Nachweis DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2) mit dem Harmony® Test
Nachweis DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2) mit dem Harmony® Test 2. Juli 2018 Das DiGeorge-Syndrom stellt nach der Trisomie 21 die zweithäufigste Ursache einer fetalen Entwicklungsverzögerung sowie schwerer angeborener Herzfehler dar [1, 2]. Die Prävalenz beträgt postnatal etwa 1: 4000 bis 1:6000 [2]. Neuere Daten zeigen, dass die pränatale Prävalenz bis zu 1:1000 betragen kann [3]. Verursacht wird das DiGeorge-Syndrom durch […]
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