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Informationen zu numerischen Chromosomenstörungen
Der Harmony® Test ist ein sehr zuverlässiger Test für die vorgeburtliche (pränatale) Erkennung einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) und anderer numerischer Chromosomenstörungen (Trisomie 18, Trisomie 13). Mit dem Test können auch das kindliche Geschlecht, Störungen der Geschlechtschromosomen (X, Y) erkannt werden.
Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, bei denen es sich um DNA-Stränge und Eiweiße handelt, die Erbinformationen enthalten. Eine Trisomie ist eine Chromosomenstörung, die darin besteht, dass ein bestimmtes Chromosom dreifach statt – wie normalerweise – zweifach vorliegt.
Trisomie 21
Die Trisomie 21 ist auf eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 zurückzuführen und ist die häufigste Chromosomenstörung des Menschen. Eine Trisomie 21 führt zum sogenannten „Down-Syndrom”, das mit einer meist mäßigen geistigen Behinderung verbunden ist und zudem andere Erkrankungen wie angeborene Herzfehler verursachen kann. Eine Trisomie 21 kommt bei etwa 1 von 500 Schwangerschaften vor. Da aber bereits im Mutterleib etwa 1/3 aller Kinder mit Trisomie 21 absterben, ist nur 1 von 830 Neugeborenen von einer Trisomie 21 betroffen1. Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens hängt stark vom Alter der Mutter ab: So beträgt das Risiko für eine Trisomie 21 bei einer 20-jährigen Schwangeren ca. 1:1050, während dieses Risiko bei einer 40-jährigen bei etwa 1:100 liegt (Werte gegen Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft).
Trisomie 18
Die Trisomie 18 ist auf eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 zurückzuführen. Eine Trisomie 18 verursacht das „Edwards-Syndrom” und ist mit einer hohen Fehlgeburtsrate verbunden. Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom geboren werden, sind typischerweise schwer behindert und leiden meist an mehreren Erkrankungen gleichzeitig. Sie haben in der Regel eine Lebenserwartung von nur wenigen Monaten. Nach Schätzungen kommt das Edwards-Syndrom bei etwa 1 von 5.000 Neugeborenen vor2.
Das Risiko für eine Trisomie 18 ist ebenfalls stark vom Alter der Mutter abhängig.
Trisomie 13
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Informationen zu numerischen Chromosomenstörungen
Der Harmony® Test ist ein sehr zuverlässiger Test für die vorgeburtliche (pränatale) Erkennung einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) und anderer numerischer Chromosomenstörungen (Trisomie 18, Trisomie 13). Mit dem Test können auch das kindliche Geschlecht, Störungen der Geschlechtschromosomen (X, Y) erkannt werden.
Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, bei denen es sich um DNA-Stränge und Eiweiße handelt, die Erbinformationen enthalten. Eine Trisomie ist eine Chromosomenstörung, die darin besteht, dass ein bestimmtes Chromosom dreifach statt – wie normalerweise – zweifach vorliegt.
Trisomie 21
Die Trisomie 21 ist auf eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 zurückzuführen und ist die häufigste Chromosomenstörung des Menschen. Eine Trisomie 21 führt zum sogenannten „Down-Syndrom”, das mit einer meist mäßigen geistigen Behinderung verbunden ist und zudem andere Erkrankungen wie angeborene Herzfehler verursachen kann. Eine Trisomie 21 kommt bei etwa 1 von 500 Schwangerschaften vor. Da aber bereits im Mutterleib etwa 1/3 aller Kinder mit Trisomie 21 absterben, ist nur 1 von 830 Neugeborenen von einer Trisomie 21 betroffen1. Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens hängt stark vom Alter der Mutter ab: So beträgt das Risiko für eine Trisomie 21 bei einer 20-jährigen Schwangeren ca. 1:1050, während dieses Risiko bei einer 40-jährigen bei etwa 1:100 liegt (Werte gegen Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft).
Trisomie 18
Die Trisomie 18 ist auf eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 zurückzuführen. Eine Trisomie 18 verursacht das „Edwards-Syndrom” und ist mit einer hohen Fehlgeburtsrate verbunden. Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom geboren werden, sind typischerweise schwer behindert und leiden meist an mehreren Erkrankungen gleichzeitig. Sie haben in der Regel eine Lebenserwartung von nur wenigen Monaten. Nach Schätzungen kommt das Edwards-Syndrom bei etwa 1 von 5.000 Neugeborenen vor2.
Das Risiko für eine Trisomie 18 ist ebenfalls stark vom Alter der Mutter abhängig.
Trisomie 13
Informationen zu numerischen Chromosomenstörungen
Der Harmony® Test ist ein sehr zuverlässiger Test für die vorgeburtliche (pränatale) Erkennung einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) und anderer numerischer Chromosomenstörungen (Trisomie 18, Trisomie 13). Mit dem Test können auch das kindliche Geschlecht, Störungen der Geschlechtschromosomen (X, Y) erkannt werden.
Der Mensch besitzt 23 Chromosomenpaare, bei denen es sich um DNA-Stränge und Eiweiße handelt, die Erbinformationen enthalten. Eine Trisomie ist eine Chromosomenstörung, die darin besteht, dass ein bestimmtes Chromosom dreifach statt – wie normalerweise – zweifach vorliegt.
Trisomie 21
Die Trisomie 21 ist auf eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 21 zurückzuführen und ist die häufigste Chromosomenstörung des Menschen. Eine Trisomie 21 führt zum sogenannten „Down-Syndrom”, das mit einer meist mäßigen geistigen Behinderung verbunden ist und zudem andere Erkrankungen wie angeborene Herzfehler verursachen kann. Eine Trisomie 21 kommt bei etwa 1 von 500 Schwangerschaften vor. Da aber bereits im Mutterleib etwa 1/3 aller Kinder mit Trisomie 21 absterben, ist nur 1 von 830 Neugeborenen von einer Trisomie 21 betroffen1. Die Wahrscheinlichkeit des Auftretens hängt stark vom Alter der Mutter ab: So beträgt das Risiko für eine Trisomie 21 bei einer 20-jährigen Schwangeren ca. 1:1050, während dieses Risiko bei einer 40-jährigen bei etwa 1:100 liegt (Werte gegen Ende des ersten Drittels der Schwangerschaft).
Trisomie 18
Die Trisomie 18 ist auf eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 18 zurückzuführen. Eine Trisomie 18 verursacht das „Edwards-Syndrom” und ist mit einer hohen Fehlgeburtsrate verbunden. Kinder, die mit dem Edwards-Syndrom geboren werden, sind typischerweise schwer behindert und leiden meist an mehreren Erkrankungen gleichzeitig. Sie haben in der Regel eine Lebenserwartung von nur wenigen Monaten. Nach Schätzungen kommt das Edwards-Syndrom bei etwa 1 von 5.000 Neugeborenen vor2.
Das Risiko für eine Trisomie 18 ist ebenfalls stark vom Alter der Mutter abhängig.
