmony® Tests nur an die von Ihnen gewählte verantwortliche ärztliche Person. Ihr Arzt bleibt vor, während und nach der Durchführung des Harmony® Tests Ihr Hauptansprechpartner.

Ergibt der Harmony® Test ein positives, auffälliges Ergebnis, so trägt ihr Kind mit relativ hoher Wahrscheinlichkeit eine der getesteten Chromosomenstörungen. Da der Test auch falsch-positive Ergebnisse ergeben kann, muss ein positives Ergebnis immer mit einer zweiten, diagnostischen, invasiven Methode (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion) mit anschließender Chromosomenanalyse bestätigt werden, sofern aus dem Ergebnis eine Konsequenz abgeleitet werden soll. Im Rahmen der genetischen Beratung werden Sie von Ihrem Arzt umfassend über die mögliche Auswirkung der vermutlichen Chromosomenstörung für ihr ungeborenes Kind aufgeklärt und über weitere Beratungsstellen informiert.

Bei einem unauffälligen, negativen Testergebnis können Sie mit hoher Wahrscheinlichkeit die getesteten Erkrankungen bei Ihrem ungeborenen Kind ausschließen. Eine Ausnahme stellt die Trisomie 13 dar, welche nach aktueller Datenlage durch die nicht-invasiven Tests aus mütterlichem Blut (NIPT) nur zu 93,8% erkannt wird. Diese Chromosomenstörung ist mit einer Häufigkeit von 1:16000 (abhängig vom Alter der Mutter) jedoch zum einen sehr selten und kann auf der andere Seite gut mittels Ultraschall, z. B. im Rahmen des Ersttrimester-Screenings detektiert werden. Allen NIPT-Verfahren sind Grenzen in der Detektion von Mosaiken oder strukturellen Chromosomenveränderungen gesetzt. Ein negatives Testergebnis schließt damit nicht aus, dass bei Ihrem ungeborenen Kind andere Erkrankungen vorliegen. Viele dieser Erkrankungen können z. B. mittels eines genauen Ultraschalls, häufig schon ab der 12. Schwangerschaftswoche, erkannt werden. Nicht zuletzt deshalb kann ein genetischer Test wie der Harmony® Test eine gründliche Ultraschalluntersuchung keinesfalls ersetzen.

Die Analyse des Harmony® Tests beruht auf der Untersuchung freier kindlicher DNA (cffDNA) im Blut der Mutter. Der Anteil der cffDNA muss mindestens 4% betragen, damit eine Durchführung des Tests möglich ist. In der Regel liegt nach der SSW 10+0 dieser Anteil über 4%. Des Weiteren beeinflusst auch das Gewicht der Schwangeren den Anteil an cffDNA. Nach einer zweiten Blutabgabe zu einem späteren Zeitpunkt der Schwangerschaft kann die Anzahl der Tests, welche nicht analysierbar sind, auf 0,6% reduziert werden. Dies bedeutet, dass von 167 eingesandten Proben nur eine übrig bleibt, welche nicht auswertbar ist.
Weitere Gründe für ein Fehlschlagen des Tests sind beispielsweise das Vorliegen einer verschwiegenen Eizellspende, eine „vanishing-twin-Situation“ (der Zustand nach dem Absterben eines Kindes bei vorheriger Zwillingsanlage), Mosaike des Mutterkuchens sowie bislang nicht bekannte, fast immer harmlose, chromosomale Störungen bei der Mutter. Grundsätzlich werden Ihnen für ein nicht ermittelbares Ergebnis keine Kosten in Rechnung gestellt.

Wissenschaftliche Studien zeigen, dass der Harmony® Test in nur 0,04 % der Fälle ein falsch-positives Ergebnis ermittelt1

Kann es passieren, dass der Harmony® Test ein falsch-negatives Ergebnis liefert?

