Der Harmony® Test
Der Harmony® Test ist in der Lage, zuverlässig das Risiko der Chromosomenstörungen Trisomie 21, Trisomie 18 und Trisomie 13 sowie geschlechtschromosomaler Störungen (Turner-, Triple-X-, Klinefelter-, XYY- und XXYY-Syndrom) und des DiGeorge-Syndroms (Mikrodeletion 22q11.2) zu bestimmen.
Expertenstimmen zu nicht-invasiven pränatalen Screeningtests (NIPT)
Durchführung Harmony Test
Vorteile des
Harmony® Tests
Aktuelles
Ablauf des Harmony® Tests
Genetische Beratung
Blutabnahme
Probenversand
Testdurchführung
Bestätigungsrate (PPV) beim Screening auf XY-chromosomale Störungen mittels des Harmony Tests in Abhängigkeit vom Abklärungsverfahren
/in Unkategorisiert /von sfrankIn einer aktuellen Studie, publiziert im August 2020 in Prenatal Diagnosis, haben wir in Zusammenarbeit mit Prof. Oliver Kagan (Universitätsklinikum Tübingen) und Francesca Grati (TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A., Impact Lab Group) den Positiven Vorhersagewert (PPV) beim Screening auf gonosomale Aneuploidien (sex chromosomal aneuploidies [SCA]) ermittelt.
Genomweite Tests aus cfDNA
/in Unkategorisiert /von haebigSeit einiger Zeit werden sog. NIPT-Verfahren angeboten, die alle 23 Chromosomenpaare untersuchen (sog. genomweites Testen, GW-cfDNA testing). In diesem Zusammenhang möchten wir Sie auf eine bemerkenswerte Publikation aus der Arbeitsgruppe um Prof. Nicolaides hinweisen [1], in der die Ergebnisse der niederländischen TRIDENT-2 Studie und einer Studie aus Belgien bewertet werden. Insgesamt 60.191 genomweite Tests an […]