Mit dem Harmony® Test ist das Vorliegen eines DiGeorge-Syndroms beim ungeborenen Kind untersuchbar.
Das DiGeorge-Syndrom wird verursacht durch einen mikroskopisch nicht sichtbaren Verlust („Mikrodeletion“) von ca. 3 Millionen Basen (Mb) im Chromosom 22.
90 % der DiGeorge-Syndrom-Fälle entstehen „de novo“, also durch eine spontane, nicht erblich erworbene genetische Veränderung 1. Der klinische Ausprägungsgrad des DiGeorge-Syndroms variiert abhängig von der Menge des Verlusts an Erbinformation und dem Bereich der Deletion 2.
Durch das Screening auf das DiGeorge-Syndrom mit dem Harmony® Test kann lediglich die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens der genetischen Störung ermittelt werden, eine Aussage über den klinischen Ausprägungsgrad ist nicht möglich.
Die Analyse des DiGeorge-Syndroms kann bei Einlingsschwangerschaften zu allen Testoptionen des Harmony® Tests hinzugewählt werden. Da beim Screening auf das DiGeorge-Syndrom auch falsch-positive Ergebnisse auftreten können, muss ein Befund mit einem erhöhten Risiko durch eine invasive, definitive Diagnostik (Array-CGH) bestätigt werden, bevor aus dem Ergebnis eine Konsequenz gezogen werden kann.
- McDonald-McGinn D.M., Tonnesen M.K., Laufer-Cahana A., Finucane B., Driscoll D.A., Emanuel B.S., Zackai E.H. (2001) Phenotype of the 22q11.2 deletion in individuals identified through an affected relative: cast a wide FISHing net! Genet Med. 2001 Jan-Feb;3(1):23-9. ↩
- Grati F.R., Molina Gomes D., Ferreira J.C., Dupont C., Alesi V., Gouas L., Horelli-Kuitunen N., Choy K.W., García-Herrero S., de la Vega A.G., Piotrowski K., Genesio R., Queipo G., Malvestiti B., Hervé B., Benzacken B., Novelli A., Vago P., Piippo K., Leung T.Y., Maggi F., Quibel T., Tabet A.C., Simoni G., Vialard F., Prevalence of recurrent pathogenic microdeletions and microduplications in over 9500 pregnancies. Prenat Diagn. 2015 Aug;35(8):801-9. ↩