Der Harmony® Test hat mit 99,3 % eine ausgezeichnete Erkennungsrate der Trisomie 21. Die Erkennungsrate der Trisomie 18 liegt bei 97,4 %. Dennoch können auch falsch-negative Ergebnisse vorkommen. Dies ist insbesondere für die Trisomie 13 der Fall (Erkennungsrate Trisomie 13: 93,8 %)2. Die Trisomie 13 wird jedoch in der Ultraschalluntersuchung im Rahmen des Ersttrimester-Screenings relativ zuverlässig erkannt.

Auch bei Zwillingsschwangerschaften muss mit einer eingeschränkten Erkennungsrate gerechnet werden. In zwei aktuellen Studien 34 wurden insgesamt 24 der 26 aufgetretenen Trisomien erkannt (Erkennungsrate ca. 92%). Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen (X, Y) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist bei Zwillingen derzeit nicht möglich.

Ja, in Deutschland gibt es noch weitere NIPT-Anbieter. Diese arbeiten jedoch entweder mit dem rMPS-Verfahren, welches auf eine zufällige Sequenzierung aller freien DNA-Bruchstücke im Blut der Mutter beruht, oder auf der Analyse von Einzelnukleotid-Polymorphismen. Der Harmony® Test hingegen erreicht durch die gezielte Sequenzierung der infrage kommenden Chromosomen (DANSR-Analyse) eine deutlich höhere Sequenziertiefe. Zum einen ist er damit weniger störanfällig und zum anderen erhöht die Reduktion auf das Wesentliche die Effizienz des Tests.

Es ist bekannt, dass eine Heparin-Therapie (low molecular weight heparin [LMWH]-Therapie) zu einer Verschiebung der GC-Verteilung der freien kindlichen DNA im Blut der Mutter führt. Die Analyse-Methode des Harmony® Tests ist unabhängig von dem GC-Gehalt in der Blutprobe5. Andere NIPT-Verfahren, welche auf der zufälligen Sequenzierung aller freien DNA-Bruchstücke im Blut der Mutter basieren reagieren unter Heparintherapie mit vermehrtem Testversagen und vermehrt falsch-positiven und falsch-negativen Ergebnissen678,9.

Andere Einflüsse durch Medikamenten-Einnahme sind bis heute nicht bekannt.

Sie sollten ihrem Arzt Ihre Entscheidung direkt mitteilen. Da Sie nach dem deutschen Gendiagnostik-Gesetz ein Recht auf Nichtwissen haben, wird Ihnen der Arzt das Ergebnis des Harmony® Tests daraufhin nicht übermitteln. Der Harmony® Test kann auch während der Analyse jederzeit gestoppt werden. Sie haben nur die bis zum Zeitpunkt des Testabbruchs angefallenen Kosten zu tragen.

Wissenschaftliche Studien zeigen, dass der Harmony® Test in nur 0,04 % der Fälle ein falsch-positives Ergebnis ermittelt1

Kann es passieren, dass der Harmony® Test ein falsch-negatives Ergebnis liefert?

Der Harmony® Test hat mit 99,3 % eine ausgezeichnete Erkennungsrate der Trisomie 21. Die Erkennungsrate der Trisomie 18 liegt bei 97,4 %. Dennoch können auch falsch-negative Ergebnisse vorkommen. Dies ist insbesondere für die Trisomie 13 der Fall (Erkennungsrate Trisomie 13: 93,8 %)2. Die Trisomie 13 wird jedoch in der Ultraschalluntersuchung im Rahmen des Ersttrimester-Screenings relativ zuverlässig erkannt.

Auch bei Zwillingsschwangerschaften muss mit einer eingeschränkten Erkennungsrate gerechnet werden. In zwei aktuellen Studien 124 wurden insgesamt 24 der 26 aufgetretenen Trisomien erkannt (Erkennungsrate ca. 92%). Eine Aussage über geschlechtschromosomale Störungen (X, Y) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist bei Zwillingen derzeit nicht möglich.

