Nachweis DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2) mit dem Harmony® Test

Das DiGeorge-Syndrom stellt nach der Trisomie 21 die zweithäufigste Ursache einer fetalen Entwicklungsverzögerung sowie schwerer angeborener Herzfehler dar [1, 2]. Die Prävalenz beträgt postnatal etwa 1: 4000 bis 1:6000 [2]. Neuere Daten zeigen, dass die pränatale Prävalenz bis zu 1:1000 betragen kann [3].

Verursacht wird das DiGeorge-Syndrom durch eine submikroskopische Deletion im Chromosom 22. In den meisten Fällen beträgt die Größe der Deletion etwa 3 Megabasen (MB), in etwa 10 – 15 % der Fälle liegt jedoch eine kleinere Deletion von nur 1,5 MB oder weniger vor.

Mit dem Harmony® Test ist es nun möglich, das DiGeorge-Syndrom beim ungeborenen Kind aus dem mütterlichen Blut nachzuweisen bzw. weitgehend auszuschließen.

In einer ersten Validierungsstudie konnte gezeigt werden, dass mit dem Harmony® Test auch Schwangerschaften mit einer fetalen Mikrodeletion unterhalb von 3 MB erkannt werden [4].

Die Untersuchung auf das DiGeorge-Syndrom kann bei Einlingsschwangerschaften zu jeder der bestehenden Testoptionen des Harmony® Tests hinzugefügt werden.

Da jeder zusätzliche Test die Gesamt-Falsch-Positiv-Rate eines nicht-invasiven Pränataltests erhöht [5], empfehlen wir, die Testoption „DiGeorge-Syndrom“ nur bei erhöhtem Risiko auf diese Mikrodeletion anzufordern. Dies kann beispiels­weise bei entsprechenden sonografischen Auffälligkeiten sinnvoll sein.

Unser aktuelles Anforderungsformular mit der Option der Untersuchung auf das DiGeorge-Syndrom können Sie hier bestellen.

 

Quellen:

[1]            Bassett et al. J Pediatr. 2011 Aug;1 59(2): 332-9

[2]           McDonald-McGinn et al. GeneReviews 1999 Sep 23

[3]           Grati FR et al. Prenat Diagn 2015; 35: 801–809

[4]           Schmid M et al. Fetal Diagn Ther 2017 Nov 8, E-pub ahead of print

[5]           Stumm M, Schröer A. Gynäkologe 2018; 51: 24-31

Datenschutzgrundverordnung

Seit dem 25. Mai 2018 ist die neue Datenschutzgrundverordnung (DSGVO) wirksam.

Wir führen im Auftrag Ihrer Patientin den Harmony®-Test durch. Mit der Unterschrift auf dem Anforderungsformular geht die Patientin ein direktes Auftragsverhältnis mit uns als Labor ein. Deshalb ist es nicht notwendig, dass Sie als Arzt mit uns als Auftragnehmer eine Auftragsdatenverarbeitungsvereinbarung abschließen.

Um den neuesten Änderungen in der Datenschutzgesetzgebung zu entsprechen, haben wir die Datenschutzerklärung auf unserer Homepage aktualisiert. Darin erläutern wir den Umgang mit den personenbezogenen Daten transparent und anschaulich. Die Datenschutzerklärung finden Sie hier.

Preissenkung

Ab Laboreingangsdatum 07. März 2018 wird der Harmony® Test zu den folgenden Preisen verfügbar sein:

Trisomie 21: 249 Euro

Trisomie 21, 18 und 13: 269 Euro

Trisomie 21, 18, 13 und X/Y: 299 Euro

Die Geschlechtsmitteilung ist auf Wunsch weiterhin ohne Aufpreis erhältlich.
Die neuen Preise sind in unserem System hinterlegt und gelten auch bei Einsendung eines Anforderungsformulars, auf dem die bisherigen Preise ausgewiesen sind.