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Safe Method.

Secure Result.

Der Harmony Test

Harmony Pränatal-Test

Beim Harmony-Test handelt es sich um einen pränatalen Screeningtest auf Chromosomenstörungen. Er zeichnet sich durch eine besonders gute klinische Validierung und hohe Zuverlässigkeit aus.

In zahlreichen klinischen Studien, durchweg in hochkarätigen Zeitschriften publiziert, konnte die hohe Zuverlässigkeit des Harmony-Tests belegt werden. Fasst man alle publizierten Studien zusammen, erreicht der Harmony-Test für Trisomie 21 eine Detektionsrate von 99,5 %.

In der bislang größten, jemals für einen pränatalen Screeningtest dieser Art durchgeführten klinischen Studie an 18.955 Normalrisiko-Schwangerschaften wies der Harmony-Test eine Falsch-Positiv-Rate von nur 0,06% auf (NEXT-Studie)1. Die Falsch-Positiv-Rate ist beim Harmony-Test somit fünfmal niedriger als bei vergleichbaren pränatalen Screening-Verfahren2.

Die Cenata GmbH ist Deutschlands einziger Anbieter des Harmony-Tests, dessen Vorzüge in zahlreichen Studien publiziert wurden. Weder Ihre Probe noch Ihre Daten verlassen Deutschland.

Vorteile des Harmony-Tests

Ausgezeichnete Erkennungsrate

99,5 % Erkennungsrate für die Trisomie 21 in publizierten Studien.

Kein anderes NIPT-Verfahren ist so intensiv in Studien untersucht worden wie der Harmony-Test. Fasst man alle publizierten Studien zusammen, erreicht der Harmony-Test für Trisomie 21 eine Detektionsrate von 99,5 %.

Niedrige Falsch-Positiv-Rate

Nur 0,06% für die Trisomie 21

In der bislang größten Studie zu NIPT (NEXT Study) konnten aufgrund der hohen Fallzahl (18.955 Schwangerschaften mit normalem Risiko) exakte Daten über die Falsch-Positiv-Rate des Harmony-Tests ermittelt werden. Die Falsch-Positiv-Rate des Harmony-Tests betrug nur 0,06% für die Trisomie 21. Alle Trisomie-21-Fälle wurden erkannt .

Hohe Erfolgsrate

Nur 1,6% der Proben sind im ersten Ansatz nicht analysierbar, bei Wiederholung sogar nur 0,6%

Der Harmony-Test zeichnet sich damit durch eine besonders hohe Erfolgsrate aus. Laut unseren eigenen Daten sind 98,4% der Tests im ersten Ansatz erfolgreich durchführbar. Dies wurde durch eine unabhängige Untersuchung der Arbeitsgruppe von Prof. Nicolaides, London bestätigt 3.

Die Wahrscheinlichkeit, ob ein Harmony-Test erfolgreich durchführbar ist oder nicht, hängt maßgeblich davon ab, wieviel zellfreie fetale DNA (cffDNA) sich im Blut der Mutter befindet. Der Anteil der cffDNA ist sowohl abhängig von der Schwangerschaftswoche (je früher, desto weniger cffDNA) als auch vom Gewicht der Mutter (je höher, desto weniger cffDNA).

cffDNA
Zellfreie fötale DNA (cffDNA) im Blut der Mutter

Schnelle Ergebnisübermittlung

Ergebnis-Mitteilung in durchschnittlich 3 Arbeitstagen – ohne Aufpreis

Das einzigartige Testdesign des Harmony-Tests ermöglicht eine Bearbeitungsdauer vom Probeneingang bis zum Befundversand von nur drei Arbeitstagen. Ermöglicht wird dies durch den Einsatz der Mikroarray-Technologie, welche die zeitaufwändige Sequenzierung ersetzt. Die Dauer dieses Arbeitsschritts verkürzt sich dadurch von bisher 56 auf nur noch 7,5 Stunden. Gleichzeitig ist die Mikroarray-Technologie der Sequenzierung bezüglich der Genauigkeit in dieser Anwendung überlegen 4

Ergebnis

Abbildung: Testprinzip des Harmony-Tests

Günstiger Preis

Nur 333 Euro für die Trisomie 21.

Nur 399 Euro für die Trisomien 21, 18, 13.

Nur 399 Euro für die Trisomien 21, 18, 13 und X/Y-Analyse.

Bei allen Testvarianten ist auf Wunsch der Patientin die Geschlechtsmitteilung enthalten.

Die zielgerichtete Analyse des Harmony-Tests, welche sich ausschließlich auf die infrage kommenden Chromosomen beschränkt, ermöglicht eine deutliche Erhöhung der Effizienz der Methode 5. Anstatt ungezielt Teile des gesamten Genoms zu sequenzieren, fokussiert sich der Harmony-Test auf die infrage kommenden Chromosomen 21, 18, 13, X und Y. Diese können dabei deutlich genauer untersucht werden, als bei den herkömmlichen NIPT-Verfahren, welche auf Sequenzierung der kompletten zellfreien DNA („massively parallel Shotgun Sequencing“, MPSS) basieren.

Die Folge sind eine höhere Genauigkeit und ein deutlich reduzierter Aufwand, welcher sich auch in den Kosten für den Test niederschlägt.

Hochqualifiziertes Ärzteteam zur Befundung und Beratung

Die Cenata GmbH vereint ein Team von hochqualifizierten Medizinern und Naturwissenschaftlern, darunter Fachärzte für Humangenetik, Labormedizin und Gynäkologie.