  1. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1.
  2. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1 
  3. Bevilacqua E, Gil MM, Nicolaides KH, Ordoñez E, Cirigliano V, Dierickx H, Willems PJ, Jani JC. Performance of screening for aneuploidies by cell-free DNA analysis of maternal blood in twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan;45(1):61-6. doi: 10.1002/uog.14690 . Epub 2014 Dec 4. 
  4. Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Syngelaki A, Nicolaides KH. Cell-free DNA analysis for trisomy risk assessment in first-trimester twin pregnancies. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):204-11. doi: 10.1159/000356495 . Epub 2013 Nov 15. 
  5. Sparks AB, Struble CA, Wang ET, Song K, Oliphant A. Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030. 
  6. Sparks AB, Wang ET, Struble CA, Barrett W, Stokowski R, McBride C, Zahn J, Lee K, Shen N, Doshi J, Sun M, Garrison J, Sandler J, Hollemon D, Pattee P, Tomita-Mitchell A, Mitchell M, Stuelpnagel J, Song K, Oliphant A. Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9. doi: 10.1002/pd.2922. 
  7. Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507. 
  8. Fan HC, Quake SR. Sensitivity of noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy from maternal plasma using shotgun sequencing is limited only by counting statistics. PLoS One. 2010 May 3;5(5):e10439. doi:10.1371/journal.pone.0010439. 
  9. Lutz M, Lifecodexx Newsletter März 2015 
  10. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1. Dies ist 5x niedriger als bei NIPT-Verfahren, welche auf der zufälligen massenhaften parallelen Sequenzierung (rMPS) von fetalen DNA-Bruchstücken im Blut der Mutter basieren und ca. 80x niedriger als bei dem traditionellen Ersttrimester-Screening (Ultraschall + Hormonanalyse). Die Ursache der sehr wenigen falsch-positiven Ergebnisse liegt meist in einer Abweichung des genetischen Typs der Zellen des Mutterkuchens (Plazenta) zu dem genetischen Typ des Kindes. Da die zellfreie fetale DNA aus der Plazenta stammt, spiegelt der Harmony® Test grundsätzlich die genetische Situation in der Plazenta wider. So kann z. B. in der Plazenta ein Teil der Zellen eine Trisomie aufweisen, der andere Teil der Zellen nicht (Mosaik). In diesen Fällen kann es passieren, dass im Harmony® Test ein hohes Risiko für eine Trisomie ausgewiesen wird, obwohl das Kind chromosomal gesund ist.

    Eine andere Ursache für ein falsch-positives Ergebnis ist z. B. ein abgestorbener Fetus einer zuvor angelegten Zwillings-Schwangerschaft (=“Vanishing-Twin-Situation“). Litt der abgestorbene Fetus unter einer Chromosomenstörung, kann dies zu einem falsch-positiven Ergebnis beim Harmony® Test führen, da das plazentare Material des abgestorbenen Kindes noch einige Zeit fortbesteht und zellfreie DNA in das mütterliche Blut abgeben werden kann.

    Da falsch-positive Ergebnisse vorkommen können, muss ein positives Ergebnis immer mit einer zweiten, diagnostischen, invasiven Methode (Chorionzottenbiopsie oder Fruchtwasserpunktion) mit anschließender Chromosomenanalyse bestätigt werden, bevor aus dem Ergebnis eine Konsequenz abgeleitet wird.
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  11. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1 
  12. Bevilacqua E, Gil MM, Nicolaides KH, Ordoñez E, Cirigliano V, Dierickx H, Willems PJ, Jani JC. Performance of screening for aneuploidies by cell-free DNA analysis of maternal blood in twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2015 Jan;45(1):61-6. doi: 10.1002/uog.14690 . Epub 2014 Dec 4. 
  13. Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Syngelaki A, Nicolaides KH. Cell-free DNA analysis for trisomy risk assessment in first-trimester twin pregnancies. Fetal Diagn Ther. 2014;35(3):204-11. doi: 10.1159/000356495 . Epub 2013 Nov 15. 
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