Safe Method.

Secure Result.

Der Harmony® Test


Beim Harmony® Test handelt es sich um einen nicht-invasiven pränatalen Screeningtest (NIPT) auf numerische Chromosomenstörungen. Er zeichnet sich durch eine besonders gute klinische Validierung und hohe Zuverlässigkeit aus.

In zahlreichen klinischen Studien, durchweg in hochkarätigen Zeitschriften publiziert, konnte die hohe Zuverlässigkeit des Harmony® Tests belegt werden. Fasst man alle publizierten Studien an über 22.000 Einlingsschwangerschaften zusammen, erreicht der Harmony® Test für die Trisomie 21 eine Detektionsrate von 99,5 %1.

In einer der größten Studien zur Leistungsfähigkeit eines nicht-invasiven Pränataltests (NIPT) in einem unselektierten Patientenkollektiv im direkten Vergleich mit dem Ersttrimester-Screening konnten aufgrund der hohen Fallzahl exakte Daten über die Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests ermittelt werden2. Die Studie wurde an 18.955 Schwangerschaften mit normalem Risiko in 35 Zentren in den USA, Kanada und Europa mit dem Harmony® Test durchgeführt. Die Falsch-Positiv-Rate für die Trisomie 21 war dabei im Normalrisiko-Kollektiv mit 0,06 % fünfmal niedriger als in einer vergleichbaren Studie auf Basis der Sequenzierung (rMPS-Verfahren), welche eine Falsch-Positiv-Rate von 0,3 % aufweist3.


Vorteile des Harmony® Tests

Ausgezeichnete Erkennungsrate

99,5 % Erkennungsrate für die Trisomie 21 in publizierten Studien.

Kaum ein anderes NIPT-Verfahren ist so intensiv in Studien untersucht worden wie der Harmony® Test. Fasst man alle publizierten Studien zusammen, erreicht der Harmony® Test für Trisomie 21 eine Detektionsrate von 99,5 % (Trisomie 18: 97,4 %, Trisomie 13: 93,8 %)1.


Niedrige Falsch-Positiv-Rate

Nur 0,06% für die Trisomie 21.

In einer der größten Studien überhaupt zu nicht-invasiven Pränataltests (NIPT), der NEXT Studie, konnten aufgrund der hohen Fallzahl (18.955 Schwangerschaften mit normalem Risiko) exakte Daten über die Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests ermittelt werden. Die Falsch-Positiv-Rate des Harmony® Tests betrug nur 0,06% für die Trisomie 212. Alle Trisomie-21-Fälle wurden erkannt.


Hohe Erfolgsrate

Nur 1,6% der Proben sind im ersten Ansatz nicht analysierbar, bei Wiederholung sogar nur 0,6 %.

Der Harmony® Test zeichnet sich damit durch eine besonders hohe Erfolgsrate aus. Laut unseren eigenen Daten sind 98,4% der Tests im ersten Ansatz erfolgreich durchführbar. Dies wurde durch eine unabhängige Untersuchung der Arbeitsgruppe von Prof. Nicolaides, London bestätigt 6.

Die Wahrscheinlichkeit, ob ein Harmony® Test erfolgreich durchführbar ist oder nicht, hängt maßgeblich davon ab, wieviel zellfreie fetale DNA (cffDNA) sich im Blut der Mutter befindet. Der Anteil der cffDNA ist sowohl abhängig von der Schwangerschaftswoche (je früher, desto weniger cffDNA) als auch vom Gewicht der Mutter (je höher, desto weniger cffDNA).

Zellfreie fötale DNA (cffDNA) im Blut der Mutter

Zellfreie fötale DNA (cffDNA) im Blut der Mutter


Günstiger Preis

Nur 249 Euro für die Trisomie 21.

Nur 299 Euro für die Trisomien 21, 18, 13.

Nur 299 Euro für die Trisomien 21, 18, 13 und X/Y-Analyse.

Die zielgerichtete Analyse des Harmony® Tests, welche sich ausschließlich auf die infrage kommenden Chromosomen beschränkt, ermöglicht eine deutliche Erhöhung der Effizienz der Methode 7. Anstatt ungezielt Teile des gesamten Genoms zu sequenzieren, fokussiert sich der Harmony® Test auf die infrage kommenden Chromosomen 21, 18, 13, X und Y. Diese können dabei deutlich genauer untersucht werden, als bei den herkömmlichen NIPT-Verfahren, welche auf Sequenzierung der kompletten zellfreien DNA („massively parallel Shotgun Sequencing“, MPSS) basieren.

