Bestimmung des fetalen RhD-Status aus mütterlichem Blut – Kassenleistung ab 1. Juli schon jetzt als Selbstzahlerleistung bei der Cenata verfügbar

In Deutschland sind etwa 17 % aller Schwangeren RhD-negativ. Seit Anfang der 1990er Jahre erhalten diese Frauen – zusätzlich zur gezielten postpartalen Gabe – in der 28. – 30. SSW eine RhD-Prophylaxe. Durch diese pränatale Rh-Prophylaxe, die in Deutschland bislang unabhängig vom RhD-Status des Feten erfolgt, wird das Risiko einer Rhesus-Sensibilisierung von 1 – 2 % auf 0,2 – 0,3 % reduziert 1.
Mittlerweile besteht die Möglichkeit, den fetalen RhD-Status pränatal nicht-invasiv aus dem mütterlichen Blut zu bestimmen 2. Da etwa 40 % der Feten einer Rhesus-negativen Mutter RhD-negativ sind, kann durch die pränatale RhD-Testung bei all diesen Schwangeren die unnötige und zumindest theoretisch mit einem Infektionsrisiko behaftete Anti-D-Immunglobulingabe vermieden werden.
Entsprechend wird in einigen Ländern, wie z. B. in Dänemark und den Niederlanden, die pränatale RhD-Prophylaxe seit ein paar Jahren gezielt nur noch bei RhD-positiv getesteten Feten durchgeführt. Auch in Deutschland wird die pränatale Bestimmung des fetalen RhD-Status nun zum 1. Juli 2021 Kassenleistung. Auf die pränatale Anti-D-Immunglobulingabe an RhD-negative Mütter kann verzichtet werden, wenn der fetale RhD-Status negativ getestet wird 3. Die Cenata bietet diesen Test bereits jetzt als Selbstzahlerleistung an.

Zuverlässigkeit des pränatalen genetischen Tests auf den fetalen RhD-Status

Der von uns eingesetzte PCR-Test untersucht die drei Exons 5, 7 und 10 des RHD-Gens. Hierdurch wird eine hohe Zuverlässigkeit mit einer Sensitivität von 99,93 % und einer Spezifität von 99,6 % erreicht 4.

Falsch-positive Befunde sind Befunde, die den RhD-Status des Fetus als positiv ausweisen, obwohl dieser tatsächlich negativ ist. Die Ursachen hierfür sind insbesondere stumme Allele, also Gene ohne echte Funktion, aber auch molekulare RHD-Varianten oder bei Z. n. Organtransplantation 2. Falsch-positive Befunde treten nach Erfahrungen in den Niederlanden in ca. 1 % der Fälle auf. In solchen Fällen wird die Rh-Prophylaxe in der Schwangerschaft aufgrund des Ergebnisses der nicht-invasiven Untersuchung unnötig verab­reicht. Ohne Anwendung der nicht-invasiven fetalen Blutgruppenbestimmung wäre die Rh-Prophylaxe jedoch ohnehin gegeben worden.

Falsch-negative Befunde sind Befunde, die den RhD-Status des Fetus als negativ ausweisen, obwohl dieser tatsäch­lich positiv ist. Diese können beispielsweise durch eine zu geringe Menge freier fetaler DNA im mütterlichen Blut auftreten.

Insgesamt muss, nach den bisherigen Erfahrungen in anderen Ländern, mit einem falsch-negativen Befund pro 2.000 Untersuchungen gerechnet werden. In diesem Fall würde eine eigentlich erforderliche vorgeburtliche Rh- Prophylaxe nicht verabreicht. Bei dem generell niedrigen Immunisierungsrisiko während der Schwangerschaft (etwa 1 bis 2 % pro Schwangerschaft mit RhD-positivem Kind 1) ist dieser Anteil falsch-negativer Befunde akzeptabel. Auch das „Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen“ (IQWiG) hält die standardmäßige Verabrei­chung der Rh-Prophylaxe und die gezielte Prophylaxe nach Testung hinsichtlich der Schutzwirkung für gleichwertig 7, denn auch bei der serologischen Testung im Rahmen der Geburt kommen gelegentlich falsch-negative Befunde vor 2.

Ablauf der pränatalen Bestimmung des fetalen RhD-Status („Rhesus-NIPT“)

Die Untersuchung ist ab der SSW 11+0 möglich. Um falsch-negative Befunde möglichst sicher auszuschließen, empfehlen wir, die Bestimmung jedoch erst ab SSW 19+0 durchzuführen. Wir benötigen 9 ml Blut in einem speziellen cfDNA-Röhrchen (wie es für den Harmony® Test verwendet wird). Im cfDNA-Röhrchen ist die Stabilität der zellfreien fetalen DNA bei Raumtemperatur über 7 Tage gewährleistet. Die Testergebnisse werden Ihnen in der Regel innerhalb einer Woche übermittelt.

Welche Qualifikation benötigt die behandelnde Ärztin/der behandelnde Arzt?

Für die Beratung und Aufklärung für den Rhesus-NIPT ist gemäß den Richtlinien der Gendiagnostikkommission die Qualifikation zur „fachgebundenen genetischen Beratung“ (72-Std.-Kurs bzw. als Äquivalent die sog. „große Wissens­kontrolle“) Voraussetzung.

Kosten der Untersuchung

Die Kosten für den Rhesus-NIPT belaufen sich auf 129 €. Für gesetzlich versicherte Schwangere wird der Test ab dem 01.07.2021 Kassenleistung. Der Rhesus-NIPT ist bei Einlingen einmal in der Schwangerschaft als Kassenleistung anforderbar. Privat krankenversicherte Schwangere können die Rechnung bei ihrer Krankenkasse zur Erstattung einreichen.

Für Rückfragen stehen wir Ihnen gern unter der Telefonnummer 07071-56544-430 zur Verfügung.
Informationen für Ihre Patientinnen finden Sie auf unserem Informationsflyer. Sie können das Abnahmekit (inklusive Anforderungsformular) und den Flyer kostenfrei über unser Bestellformular bestellen.

  1. Schulze S und Mund M, Frauenarzt 12/2020, 815-818
  2. Legler TJ: Fetale molekulargenetische Blutgruppenbestimmung aus mütterlichem Plasma. Transfusionsmedizin 2014;4:73-78
  3. www.g-ba.de/beschluesse/4439/
  4. Legler TJ et al, Arch Gynecol Obstet 2021 Apr 9. doi: 10.1007/s00404-021-06055-1
  5. Legler TJ: Fetale molekulargenetische Blutgruppenbestimmung aus mütterlichem Plasma. Transfusionsmedizin 2014;4:73-78
  6. Schulze S und Mund M, Frauenarzt 12/2020, 815-818
  7. Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen, www.iqwig.de/projekte/d16-01.html
  8. Legler TJ: Fetale molekulargenetische Blutgruppenbestimmung aus mütterlichem Plasma. Transfusionsmedizin 2014;4:73-78