Der Harmony® Test
Der Harmony® Test ist in der Lage, zuverlässig das Risiko der Chromosomenstörungen Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 sowie geschlechtschromosomaler Störungen (Turner-, Triple-X-, Klinefelter-, XYY- und XXYY-Syndrom) und des DiGeorge-Syndroms (Mikrodeletion 22q11.2) zu bestimmen.
Expertenstimmen zu nicht-invasiven pränatalen Screeningtests (NIPT)
Durchführung Harmony Test
Vorteile des
Harmony® Tests
Aktuelles
Ablauf des Harmony® Tests
Genetische Beratung
Blutabnahme
Probenversand
Testdurchführung
Tübinger Symposium für NIPT und Genetik am 9. Februar 2019
/in Unkategorisiert /von haebigWir laden Sie hiermit herzlich zu unserem Tübinger NIPT-Symposium am 9. Februar 2019 ein. Neben neuesten Erkenntnissen zum gezielten Einsatz der NIPT widmet sich ein Vortrag neuen Möglichkeiten der molekulargenetischen Diagnostik von Tumorerkrankungen. Alle Vortragsthemen des Symposiums finden Sie in unserem Flyer. Zu dem Symposium bitten wir Sie um eine rechtzeitige Anmeldung. Sie können uns […]
Nachweis DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2) mit dem Harmony® Test
/in Unkategorisiert /von haebigDas DiGeorge-Syndrom stellt nach der Trisomie 21 die zweithäufigste Ursache einer fetalen Entwicklungsverzögerung sowie schwerer angeborener Herzfehler dar [1, 2]. Die Prävalenz beträgt postnatal etwa 1: 4000 bis 1:6000 [2]. Neuere Daten zeigen, dass die pränatale Prävalenz bis zu 1:1000 betragen kann [3]. Verursacht wird das DiGeorge-Syndrom durch eine submikroskopische Deletion im Chromosom 22. In […]