Der Harmony® Test zeichnet sich somit durch eine höhere Genauigkeit und eine hohe Effizienz aus 8, welche sich auch in den geringeren Kosten für den Test niederschlägt. Dabei werden – unabhängig der gewählten Testoption – alle Blutproben mit der durch zahlreiche Studien belegten Microarray-Technologie untersucht.


Schnelle Ergebnisübermittlung

Ergebnisübermittlung in durchschnittlich 3 Arbeitstagen – ohne Aufpreis

Das einzigartige Testdesign des Harmony® Tests ermöglicht eine Bearbeitungsdauer vom Probeneingang bis zum Befundversand von nur drei Arbeitstagen. Ermöglicht wird dies durch den Einsatz der Microarray-Technologie, welche die zeitaufwändige Sequenzierung ersetzt. Die Dauer dieses Arbeitsschritts verkürzt sich dadurch von bisher 56 auf nur noch 7,5 Stunden. Gleichzeitig ist die Microarray-Technologie der Sequenzierung bezüglich der Genauigkeit in dieser Anwendung überlegen 8

Arbeitstag ≙ Mo-Fr


Hochqualifiziertes Ärzteteam zur Befundung und Beratung

Die Cenata GmbH vereint ein Team von hochqualifizierten Medizinern und Naturwissenschaftlern, darunter Fachärzte für Humangenetik, Labormedizin und Gynäkologie.

Unser Team steht Ihnen bei allen Fragen zur Pränataldiagnostik, zu NIPT und zur Interpretation des Harmony® Tests zur Verfügung.


Der Harmony® Test im Vergleich zu anderen vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden

Der Harmony® Test ermöglicht es, numerische Chromosomenstörungen des ungeborenen Kindes über die Blutabnahme der Mutter und damit ohne Fehlgeburtsrisiko (im Gegensatz zu invasiven Methoden) zu detektieren. Dabei ist die Aussagekraft des Harmony® Tests, insbesondere für die Trisomie 21, um ein Vielfaches höher als beim Ersttrimester-Screening.

Dem Harmony® Test sind jedoch Grenzen in der Detektion von Mosaiken oder strukturellen Chromosomenveränderungen gesetzt. Mit dem Harmony® Test können außerdem keine organischen Störungen oder andere Erkrankungen des ungeborenen Kindes nachgewiesen werden. Viele dieser Erkrankungen können z. B. mittels eines genauen Ultraschalls, häufig schon ab der 12./13. Schwangerschaftswoche, erkannt werden. Daher kann ein genetischer Test wie der Harmony® Test eine gründliche Ultraschalluntersuchung keinesfalls ersetzen.

Die nachfolgende Tabelle vergleicht die möglichen vorgeburtlichen Untersuchungsmethoden:


Durchführbarkeit unter Heparintherapie

Die Gabe von Heparin beeinflusst den GC-Gehalt einer Blutprobe. Das verwendete Assay-Design des Harmony® Tests mit Vorselektion der zu analysierenden Genbereiche (DANSR) ist unabhängig von dem GC-Gehalt in der Probe 10 während andere pränatale Screeningtests, welche keine Vorselektion vornehmen, sondern nach der Zufalls-Sequenzierung arbeiten, unter Heparintherapie durch die erhöhte GC-Bias in der Auswertung gestört sind 11,12,13.


Kosten und Testoptionen

Der Preis für den Harmony® Test richtet sich nach der Testoption die Sie wählen. Alle angebotenen Testoptionen werden mit der Microarray-Technologie durchgeführt.


Die Preise verstehen sich inklusive der gesetzlichen Mehrwertsteuer, sind nur gültig für Deutschland und können in anderen Ländern variieren. Die Rechnungsstellung erfolgt nach der Gebührenordnung für Ärzte (GOÄ). Weitere Kosten kommen von unserer Seite nicht auf Sie zu. Bitte beachten Sie, dass Ihr Arzt Leistungen in Zusammenhang mit dem Test erbringen kann (Beratung, Aufklärung, Untersuchung). Die dafür anfallenden Kosten können Sie vorab bei Ihrem Arzt erfragen.

Die Bearbeitungsdauer für den Harmony® Test nach Eingang der Probe in unserem Labor beträgt durchschnittlich 3 Arbeitstage (Arbeitstag ≙ Mo-Fr).