Unser Team steht Ihnen bei allen Fragen zur Pränataldiagnostik, zu NIPT und zur Interpretation des Harmony-Tests zur Verfügung.

Der Harmony-Test im Vergleich zu anderen vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden

Der Harmony-Test ermöglicht es, numerische Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes über die Blutabnahme der Mutter und damit ohne Fehlgeburtsrisiko (im Gegensatz zu invasiven Methoden) zu detektieren. Dabei ist die Aussagekraft des Harmony-Tests insbesondere für die Trisomie 21 um ein Vielfaches höher als beim Ersttrimester-Screening.

Dem Harmony-Test sind jedoch Grenzen in der Detektion von Mosaiken oder strukturellen Chromosomenveränderungen gesetzt. Mit dem Harmony-Test können außerdem keine organischen Störungen oder andere Erkrankungen des ungeborenen Kindes nachgewiesen werden. Viele dieser Erkrankungen können z. B. mittels eines genauen Ultraschalls, häufig schon ab der 12./13. Schwangerschaftswoche, erkannt werden. Daher kann ein genetischer Test wie der Harmony-Test eine gründliche Ultraschalluntersuchung keinesfalls ersetzen.

Die nachfolgende Tabelle vergleicht die möglichen vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden:

vorgeburtliche Untersuchungsmethoden

Durchführbarkeit unter Heparintherapie

Die Gabe von Heparin beeinflusst den GC-Gehalt einer Blutprobe. Das verwendete Assay-Design des Harmony-Tests mit Vorselektion der zu analysierenden Genbereiche (DANSR) ist unabhängig von dem GC-Gehalt in der Probe 6 während andere pränatale Screeningtests, welche keine Vorselektion vornehmen, sondern nach der Zufalls-Sequenzierung arbeiten, unter Heparintherapie durch die erhöhte GC-Bias in der Auswertung gestört sind. 7, 8, 9.10.

Preise und Konditionen

Die Preise verstehen sich inklusive der gesetzlichen Mehrwertsteuer. Die Rechnungsstellung erfolgt nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Weitere Kosten kommen von unserer Seite nicht auf Sie zu. Bitte beachten Sie aber, dass Ihr Arzt Leistungen in Zusammenhang mit dem Test erbringen wird (Beratung, Aufklärung, Untersuchung). Die dafür anfallenden Kosten können Sie vorab bei Ihrem Arzt erfragen. Die Preise sind nur gültig für Deutschland und können in anderen Ländern variieren.

Die Bearbeitungsdauer für den Harmony-Test nach Eingang der Probe in unserem Labor beträgt durchschnittlich 3 Arbeitstage.

Der Harmony-Test zählt momentan noch zu den Selbstzahlerleistungen. Dennoch wurden schon Einzelfälle auf Antrag von den Krankenkassen erstattet.

Formulare und Vorlagen

Hier finden Sie alle Formulare und Vorlagen zum Download. Sollten Sie Fragen dazu haben können Sie unser Team gern kontaktieren.

Für Ärzte

Anforderungsformular (zum Ausfüllen durch Patientin und Arzt, liegt jedem Abnahmekit bei)

Abnahmekits

Bestellformular

Leistungsbewertung

Kostenübernahme

Abholung

2. Tübinger NIPT-Symposium

Für Eltern

Flyer für Patientin

Anforderungsformular (zum Ausfüllen durch Patientin und Arzt, liegt jedem Abnahmekit bei)

Kostenübernahme

Kostenvoranschläge

Leistungsbewertung

Abholung

Show 10 footnotes

  1. Norton ME ,Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ and Wapner RJ: Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy. N Engl J Med. 2015, Apr 1, DOI: 10.1056/NEJMoa1407349
  2. Bianchi DW, Rava RP, Sehnert AJ: DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014 Aug 7;371(6):578. doi: 10.1056/ NEJMc1405486)
  3. Bevilacqua E, Gil MM, Nicolaides KH, Ordoñez E, Cirigliano V, Dierickx H, Willems PJ, Jani JC. Performance of screening for aneuploidies by cell-free DNA analysis of maternal blood in twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Oct 9. doi: 10.1002/uog.14690.
  4. Juneau K, Bogard PE, Huang S, Mohseni M, Wang ET, Ryvkin P, Kingsley C, Struble CA, Oliphant A, Zahn JM: Microarray-based cell-free DNA analysis improves noninvasive prenatal testing. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. doi: 10.1159/000367626. Epub 2014 Sep 12.
  5. Eiben B, Glaubitz R, Kagan KO: Nichtinvasive Pränataldiagnostik ETS und NGS-basierte Tests. Med Gen 2014, Epub ahead of print. DOI 10.1007/s11825-014-0021-3
  6. Sparks AB, Struble CA, Wang ET, Song K, Oliphant A. Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030.
  7. Sparks AB, Wang ET, Struble CA, Barrett W, Stokowski R, McBride C, Zahn J, Lee K, Shen N, Doshi J, Sun M, Garrison J, Sandler J, Hollemon D, Pattee P, Tomita-Mitchell A, Mitchell M, Stuelpnagel J, Song K, Oliphant A. Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9. doi: 10.1002/pd.2922.
  8. Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507.
  9. Fan HC, Quake SR. Sensitivity of noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy from maternal plasma using shotgun sequencing is limited only by counting statistics. PLoS One. 2010 May 3;5(5):e10439. doi:10.1371/journal.pone.0010439.
  10. Lutz M, Lifecodexx Newsletter März 2015
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