Vor mehr als 10 Jahren wurde der Harmony® Test erstmalig in Deutschland eingeführt. Mittlerweile ist der Harmony® Test zu einem festen Bestandteil der Pränatalmedizin geworden. Auf unserem 7. Tübinger Symposium für Pränataldiagnostik und NIPT haben namhafte Sprecherinnen und Sprecher über Aktuelles zum Thema NIPT und andere Aspekte der Pränataldiagnostik referiert. NIPT – GRUNDLAGEN UND BEDEUTUNG DER FETAL FRACTION […]

Durch eine Optimierung des Laborprozesses konnte die Ausfallrate unseres Harmony® Tests deutlich gesenkt werden. Ein NIPT ohne Ergebnis hat häufig eine Verunsicherung der Schwangeren und in vielen Fällen eine weitere – zumeist invasive – Abklärung zur Folge. Daher ist eine geringe Rate an nicht auswertbaren Tests – neben der Erkennungsrate und Falsch-Positiv-Rate – ein wichtiges

In einer aktuellen Studie, publiziert im Februar 2023 in Prenatal Diagnosis, haben wir in Zusammenarbeit mit Prof. Dr. med. Oliver Kagan (Universitäts-Frauenklinik Tübingen) den Zusammenhang der Screening-Positiv-Rate und der fetalen Fraktion (Anteil zellfreier fetaler DNA) beim Screening auf die Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom) untersucht. Hierbei wurden eigene Daten von mehr als 50.000 Einlingsschwangerschaften analysiert. Die Ergebnisse