Seit ein paar Monaten werden von einigen Testanbietern NIPT-Verfahren beworben, die alle 23 Chromosomenpaare untersuchen (sog. genomweites Testen, GW-cfDNA testing). In diesem Zusammenhang möchten wir Sie auf eine bemerkenswerte Publikation aus der Arbeitsgruppe um Prof. Nicolaides hinweisen [1], in der die Ergebnisse der niederländischen TRIDENT-2 Studie und einer Studie aus Belgien bewertet werden. Insgesamt 60.191 genomweite Tests an zellfreier DNA aus dem mütterlichen Blut wurden durchgeführt. Durch den genomweiten Ansatz sollten klinisch relevante, seltene autosomale Trisomien und seltene chromosomale Imbalancen des Feten diagnostiziert werden.
In 235 Fällen wurden von den Tests derartige Auffälligkeiten angezeigt. Allerdings: Die weit überwiegende Anzahl dieser Auffälligkeiten konnte durch eine invasive Diagnostik nicht bestätigt werden.
Deshalb kommen die Autoren zu den folgenden Schlussfolgerungen:
- Das Ausweiten der Testung auf andere Chromosomen als 13, 18 und 21 erhöht die Test-Positivrate deutlich (um 0,4 – 0,8 Prozentpunkte) und damit die Zahl an unnötigen invasiven Eingriffen. Zu Ihrer Information: Die Gesamt-Falsch-Positivrate des Harmony® Tests für die Trisomien 21, 18 und 13 liegt unter 0,1 %.
- Von 101 positiven Ergebnissen auf seltene chromosomale Anomalien haben sich in der darauffolgenden invasiven Diagnostik nur sechs (6 %) bestätigt, nur ein Fetus hatte tatsächlich einen abnormalen Phänotyp.
- Da bis heute in den meisten Fällen nicht bekannt ist, welches klinische Bild mit einer seltenen chromosomalen Anomalie einhergeht, wird das Screening auf diese Chromosomenstörungen weltweit von keiner Fachgesellschaft empfohlen.
- Ein auffälliges Ergebnis auf eine seltene Chromosomenstörung führt regelmäßig zu Ängsten bei den Schwangeren, zu unnötigen invasiven Eingriffen und in nicht wenigen Fällen zu einer grundlosen vorzeitigen Beendigung der Schwangerschaft.
- GW-cfDNA-Tests verstoßen gegen die von der WHO definierten Prinzipien des Screenings.
Die Aussagen dieser Publikation bestätigen uns, mit dem Harmony® Test nur klinisch relevante Aneuploidien zu untersuchen. Wir haben unsere Testoptionen einzig um die Testung der häufigsten Mikrodeletion, dem DiGeorge-Syndrom (22q11.2), ergänzt.
Schematische Darstellung der Detektionsrate, der klinischen Relevanz und der Anzahl falsch-positiver Befunde beim Screening auf
verschiedene chromosomale Störungen mittels NIPT
Im Rahmen des Harmony® Tests stehen Ihnen drei Testvarianten mit zwei Zusatzoptionen zur Verfügung. Nähere Informationen finden Sie hier.
Überblick der Harmony® Testvarianten und Preise
[1] Jani JC, Gil MM, Benachi A, Prefumo F, Kagan KO, Tabor A, Bilardo CM, Di Renzo GC, Nicolaides KH. Genome-wide cfDNA testing of maternal blood. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;55:13-14
Eingeschränkte telefonische Erreichbarkeit am 24.7.2020
/in Unkategorisiert /von haebigAufgrund von Wartungsarbeiten der Telefonanlage sind wir am 24.7.2020 zwischen 10.00 Uhr und 13.00 Uhr nur eingeschränkt telefonisch erreichbar.
Sie erreichen die Cenata Mitarbeiter per Email über unser Kontaktformular. Wir setzen uns schnellstmöglich mit Ihnen in Verbindung um Ihre Fragen zu beantworten.
Materialbestellungen können Sie wie gewohnt auch über unser Online-Bestellformular tätigen. Über die bekannten Mobiltelefonnummern können Sie unser Außendienst-Team erreichen.
Wir bitten Sie die Unannehmlichkeiten zu entschuldigen.
Genomweite Tests aus cfDNA
/in Unkategorisiert /von haebigSeit ein paar Monaten werden von einigen Testanbietern NIPT-Verfahren beworben, die alle 23 Chromosomenpaare untersuchen (sog. genomweites Testen, GW-cfDNA testing). In diesem Zusammenhang möchten wir Sie auf eine bemerkenswerte Publikation aus der Arbeitsgruppe um Prof. Nicolaides hinweisen [1], in der die Ergebnisse der niederländischen TRIDENT-2 Studie und einer Studie aus Belgien bewertet werden. Insgesamt 60.191 genomweite Tests an zellfreier DNA aus dem mütterlichen Blut wurden durchgeführt. Durch den genomweiten Ansatz sollten klinisch relevante, seltene autosomale Trisomien und seltene chromosomale Imbalancen des Feten diagnostiziert werden.
In 235 Fällen wurden von den Tests derartige Auffälligkeiten angezeigt. Allerdings: Die weit überwiegende Anzahl dieser Auffälligkeiten konnte durch eine invasive Diagnostik nicht bestätigt werden.
Deshalb kommen die Autoren zu den folgenden Schlussfolgerungen:
Die Aussagen dieser Publikation bestätigen uns, mit dem Harmony® Test nur klinisch relevante Aneuploidien zu untersuchen. Wir haben unsere Testoptionen einzig um die Testung der häufigsten Mikrodeletion, dem DiGeorge-Syndrom (22q11.2), ergänzt.
verschiedene chromosomale Störungen mittels NIPT
Im Rahmen des Harmony® Tests stehen Ihnen drei Testvarianten mit zwei Zusatzoptionen zur Verfügung. Nähere Informationen finden Sie hier.
[1] Jani JC, Gil MM, Benachi A, Prefumo F, Kagan KO, Tabor A, Bilardo CM, Di Renzo GC, Nicolaides KH. Genome-wide cfDNA testing of maternal blood. Ultrasound Obstet Gynecol. 2020;55:13-14
DAkkS Accreditation DIN EN ISO 15189: 2014
/in /von haebigOur laboratory has been accredited since September 2019 by the DAkkS according to DIN EN ISO 15189: 2014. The accreditation applies to the scope of accreditation listed in the attachment [D-ML-21205-01-00]. This accreditation certifies medical laboratories a very high standard of quality and competence.