Unter einer Mikrodeletion versteht man den Verlust eines kleinen, mikroskopisch nicht sichtbaren DNA-Abschnitts. Der Verlust umfasst typischerweise wenige Millionen Basen und kann nur mit speziellen Techniken nachgewiesen werden. In den meisten Fällen führt eine Mikrodeletion zu einem „Contiguous gene syndrome“, da von dem Verlust des DNA-Abschnitts mehrere benachbarte Gene betroffen sind.
Die bekanntesten Mikrodeletionssyndrome sind das DiGeorge-Syndrom, das Prader-Willi-Syndrom, das Angelman-Syndrom, das Williams-Syndrom und das Wolf-Hirschhorn-Syndrom.
