Vor der Testdurchführung ist es notwendig, dass Sie umfassend genetisch beraten und über die Möglichkeiten, die Aussagekraft und Grenzen der Untersuchung von Ihrem Arzt informiert wurden und diese verstanden haben. Es sollte bei Ihnen ein Ultraschall durchgeführt worden sein, um das Schwangerschaftsalter zu bestimmen und um zu überprüfen, ob es sich um eine Einlings- oder Zwillingsschwangerschaft handelt.
Nach dem vollständigen Ausfüllen des Anforderungsscheins nimmt Ihnen Ihr Arzt zwei Probenröhrchen mit je 8,5 ml Blut ab und schickt diese zusammen mit dem Anforderungsschein in das Labor.
Die gesamte Analyse benötigt, vom Tag des Probeneingangs gerechnet, nur durchschnittlich 3 Arbeitstage. Das Befundergebnis wird nach Fertigstellung des Harmony® Tests an den einsendenden Arzt übermittelt und Ihnen im Rahmen einer genetischen Beratung mitgeteilt.
Nach erfolgreicher Durchführung des Harmony® Tests und Befundübermittlung an Ihren Arzt werden die Kosten per SEPA-Lastschriftverfahren von Ihrem Konto abgebucht oder per Kreditkarte eingezogen.
Voraussetzungen für den Harmony® Test
Der Harmony® Test kann bei allen Einlings- oder Zwillingsschwangerschaften durchgeführt werden, unabhängig davon, ob diese durch In-vitro-Befruchtung (IVF) – sogar nach Eizellspende – entstanden sind.
Die unten stehende Tabelle gibt eine Übersicht, welche Testoption des Harmony® Tests derzeit bei welcher Schwangerschaft möglich ist.
| Einling | Zwillinge | Mehr als zwei Feten | Vanishing Twin | |
| Harmony® Test für T21 |  |
|
 |
|
| Harmony® Test für T21/T18/T13 | |
|
|
|
| Harmony® Test für T21/18/13 + X/Y-Analyse | |
|
|
|
| DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q12) | |
|
|
|
| Geschlechtsbestimmung | |
|
|
|
Auf Basis des Befundes werden Sie von ihrem Arzt ausführlich genetisch beraten. Im Falle eines positiven (also auffälligen) Ergebnisses muss dieses weiterhin durch eine Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie mit anschließender Chromosomenanalyse abgeklärt werden, sofern aus dem Ergebnis Konsequenzen im Sinne einer Beendigung der Schwangerschaft abgeleitet werden sollen.
Das Geschlecht Ihres Kindes darf Ihr Arzt Ihnen gemäß Gendiagnostik-Gesetz erst mit Erreichen der SSW 14+0 (p.m.) mitteilen. Sofern Sie über das Geschlecht informiert werden möchten und sich vor SSW 14+0 befinden, übermitteln wir an Ihren Arzt zunächst nur einen Teilbefund ohne fetales Geschlecht. Mit Erreichen der SSW 14+0 berichten wir das fetale Geschlecht Ihrem Arzt automatisch nach.
Bei Zwillingsschwangerschaften ist die Erkennungsrate nach bisherigen Daten nicht so hoch wie bei Einlingen. In zwei aktuellen Studien 1, 2 wurden insgesamt 24 der 26 aufgetretenen Trisomien erkannt (Erkennungsrate ca. 92%). Eine Aussage über das DiGeorge-Syndrom oder über geschlechtschromosomale Störungen (X/Y-Analyse) wie z. B. Turner- oder Klinefelter-Syndrom ist bei Zwillingen derzeit nicht möglich.
Unser Team aus Ärzten und Naturwissenschaftlern steht Ihnen bei allen Fragen zur Pränataldiagnostik, zu NIPT und zur Interpretation des Harmony® Tests zur Verfügung.
Ursachen für ein Fehlschlagen des Tests
Für eine ausreichend sichere Identifizierung einer Chromosomenstörung des Ungeborenen muss der Anteil an zellfreier fetaler (kindlicher) DNA (cffDNA) („Fetal Fraction“) im mütterlichen Blut mindestens 4 % betragen 3.
In einigen wenigen Fällen kann es vorkommen, dass der Gehalt kindlicher DNA (cffDNA) im mütterlichen Blut niedrig ist und daher kein Befundergebnis zustande kommen konnte. Gegebenenfalls ist die erneute Einsendung einer neuen Blutprobe zu einem etwas späteren Zeitpunkt, nach etwa 2 Wochen, sinnvoll, da der Gehalt an fetaler (kindlicher) DNA im mütterlichen Blut mit zunehmender Schwangerschaftsdauer zunimmt. Weiterhin gibt es einen Zusammenhang zwischen dem mütterlichen Gewicht und der „Fetal Fraction“: Je höher das mütterliche Gewicht, desto niedriger ist im Durchschnitt der Anteil an fetaler DNA im mütterlichen Blut. Somit kann ein erhöhtes mütterliches Gewicht zum Auftreten eines niedrigen Anteils an zellfreier fetaler cffDNA (<4%) führen.
Weitere Gründe für ein Fehlschlagen des Tests sind beispielsweise das Vorliegen einer Eizellspende, über die die Cenata nicht informiert wurde, der Zustand nach Verlust eines Kindes bei vorheriger Zwillingsanlage („Vanishing-Twin-Situation“) sowie bislang nicht bekannte, fast immer harmlose, chromosomale Störungen bei der Mutter.
Ihnen entstehen durch einen nicht auswertbaren Harmony® Test von Seiten der Cenata keine Kosten.