Nachweis DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2) mit dem Harmony® Test

Das DiGeorge-Syndrom stellt nach der Trisomie 21 die zweithäufigste Ursache einer fetalen Entwicklungsverzögerung sowie schwerer angeborener Herzfehler dar [1, 2]. Die Prävalenz beträgt postnatal etwa 1: 4000 bis 1:6000 [2]. Neuere Daten zeigen, dass die pränatale Prävalenz bis zu 1:1000 betragen kann [3].

Verursacht wird das DiGeorge-Syndrom durch eine submikroskopische Deletion im Chromosom 22. In den meisten Fällen beträgt die Größe der Deletion etwa 3 Megabasen (MB), in etwa 10 – 15 % der Fälle liegt jedoch eine kleinere Deletion von nur 1,5 MB oder weniger vor.

Mit dem Harmony® Test ist es nun möglich, das DiGeorge-Syndrom beim ungeborenen Kind aus dem mütterlichen Blut nachzuweisen bzw. weitgehend auszuschließen.

In einer ersten Validierungsstudie konnte gezeigt werden, dass mit dem Harmony® Test auch Schwangerschaften mit einer fetalen Mikrodeletion unterhalb von 3 MB erkannt werden [4].

Die Untersuchung auf das DiGeorge-Syndrom kann bei Einlingsschwangerschaften zu jeder der bestehenden Testoptionen des Harmony® Tests hinzugefügt werden.

Da jeder zusätzliche Test die Gesamt-Falsch-Positiv-Rate eines nicht-invasiven Pränataltests erhöht [5], empfehlen wir, die Testoption „DiGeorge-Syndrom“ nur bei erhöhtem Risiko auf diese Mikrodeletion anzufordern. Dies kann beispiels­weise bei entsprechenden sonografischen Auffälligkeiten sinnvoll sein.

Unser aktuelles Anforderungsformular mit der Option der Untersuchung auf das DiGeorge-Syndrom können Sie hier bestellen.

 

Quellen:

[1]            Bassett et al. J Pediatr. 2011 Aug;1 59(2): 332-9

[2]           McDonald-McGinn et al. GeneReviews 1999 Sep 23

[3]           Grati FR et al. Prenat Diagn 2015; 35: 801–809

[4]           Schmid M et al. Fetal Diagn Ther 2017 Nov 8, E-pub ahead of print

[5]           Stumm M, Schröer A. Gynäkologe 2018; 51: 24-31