Mit dem Harmony® Test ist das Vorliegen eines DiGeorge-Syndroms beim ungeborenen Kind untersuchbar.

 

Das DiGeorge-Syndrom wird verursacht durch einen mikroskopisch nicht sichtbaren Verlust („Mikrodeletion“) von ca. 3 Millionen Basen (Mb) im Chromosom 22.

90 % der DiGeorge-Syndrom-Fälle entstehen „de novo“, also durch eine spontane, nicht erblich erworbene genetische Veränderung 1. Der klinische Ausprägungsgrad des DiGeorge-Syndroms variiert abhängig von der Menge des Verlusts an Erbinformation und dem Bereich der Deletion 2.

Durch das Screening auf das DiGeorge-Syndrom mit dem Harmony® Test kann lediglich die Wahrscheinlichkeit des Vorliegens der genetischen Störung ermittelt werden, eine Aussage über den klinischen Ausprägungsgrad ist nicht möglich.

Die Analyse des DiGeorge-Syndroms kann bei Einlingsschwangerschaften  zu allen Testoptionen des Harmony® Tests hinzugewählt werden. Der Positive Vorhersagewert (PPV) beträgt 5 %. Da beim Screening auf das DiGeorge-Syndrom auch falsch-positive Ergebnisse auftreten können, muss ein Befund mit einem erhöhten Risiko durch eine invasive, definitive Diagnostik (Array-CGH) bestätigt werden, bevor aus dem Ergebnis eine Konsequenz gezogen werden kann.