Bestätigungsrate (PPV) beim Screening auf XY-chromosomale Störungen mittels des Harmony® Tests in Abhängigkeit vom Abklärungsverfahren

In einer aktuellen Studie, publiziert im August 2020 in Prenatal Diagnosis, haben wir in Zusammenarbeit mit Prof. Oliver Kagan (Universitätsklinikum Tübingen) und Francesca Grati (TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., Impact Lab Group) den Positiven Vorhersagewert (PPV) beim Screening auf gonosomale Aneuploidien (sex chromosomal aneuploidies [SCA]) ermittelt.

Mehr als 90.000 Schwangere wurden von der Cenata mittels des Harmony® Tests auf eine XY-chromosomale Störung untersucht. Bei 351 (0,53 %) von 66.203 auswertbaren cfDNA-Tests auf SCA wurde ein auffälliges Ergebnis ermittelt. Die Studienpopulation bildeten 144 Schwangere, die sich für eine pränatale Karyotypisierung mittels AC oder CVS oder eine postnatale Untersuchung entschieden hatten. In 78 Fällen wurde eine Amniozentese und in 34 Fällen eine CVS durchgeführt. Eine postnatale Karyotypisierung wurde in 32 Schwangerschaften durchgeführt.

38,9 % der auffälligen cfDNA-Tests auf SCA wurden mittels CVS/AC oder postnataler Untersuchung bestätigt. Insbesondere die Bestätigungsrate für eine Monosomie X war dabei signifikant abhängig vom eingesetzten diagnostischen Testverfahren: Während mittels CVS 54,6 % der auffälligen cfDNA-Tests auf MX bestätigt wurden, wurden mittels AC nur 17,1 % bestätigt (Chi-Quadrat-Test p = 0,014).

Die Bestätigungsrate bzw. der PPV eines auffälligen cfDNA-Ergebnisses auf eine SCA ist somit deutlich niedriger als bei der Trisomie 21, 18 oder 13. Die Methode der Wahl zur Untersuchung des fetalen Karyotyps sollte, insbesondere bei einem erhöhten Risiko für eine Monosomie X, die Amniozentese und nicht die Chorionzottenbiopsie sein.

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