Geschäftszeiten während der Weihnachtstage

Vielen Dank für die gute Zusammenarbeit im Jahr 2018.

Nachfolgend haben wir einige Informationen zur Weihnachtszeit und zum Jahreswechsel für Sie zusammengestellt.
Zu den folgenden Zeiten können Sie uns telefonisch erreichen:

Heiligabend, 24.12.2018: 8.00 Uhr bis 12.30 Uhr
Donnerstag, 27.12.2018: 8.00 Uhr bis 17.00 Uhr
Freitag, 28.12.2018: 8.00 Uhr bis 17.00 Uhr
Silvester, 31.12.2018: 8.00 Uhr bis 12.30 Uhr

Ab Mittwoch, den 02.01.2019 sind wir wieder wie üblich von 8.00 Uhr bis 18.00 Uhr für Sie da.

Die Probeneinsendung kann während der Weihnachtszeit durchgehend erfolgen. Bitte beachten Sie jedoch, dass ein erhöhtes Transportaufkommen vor Weihnachten die Transportdauer und damit den Probeneingang bei uns verzögern kann.

 

Tübinger Symposium für NIPT und Genetik am 9. Februar 2019

Wir laden Sie hiermit herzlich zu unserem Tübinger NIPT-Symposium am 9. Februar 2019 ein.

Neben neuesten Erkenntnissen zum gezielten Einsatz der NIPT widmet sich ein Vortrag neuen
Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnostik von Tumorerkrankungen.

Alle Vortragsthemen des Symposiums finden Sie in unserem Flyer. Zu dem Symposium bitten wir Sie um eine rechtzeitige Anmeldung. Sie können uns dafür gern per Email kontaktieren.

Nachweis DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2) mit dem Harmony® Test

Das DiGeorge-Syndrom stellt nach der Trisomie 21 die zweithäufigste Ursache einer fetalen Entwicklungsverzögerung sowie schwerer angeborener Herzfehler dar [1, 2]. Die Prävalenz beträgt postnatal etwa 1: 4000 bis 1:6000 [2]. Neuere Daten zeigen, dass die pränatale Prävalenz bis zu 1:1000 betragen kann [3].

Verursacht wird das DiGeorge-Syndrom durch eine submikroskopische Deletion im Chromosom 22. In den meisten Fällen beträgt die Größe der Deletion etwa 3 Megabasen (MB), in etwa 10 – 15 % der Fälle liegt jedoch eine kleinere Deletion von nur 1,5 MB oder weniger vor.

Mit dem Harmony® Test ist es nun möglich, das DiGeorge-Syndrom beim ungeborenen Kind aus dem mütterlichen Blut nachzuweisen bzw. weitgehend auszuschließen.

In einer ersten Validierungsstudie konnte gezeigt werden, dass mit dem Harmony® Test auch Schwangerschaften mit einer fetalen Mikrodeletion unterhalb von 3 MB erkannt werden [4].

Die Untersuchung auf das DiGeorge-Syndrom kann bei Einlingsschwangerschaften zu jeder der bestehenden Testoptionen des Harmony® Tests hinzugefügt werden.

Da jeder zusätzliche Test die Gesamt-Falsch-Positiv-Rate eines nicht-invasiven Pränataltests erhöht [5], empfehlen wir, die Testoption „DiGeorge-Syndrom“ nur bei erhöhtem Risiko auf diese Mikrodeletion anzufordern. Dies kann beispiels­weise bei entsprechenden sonografischen Auffälligkeiten sinnvoll sein.

Unser aktuelles Anforderungsformular mit der Option der Untersuchung auf das DiGeorge-Syndrom können Sie hier bestellen.

 

Quellen:

[1]            Bassett et al. J Pediatr. 2011 Aug;1 59(2): 332-9

[2]           McDonald-McGinn et al. GeneReviews 1999 Sep 23

[3]           Grati FR et al. Prenat Diagn 2015; 35: 801–809

[4]           Schmid M et al. Fetal Diagn Ther 2017 Nov 8, E-pub ahead of print

[5]           Stumm M, Schröer A. Gynäkologe 2018; 51: 24-31