Der Harmony® Test
Der Harmony® Test ist in der Lage, zuverlässig das Risiko der Chromosomenstörungen Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 sowie geschlechtschromosomaler Störungen (Turner-, Triple-X-, Klinefelter-, XYY- und XXYY-Syndrom) und des DiGeorge-Syndroms (Mikrodeletion 22q11.2) zu bestimmen.
Expertenstimmen zu nicht-invasiven pränatalen Screeningtests (NIPT)
Durchführung Harmony Test
Vorteile des
Harmony® Tests
Aktuelles
Ablauf des Harmony® Tests
Genetische Beratung
Blutabnahme
Probenversand
Testdurchführung
Bestimmung des fetalen RhD-Status aus mütterlichem Blut
/in Unkategorisiert /von haebigBislang wurde in der Schwangerschaft bei allen RhD-negativen Frauen eine Anti-D-Prophylaxe in der 28. – 30. Schwangerschaftswoche empfohlen. Eine Anti-D-Prophylaxe ist jedoch dann nicht notwendig, wenn der Fetus (der RhD-negativen Schwangeren) ebenfalls RhD-negativ ist. Eine Kooperation mit dem Labor Enders ermöglicht es uns, Ihnen und Ihren Patientinnen einen nicht-invasiven Test zur Bestimmung des fetalen RhD-Status […]
Nachweis DiGeorge-Syndrom (Mikrodeletion 22q11.2) mit dem Harmony® Test
/in Unkategorisiert /von haebigDas DiGeorge-Syndrom stellt nach der Trisomie 21 die zweithäufigste Ursache einer fetalen Entwicklungsverzögerung sowie schwerer angeborener Herzfehler dar [1, 2]. Die Prävalenz beträgt postnatal etwa 1: 4000 bis 1:6000 [2]. Neuere Daten zeigen, dass die pränatale Prävalenz bis zu 1:1000 betragen kann [3]. Verursacht wird das DiGeorge-Syndrom durch eine submikroskopische Deletion im Chromosom 22. In […]