Der Harmony® Test ist, wie auch andere pränatale Screeningtests, momentan noch eine Selbstzahlerleistung. Die Kosten für den Harmony® Test werden im Einzelfall jedoch von einigen gesetzlichen Krankenkassen nach vorherigem Antrag auf Kostenerstattung übernommen. Private Krankenkassen übernehmen die Kosten für den Harmony® Test häufig, jedoch empfehlen wir auch hier eine vorherige Anfrage der Kostenübernahme.


  1. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1
  2. Norton ME ,Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ and Wapner RJ: Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy. N Engl J Med. 2015, Apr 1, DOI: 10.1056/NEJMoa1407349
  3. Bianchi DW, Rava RP, Sehnert AJ: DNA sequencing versus standard prenatal aneuploidy screening. N Engl J Med. 2014 Aug 7;371(6):578. doi: 10.1056/ NEJMc1405486)
  4. Stokowski R, Wang E, White K, Batey A, Jacobsson B, Brar H, Balanarasimha M, Hollemon D, Sparks A, Nicolaides K, Musci TJ.: Clinical performance of non-invasive prenatal testing (NIPT) using targeted cell-free DNA analysis in maternal plasma with microarrays or next generation sequencing (NGS) is consistent across multiple controlled clinical studies. Prenat Diagn. 2015 Sep 1
  5. Norton ME ,Jacobsson B, Swamy GK, Laurent LC, Ranzini AC, Brar H, Tomlinson MW, Pereira L, Spitz JL, Hollemon D, Cuckle H, Musci TJ and Wapner RJ: Cell-free DNA Analysis for Noninvasive Examination of Trisomy. N Engl J Med. 2015, Apr 1, DOI: 10.1056/NEJMoa1407349
  6. Bevilacqua E, Gil MM, Nicolaides KH, Ordoñez E, Cirigliano V, Dierickx H, Willems PJ, Jani JC. Performance of screening for aneuploidies by cell-free DNA analysis of maternal blood in twin pregnancies. Ultrasound Obstet Gynecol. 2014 Oct 9. doi: 10.1002/uog.14690 .
  7. Eiben B, Glaubitz R, Kagan KO: Nichtinvasive Pränataldiagnostik ETS und NGS-basierte Tests. Med Gen 2014, Epub ahead of print. DOI 10.1007/s11825-014-0021-3
  8. Juneau K, Bogard PE, Huang S, Mohseni M, Wang ET, Ryvkin P, Kingsley C, Struble CA, Oliphant A, Zahn JM: Microarray-based cell-free DNA analysis improves noninvasive prenatal testing. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. doi: 10.1159/000367626 . Epub 2014 Sep 12.
  9. Juneau K, Bogard PE, Huang S, Mohseni M, Wang ET, Ryvkin P, Kingsley C, Struble CA, Oliphant A, Zahn JM: Microarray-based cell-free DNA analysis improves noninvasive prenatal testing. Fetal Diagn Ther. 2014;36(4):282-6. doi: 10.1159/000367626 . Epub 2014 Sep 12.
  10. Sparks AB, Struble CA, Wang ET, Song K, Oliphant A. Noninvasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol. 2012 Apr;206(4):319.e1-9. doi: 10.1016/j.ajog.2012.01.030 .
  11. Sparks AB, Wang ET, Struble CA, Barrett W, Stokowski R, McBride C, Zahn J, Lee K, Shen N, Doshi J, Sun M, Garrison J, Sandler J, Hollemon D, Pattee P, Tomita-Mitchell A, Mitchell M, Stuelpnagel J, Song K, Oliphant A. Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn. 2012 Jan;32(1):3-9. doi: 10.1002/pd.2922 .
  12. Chiu RW, Sun H, Akolekar R, Clouser C, Lee C, McKernan K, Zhou D, Nicolaides KH, Lo YM. Maternal plasma DNA analysis with massively parallel sequencing by ligation for noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21. Clin Chem. 2010 Mar;56(3):459-63. doi: 10.1373/clinchem.2009.136507 .
  13. Fan HC, Quake SR. Sensitivity of noninvasive prenatal detection of fetal aneuploidy from maternal plasma using shotgun sequencing is limited only by counting statistics. PLoS One. 2010 May 3;5(5):e10439. doi:10.1371/journal.pone.0010439 .
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