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Neueste Publikation: Einfluss der fetalen Fraktion auf die Screening-Positiv-Rate beim Screening auf die Mikrodeletion 22q11.2 mittels NIPT

In einer aktuellen Studie, publiziert im Februar 2023 in Prenatal Diagnosis, haben wir in Zusammenarbeit mit Prof. Dr. med. Oliver Kagan (Universitäts-Frauenklinik Tübingen) den Zusammenhang der Screening-Positiv-Rate und der fetalen Fraktion (Anteil zellfreier fetaler DNA) beim Screening auf die Mikrodeletion 22q11.2 (DiGeorge-Syndrom) untersucht.

Hierbei wurden eigene Daten von mehr als 50.000 Einlingsschwangerschaften analysiert.

Die Ergebnisse unserer Studie zeigen eine signifikante inverse Korrelation zwischen der fetalen Fraktion und der Screening-Positiv-Rate.
In Proben mit einer fetalen Fraktion unter 11 % betrug die Positivrate 0,93 %, während sie bei Schwangeren mit einer fetalen Fraktion über 11 % nur 0,13 % betrug.

Die gesamte Studie können Sie hier einsehen.

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