Tübinger Symposium für NIPT und Genetik am 9. Februar 2019

Wir laden Sie hiermit herzlich zu unserem Tübinger NIPT-Symposium am 9. Februar 2019 ein.

Neben neuesten Erkenntnissen zum gezielten Einsatz der NIPT widmet sich ein Vortrag neuen
Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnostik von Tumorerkrankungen.

Alle Vortragsthemen des Symposiums finden Sie in unserem Flyer. Zu dem Symposium bitten wir Sie um eine rechtzeitige Anmeldung. Sie können uns dafür gern per Email kontaktieren.

Detection of DiGeorge syndrome (microdeletion 22q11.2)

The DiGeorge syndrome is the second most common cause of a delay in fetal development and of severe congenital heart defects [1, 2]. The postnatal prevalence is about 1: 4000 to 1: 6000 [2]. Recent data show that the prenatal prevalence can reach up to 1: 1000 [3].

The DiGeorge syndrome is caused by a submicroscopic deletion in chromosome 22. In most cases, the size of the deletion is about 3 megabases (MB), but in about 10-15% of cases it can be even smaller (1.5 MB or less.)

With the Harmony® Test it is now possible to detect and largely exclude the DiGeorge syndrome in the unborn child from maternal blood.

A first validation study showed that the Harmony® Test also detects 22q11.2 microdeletions of less than 3 MB [4].

In singleton pregnancies, the option of screening for the microdeletion 22q11.2 can be added to any of the existing Harmony® Test panels.

As each additional test option increases the overall false-positive rate of a non-invasive prenatal test [5], we recommend requesting the „DiGeorge syndrome“ test option only in pregnancies with an increased risk for this microdeletion.

You can order our latest test requisition form with the test option for DiGeorge syndrome here.

 

References:

[1]            Bassett et al. J Pediatr. 2011 Aug;1 59(2): 332-9

[2]           McDonald-McGinn et al. GeneReviews 1999 Sep 23

[3]           Grati FR et al. Prenat Diagn 2015; 35: 801–809

[4]           Schmid M et al. Fetal Diagn Ther 2017 Nov 8, E-pub ahead of print

[5]           Stumm M, Schröer A. Gynäkologe 2018; 51: 24-31

Nachweis DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2) mit dem Harmony® Test

Das DiGeorge-Syndrom stellt nach der Trisomie 21 die zweithäufigste Ursache einer fetalen Entwicklungsverzögerung sowie schwerer angeborener Herzfehler dar [1, 2]. Die Prävalenz beträgt postnatal etwa 1: 4000 bis 1:6000 [2]. Neuere Daten zeigen, dass die pränatale Prävalenz bis zu 1:1000 betragen kann [3].

Verursacht wird das DiGeorge-Syndrom durch eine submikroskopische Deletion im Chromosom 22. In den meisten Fällen beträgt die Größe der Deletion etwa 3 Megabasen (MB), in etwa 10 – 15 % der Fälle liegt jedoch eine kleinere Deletion von nur 1,5 MB oder weniger vor.

Mit dem Harmony® Test ist es nun möglich, das DiGeorge-Syndrom beim ungeborenen Kind aus dem mütterlichen Blut nachzuweisen bzw. weitgehend auszuschließen.

In einer ersten Validierungsstudie konnte gezeigt werden, dass mit dem Harmony® Test auch Schwangerschaften mit einer fetalen Mikrodeletion unterhalb von 3 MB erkannt werden [4].

Die Untersuchung auf das DiGeorge-Syndrom kann bei Einlingsschwangerschaften zu jeder der bestehenden Testoptionen des Harmony® Tests hinzugefügt werden.

Da jeder zusätzliche Test die Gesamt-Falsch-Positiv-Rate eines nicht-invasiven Pränataltests erhöht [5], empfehlen wir, die Testoption „DiGeorge-Syndrom“ nur bei erhöhtem Risiko auf diese Mikrodeletion anzufordern. Dies kann beispiels­weise bei entsprechenden sonografischen Auffälligkeiten sinnvoll sein.

Unser aktuelles Anforderungsformular mit der Option der Untersuchung auf das DiGeorge-Syndrom können Sie hier bestellen.

 

Quellen:

[1]            Bassett et al. J Pediatr. 2011 Aug;1 59(2): 332-9

[2]           McDonald-McGinn et al. GeneReviews 1999 Sep 23

[3]           Grati FR et al. Prenat Diagn 2015; 35: 801–809

[4]           Schmid M et al. Fetal Diagn Ther 2017 Nov 8, E-pub ahead of print

[5]           Stumm M, Schröer A. Gynäkologe 2018; 51: 24-31