Vorträge des 4. Tübinger NIPT-Symposiums online

Am 23.1.2021 fand unser 4. Tübinger NIPT-Symposium als Webinar statt. Wir bedanken uns herzlich für Ihr Interesse.
Sie finden die aufgezeichneten Vorträge hier.

Bestätigungsrate (PPV) beim Screening auf XY-chromosomale Störungen mittels des Harmony Tests in Abhängigkeit vom Abklärungsverfahren

In einer aktuellen Studie, publiziert im August 2020 in Prenatal Diagnosis, haben wir in Zusammenarbeit mit Prof. Oliver Kagan (Universitätsklinikum Tübingen) und Francesca Grati (TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., Impact Lab Group) den Positiven Vorhersagewert (PPV) beim Screening auf gonosomale Aneuploidien (sex chromosomal aneuploidies [SCA]) ermittelt.

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Genomweite Tests aus cfDNA

Seit einiger Zeit werden sog.  NIPT-Verfahren angeboten, die alle 23 Chromosomenpaare untersuchen (sog. genomweites Testen, GW-cfDNA testing). In diesem Zusammenhang möchten wir Sie auf eine bemerkenswerte Publikation aus der Arbeitsgruppe um Prof. Nicolaides hinweisen [1], in der die Ergebnisse der niederländischen TRIDENT-2 Studie und einer Studie aus Belgien bewertet werden. Insgesamt 60.191 genomweite Tests an zellfreier DNA aus dem mütterlichen Blut wurden durchgeführt. Durch den genomweiten Ansatz sollten klinisch relevante, seltene autosomale Trisomien und seltene chromosomale Imbalancen des Feten diagnostiziert werden.

In 235 Fällen wurden von den Tests derartige Auffälligkeiten angezeigt. Allerdings: Die weit überwiegende Anzahl dieser Auffälligkeiten konnte durch eine invasive Diagnostik nicht bestätigt werden.

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