Informationen zu X/Y-chromosomalen Störungen
Erkrankungen, die mit einer veränderten Anzahl der Geschlechtschromosomen des Kindes einhergehen.
Die beiden Geschlechtschromosomen (X und Y) bestimmen, ob wir männlich oder weiblich sind. X/Y-chromosomale Erkrankungen entstehen, wenn eine fehlende, zusätzliche oder unvollständige Kopie eines Geschlechtschromosoms auftritt.
Chromosomal gesunde Frauen haben den Chromosomensatz 46,XX, also 46 Chromosomen, davon zwei X-Chromosomen.
Chromosomal gesunde Männer haben den Chromosomensatz 46,XY, also 46 Chromosomen, davon ein X- und ein Y-Chromosom.
Die häufigsten Störungen der X/Y-Chromosomen sind:
| Chromosomenstörung | Chromosomensatz | Häufigkeit (ca.) |
| Klinefelter-Syndrom | 47,XXY | 1:800 |
| Ullrich-Turner-Syndrom | 45,X0 | 1:2500 |
| Triple-X-Syndrom | 47,XXX | 1:900 |
| XYY-Trisomie | 47,XYY | 1:1000 |
Der klinische Ausprägungsgrad dieser Erkrankungen ist in der Regel gering, das heißt, die meisten Betroffenen leiden, wenn überhaupt, unter leichten physischen oder Verhaltensbeeinträchtigungen 1,2,3. Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom sind im Durchschnitt jedoch relativ klein, auch kommt es im Verlauf der Schwangerschaft bei dieser Chromosomenstörung des Kindes häufig zu Fehlgeburten.
Während Frauen mit Ullrich-Turner-Syndrom (Monosomie X) sowie Männer mit Klinefelter-Syndrom in der Regel unfruchtbar sind, ist die Fruchtbarkeit von Frauen mit Triple-X-Syndrom und Männern mit 47,XYY meist nicht eingeschränkt.
Mit dem Harmony® Test kann das Risiko für die oben genannten Störungen („X/Y-Analyse“) ermittelt werden.
Durch eine Optimierung der Auswahl der im Rahmen der Geschlechtschromosomen untersuchten Sequenzen konnte die Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests für X/Y-chromosomale Störungen seit Oktober 2015 deutlich gesenkt werden.